希少疾患：診断と治療をどう改善できるか？

• 本記事は次との協力により掲載されています Health News IE’s #RareDiseases2023 キャンペーン。

• 世界全体で、推定4億～4億7500万人が希少疾患とともに生きており、そのほとんどは診断を受けることがないままです。

• この問題の規模と、希少疾患とともに生きる人々への支援の在り方について理解を深めることは、現状を変えるうえで極めて重要です。

アースコグ症候群をご存じですか？無βリポタンパク血症はいかがでしょうか？おそらくご存じないでしょう。すべての希少疾患と同様に、これらは世界人口の0.05％未満に発症します。

しかし、すべての希少疾患の総有病率を合算すると、まったく異なる実態が浮かび上がります。世界全体では、推定4億～4億7500万人が希少疾患とともに生きており、そのほとんどは診断されることがないままです。

この関心の低さは、世界中で何百万人もの患者の生活に深刻な影響を及ぼす、さまざまな固有の課題をもたらしています。しかし、希少疾患の影響を受ける人々を理解し、治療し、支援するための世界的な取り組みを通じて、現状は変わり始めています。

希少疾患に特有の課題

希少疾患とともに生きる人々にとって、最初の関門は診断を見つけることです。認定されている希少疾患は7,000以上あるため、医師が特定の症状の組み合わせを診たことがある確率はわずかです。

さらに問題を複雑にしているのは、医療データが分断されていることが多く、医療専門家が必要な情報を適時に入手できない場合があることです。そのため、診断には米国で平均7年かかり、開発の進んでいない国ではさらに長期間を要します。

残念ながら、問題を特定することは始まりにすぎません。診断が難しいのと同様に、治療も困難です。小規模な患者層向けの医薬品を開発する金銭的なインセンティブはほとんどないためです。その結果、希少疾患の95%以上に利用可能な治療法がありません。 推定50～75%の希少疾患は小児期に発症するため、治療の選択肢の乏しさが小児の死亡の主要な要因となっています。実際、希少疾患を持つ子どもの3分の1が5歳の誕生日を迎える前に死亡しています。

こうした悲惨な結果に加え、希少疾患は医療制度に大きな負担をもたらしています――ある推計によると、2016年には希少疾患の治療が英国国民保健サービス（NHS）の総支出の10%を占めていました。さらに、希少疾患とともに生きる人々は、一般の理解不足のためにしばしばスティグマに直面しています。この社会的な疎外は、世界的に拡大する健康格差の主要な要因となっています。

希少疾患研究の進展

厳しい状況ではありますが、楽観できる理由もあります。

共同研究ネットワークは、データとリソースの共有を改善し、共通の基準とプロトコルの策定も進んでおり、診断までの平均時間も短縮しています。ゲノム医学と精密医療の進歩により、ゲノム医学と精密医療により、研究者は多くの希少疾患の根本的な原因をよりよく理解し、標的療法を開発できるようになっています。

希少疾患治療の資金調達においても、注目すべき取り組みが進められています。オーファンドラッグに関する研究は、政府の支援がなければ生産しても採算が取れないものであり、現在、米国、EU、日本を含む一部の管轄地域で補助金の対象となっています。また、どのようにして新規遺伝子治療を世界中の人々に手の届く価格で提供できるかについても、検討が進められています。

重要なことに、患者支援団体はますます自らの声を届けており、臨床試験の参加者としても、研究プロセスのパートナーとしても関与しています。これは、希少疾患とともに生きる人々が直面するスティグマやその他の差し迫った課題を浮き彫りにし、それらに対抗する一助となっています。

この進展は励みになるものの、まだ取り組むべき課題は多く残されています。この問題の規模と、希少疾患とともに生きる人々への支援の在り方を理解することは、現状を変え、健康格差に対抗し、世界中の何百万人もの人々の生活を改善するうえで極めて重要です。

本記事は次との協力により掲載されています Health News IE’s #RareDiseases2023 キャンペーン。