イーヴィー・ウォーカーはアリソンの膝に座り、何度やっても飽きない遊びに夢中だ。母親の手を何度もひっくり返し、なでたり、じっと観察したりする。ひと休みして周囲を見回すとき、その表情には、多くの乳児に見られる口を開けた好奇心と驚きが浮かんでいる。イーヴィーが今使う言葉といえば、甲高い声や「んー」という音がいくつかあるだけだ。ここ数カ月の間に、短い時間なら支えなしで立てるようになり、歩行器につかまって数歩進むこともできるようになった。両親は計り知れない誇りを感じ、未来への希望も膨らませている。
赤ちゃんのような様子だが、イーヴィーは8歳だ。彼女はPURA症候群を抱えている。4年前まで正式には存在が知られていなかった、極めてまれな発達障害だ。発達障害は、子どもの正常な精神的または身体的発達に影響を及ぼす。診断を受ける前、イーヴィーの両親に分かっていたのは、娘が「全般的発達遅滞」を抱えているということだけだった。これは、さまざまな原因が考えられる一連の症状を指す曖昧な包括的用語で、その原因の一部は、胸が張り裂けるほど厳しい予後と結びついているが、すべてがそうではない。
しかし、ゲノム解読の進歩のおかげで、ウォーカー家のように子どもの状態について正確な診断を受け、将来の見通しをより明確に把握できる家族が増えている。イーヴィーのように、まったく新しい疾患を抱えていると分かる場合もあれば、今のところ少数ではあるものの、これまで治療不能と思われていた疾患に対する治療法の可能性が見つかる場合もある。
この技術によって人生が変わるのは、発達障害のある子どもだけではない。2018年10月、イングランド国民保健サービス（NHS）はゲノム医療サービスを開始する。13カ所のゲノム医療センターが、診断のついていない希少疾患やがん（これも遺伝子変異による疾患だ）の患者に全ゲノム解読を提供する。
腫瘍の増殖を引き起こすゲノム変化を正確に突き止めることで、医師はより効果的な治療を選べる。NHSによれば、これによりイングランドは、疾患の種類や居住地にかかわらず、全国民に「最新のゲノム検査と管理を包括的かつ公平に、日常的に提供する世界初の国の一つ」となる。
発達疾患やがんの患者が最初に恩恵を受けるが、遺伝学への理解が深まれば、若年発症型認知症や多発性硬化症など、複数の遺伝子変異が原因となる可能性のある他の疾患も検査できる体制が整う。
ヒトゲノムの初稿を解読したとの発表以来、科学者や政治家は、個別化ゲノム医療の新時代が目前に迫っていると主張してきた。その時代はついに到来したのだろうか。
アーチー・ウォーカーが15カ月のとき、妹のイーヴィーが生まれた。アリソンは2度の妊娠を順調に過ごし、予定日を1週間過ぎていたイーヴィーが通常の経腟分娩で生まれたとき、ウォーカー家は2人目の健康な子どもに恵まれたように見えた。しかも、よく眠る赤ちゃんだった。しかし、その特徴はすぐに心配の種となった。両親は授乳のためにイーヴィーを起こさなければならず、起きても長くは飲まなかった。体も異常に冷たかった。イーヴィーが生後5日のとき、アリソンはこうした懸念を地域の保健師に伝え、病院へ連れて行くよう言われた。
するとすぐに、トリアージ担当の看護師がイーヴィーを抱きかかえ、廊下を駆けていった。医療チームが体を温め、授乳させようとする間、イーヴィーはその後1週間、集中治療室で過ごした。「ちょっとしたつまずきにすぎず、すぐに良くなって、かわいい娘を連れて帰ればすべてうまくいくと思っていました」とアリソンは言う。
イーヴィーは退院して家に戻ったものの、極度に眠そうな状態が続いた。乳児から幼児へと成長するにつれ、通常の発達の節目に達していないことが明らかになった。ホルモンや栄養の不足を調べる血液検査、神経学的損傷を確認する脳の画像検査、一般的な遺伝性疾患を調べる遺伝子検査を受けるため、何度も病院に戻った。
ウォーカー夫妻は、こうした検査のどれかでいずれイーヴィーの問題を解決する方法が分かるだろうと、深く考えずに思っていた。「それを治せないだけでなく、そもそも何が問題なのかさえ分からないのだと、だんだん気づき始めました」とアリソンは振り返る。
イーヴィーが2歳のとき、病院の医師は両親を座らせ、胸が痛む知らせを伝えた。イーヴィーが同じ年齢の健康な子どもたちに追いつく可能性は低いだけでなく、今後どれほど成長できるのかさえ分からないという。イーヴィーはまだ頭を持ち上げることも、立つことも、歩くことも、話すこともできなかった。それにもかかわらず、医療検査の結果は正常のままだった。
ウォーカー家の経験はつらいものだったが、驚くほどよくあることでもあった。欧州連合の定義では、希少疾患とは1万人当たり5人未満に影響する疾患を指す。Rare Disease UKによれば、知られている希少疾患は6,000～8,000種類あり、医学文献では毎週5つの新たな疾患が報告されている。
希少疾患には、嚢胞性線維症やハンチントン病のようによく知られた遺伝性疾患から、小児がん、PURA症候群のようなあまり知られていない発達障害まである。希少疾患の約4分の3は子どもに影響し、その疾患を持って生まれた子どもの3分の1は、5歳の誕生日を迎える前に亡くなる。
患者の両親は、問題の原因が特定されるまで、あるいは特定されないまま、検査や誤った手掛かり、医療関係者の困惑が続く「診断の長い道のり」を経験したと語ることが多い。希少疾患の推定80％は遺伝子が原因だが、ここ数十年でヒトゲノムの理解が大きく進んだにもかかわらず、個々の患者で希少疾患の原因となる変異を探すのは、聞こえるほど簡単ではない。
変化の一つは、次世代シーケンシング技術の開発だ。DNA解読装置は、ゲノム全体を一度に解読するわけではない。DNAを約150個の「文字」からなる短い断片に切り分け、断片の配列を読み取ったうえで、参照配列と照合しながらつなぎ合わせる。
次世代シーケンシングでは、こうしたDNA解読反応を数十万回から数百万回、あるいは数十億回、同時に実施できるため、処理速度が大幅に上がる。研究者が費用対効果の高い方法でゲノム全体を解読できるようになったのは、ここ数年のことだ。
ケンブリッジ大学病院の臨床遺伝学者ヘレン・ファースは、希少疾患の患者を支援するためにキャリアを重ねてきた。
「診断がつけば、同じ疾患の他の患者から、将来どのようなことが起こり得るのかを学べます」と彼女は言う。そうすれば、今後の医学的な経過観察や疾患管理を個々の状況に合わせられる。また、「他の家族に対して、次の子どもや家族がその疾患の影響を受ける可能性について、正確な助言を提供できます」と付け加える。
それでも、ファースは最善を尽くしてきたが、長年、診察に訪れる患者のうち診断できたのは約4分の1から3分の1にすぎなかった。従来、ファースのような遺伝学者は核型分析と呼ばれる手法を用いていた。すべての染色体を対にして並べ、欠失や重複がないか、より微妙な構造変化がないかを確認する方法だ。
核型分析は大きな異常を特定する有用な技術として今も使われているが、解像度は約500万塩基対に限られる。アレイ技術の開発によって、遺伝学者の作業は容易になった。より小さな異常を検出でき、解像度は5万～10万塩基対となった。
しかし、どちらの技術も、化学的な文字が一つ別の文字に置き換わるような微小な（しかし多くの場合、非常に重要な）変化を見つけることはできなかった。そのためにはDNAシーケンシングが必要だ。この技術は1970年代に初めて開発された。ヒトゲノムの初回解読には約13年かかり、20億ポンドを超える費用がかかった。それ以来、解読は着実に速く、安価になってきた。
それでもごく最近まで、臨床遺伝学者が現実的に解読できるのは一度に1つの遺伝子だけであり、個々の患者に対してできることは限られていた。
しかし2010年までに、アレイ技術は進歩し、ゲノム解読の費用も下がった。ファースは、現在ウェルカム・サンガー研究所のヒト遺伝学部門長を務めるマット・ハーレスとともに、こうした技術を体系的に適用すれば、より多くの患者を診断できるかもしれないと考えた。
そこでNHS遺伝学サービスや複数の研究グループと協力し、診断のついていない発達障害を持つ英国の子どもと成人1万2,000人以上を「発達障害解明（DDD）」研究に登録し、DNAのすべてのタンパク質コード領域を解読した。両親のDNAも解読し、卵子や精子の形成中、または影響を受けた人がまだ初期胚だった時期に生じた「新生突然変異」を特定できるようにした。
「こうした家族について、ずっと疑問だったのは、なぜ非常に重い病気の子どもが1人いて、他の家族は皆健康というケースがこれほど多いのかということです」と、DDD研究を率いるハーレスは言う。「分かったのは、こうした子どもたちを診断できる場合、その原因は新生突然変異の一つであることが多いということです。」
登録された人の中にはイーヴィー・ウォーカーもいた。イーヴィーと両親はそれぞれ唾液を提供し、3人それぞれの2万個の遺伝子配列を、既知の発達障害関連遺伝子1,450個のデータベースと照合した。この方法でDDD参加者の多くは診断を受けられたが、イーヴィーには当てはまらなかった。そこで研究者たちは、DDD研究で診断に至らなかったイーヴィーや同様の患者について、疾患との関連が知られていない他の遺伝子に目を向け、新生突然変異が著しく多く含まれるものを探した。
その結果、他の多くの遺伝子の発現調節を助けるタンパク質をコードするPURA遺伝子に行き着いた。イーヴィーと他の2人の女児には、PURA遺伝子の異なる領域に小さな欠失や綴り間違いに相当する変異があり、研究者たちはそれが病気の原因だと考えた。
3人の女児には似た症状があったものの、同じではなかった。「患者によって、こうした疾患の現れ方はかなり異なることがよくあります。これまで認識されなかった理由の一つは、臨床医が『これらはすべて同じ疾患だ』と言えなかったことかもしれません」とハーレスは言う。
これまでに、約1,500個の遺伝子における希少変異が発達障害の原因となることが示されている。DDD研究ではこれまで、発達障害に関連する新たな遺伝子を30個特定し、まったく新しい疾患を14種類認識するに至った。データはなお解析中で、さらに見つかる可能性が高い。
「診断をつけるのに何年も苦労した家族がDDD研究に参加し、その後、診療の場で一緒に座って分子診断について実際に説明できたことは、本当に素晴らしいことでした」とファースは言う。
アリソン・ウォーカーはイーヴィーの診断を望んでいたものの、それが家族の生活に与える影響を過小評価していた。「すでに私たちが経験していることに、ただ名前がつくだけだと思っていました。人生を変えるとは思っていませんでしたが、診断がついたとき、本当にそうなったのです。」
世界の反対側、オーストラリアのメルボルンでは、6歳のサラ・アンダーソンもまた、自身の診断の長い道のりを歩んでいた。異変の最初の兆候は、生後36時間のサラが体温を保てず、ひどくぐったりし、きちんと授乳できず、一時的に呼吸を止めることだった。
「遺伝学者が入ってきて、『この子の命は7日でしょう。かわいがって、できるだけ一緒に過ごしてください』と言ったのを覚えています。こんなことが起こるはずではなかったのに、と思いました」とサラの母親メルは言う。
幸い、サラは予想を覆して生き延びたが、成長しても通常の発達の節目に達せず、体の動きを制御するのに苦労した。14カ月のときに重度のてんかんを発症し、1日に最大20回の発作に見舞われた。発作で疲れ果て、他の症状もさらに悪化した。
ゲノム解読の費用が下がり、両親が必要な8,000米ドルを募金で集められるようになるまで、サラはいくつもの誤診を受けた。解読ですぐに診断がついたわけではないが、候補を約20個の遺伝子に絞ることができ、その一つがPURAだった。
突破口が開けたのは、サラの症例を知るメルボルンの医師が、DDD研究の初期結果が発表される会議に出席したときだった。あるスライドに、注目される他の遺伝子とともにPURA遺伝子が記載されていた。発表後、その医師は発表者に歩み寄り、「うちにも同じ患者がいます」と言った。
数カ月にわたるメールや電話でのやり取りの後、サラの神経科医に、英国の研究者たちがこの新しい疾患についてまとめていた論文の草稿がメールで届いた。そこには、彼らが最初に診断した子どもの写真が載っていた。
「突然、私よりも彼らのほうが興奮していたように思います」とメルは振り返る。「神経科医は言葉が出てこなかったのですが、その子を見たとき……」メルは息をのむ。写真には、丸い顔に長い黒髪、ぱつんと切りそろえた前髪、少し開いた口をした、かわいらしい4歳の女の子が写っていた。メルは思った。「サラだ。」それはイーヴィー・ウォーカーだった。
サラの医師たちはメルに診断を伝えられるようになったが、それが何を意味するのか、それ以上のことは分からなかった。メルはその後の展開について、サラの神経科医に感謝している。医師はこう言った。「他の患者を見つけて、親たちをつなぎ、財団を作り、研究者を探してください。必要な答えを得るには、それしかありません。」
事態は急速に進んだ。2014年秋、PURA変異を持つ英国の女児3人とサラについて記述した論文が発表された。同じ頃、米国のグループも、似た変異を持つ別の子どもたちについての研究を発表した。メルは彼らの何人かに会うため、飛行機で訪ねることにした。
最初の訪問で、メルは他の7家族と会い、皆で財団を設立することに合意した。その後まもなくウェブサイトを立ち上げ、財団の正式登録を始めた。次に、PURA遺伝子やそれがコードするタンパク質を研究した人を探し、連絡を取った。
その一人が、ミュンヘンの構造生物学研究所に所属するディルク・ニーシングだった。ニーシングはキャリアの初期に、PURAタンパク質の構造を解明し、その働きをさらに理解しようと取り組んでいた。PURA遺伝子を欠くように操作されたマウスには、脳や神経系に深刻な異常が見られた。また、食べること、呼吸すること、歩くことにも苦労する傾向があった。
「あらゆる機能が弱くなっていました」とニーシングは言う。「重要なタンパク質なのだろう、そしていつか、このタンパク質に関連する疾患が見つかるかもしれないと考えていました。」
2014年の論文が発表され、彼の予想が正しかったことが証明された。
2016年、PURA症候群財団はロンドン近郊で初の会議を開き、アリソンとイーヴィー・ウォーカーも出席した。アリソンがメルと直接会うのは初めてだった。「長い間会えなかった姉妹に会ったようでした」とアリソンは言う。
「同じ経験をした人がこれほど多くいると知って、最初は本当に悲しくなりました」と彼女は言う。「でも、頭を抱えて泣きたいだけの日に、分かってくれる人が他にもいると知るのは心強かったです。」
DDDプロジェクトは、発達障害のある人々の疾患を解明するだけではない。こうした研究から浮かび上がりつつある興味深いテーマの一つは、小児がんと成人がんの両方と発達障害との重なりだ。いずれも遺伝子変異によって引き起こされる。
胚とがんには共通点がいくつかある。どちらも単一の細胞から始まり、急速に成長する。また、細胞分裂や移動を制御する発生シグナル伝達経路が、がんで再び活性化し、調節異常を起こしていることがよくある。
同じ遺伝子、さらには同じ変異が関与する例が増えている。たとえば、BRAFという遺伝子の変異は、コステロ症候群と呼ばれる発達障害を引き起こすことがある。この疾患は、知的障害や発達の遅れ、皮膚のしわが多いこと、関節が非常に柔軟であること、口が大きいことを特徴とする。BRAF変異は、小児の脳腫瘍の一部や、成人の皮膚がんであるメラノーマなど、がんの増殖も促す。
重要なのは、変異が起こる時期のようだ。発達障害の多くは、両親の他の細胞には存在しない卵子や精子の変異、または卵子が受精した直後に生じる変異によって発症すると考えられる。
成人がんの研究では、疾患の遺伝学的な発見を新しい治療法につなげる取り組みが先行してきた。比較的新しいがん治療薬の多くは、腫瘍増殖を促す比較的よく見られる遺伝子変異を標的とする。また、個々の患者の生検試料を検査し、治療に反応する可能性を予測する。
一方、小児がんはより難しい。がんを引き起こす変異は極めてまれなことが多く、何を探せばよいか分からない場合がある。子どもが化学療法に反応しなければ、医師は次に何を試すべきか分からなくなることもある。
最初の段階で原因となる変異を特定し、すぐに標的治療へ進めるほうがはるかによい。そこで役立つのがシーケンシングだ。
2011年以来、ミシガン大学のラジェン・モディと同僚たちは、標準治療に反応しなかった子どもたちを対象に、正常なDNAと腫瘍DNA、さらに腫瘍RNA（DNAからタンパク質を作るための鋳型）を解読してきた。
DNA解読と比べて、RNA解読は小児がんによく見られる変異の一種である遺伝子融合の検出により効果的だ。
これまでに、彼らは子ども375人の腫瘍を解読した。3分の1の症例で、特定された変異または融合を標的とする既存薬による治療を患者に開始できた。
「小児がんで見つかる変異の多くが、たまたま標的にできる変異で、成人がん向けに開発された非常に優れた薬が存在します」と、ゲノム解読を用いて小児がんの基盤をより深く理解しようとしているサンガー研究所の研究者、サム・ベジアティは言う。
メラノーマを例に考えてみよう。メラノーマの成人患者にはBRAF遺伝子変異が見つかることが多く、その場合、BRAF阻害薬が有効なことが多い。少なくとも、腫瘍が薬剤耐性を獲得するまでは効果がある。しかし、脳腫瘍の子どもにも、この変異や他のBRAF変異を持つ患者がおり、こうした薬が有効となる可能性がある。
「標的治療は、成人より子どもに大きな可能性があります。実際に治せることがあるからです」とベジアティは言う。「成人では通常、がんをしばらく抑えるだけです。」
がんと発達障害の重なりを考えると、同様のアプローチが発達障害にも大きな成果をもたらす可能性がある。「がん治療の開発に向けた取り組みに便乗できれば、解決を目指している疾患に、より多くの投資を呼び込む方法になるかもしれません」とハーレスは言う。
10万ゲノムプロジェクトは2012年、当時の英国首相デービッド・キャメロンによってイングランドで開始された。キャメロン自身の息子イヴァンは、医師たちを困惑させ、最終的に命を奪ったまれな神経疾患を持って生まれた。
このプロジェクトの目標は、がん、希少疾患、感染症の患者から10万件のゲノムを解読し、診断や治療法の可能性を見つけることだった。それと同時に、同プロジェクトを通じて基盤を整備し、今年10月までにNHSで希少疾患とがんの全ゲノム解読を日常的に提供できるようにすることも目指していた。
これまでに7万5,000件を超えるゲノムが解読された。その大半は診断のついていない希少疾患の患者がいる家族からのもので、約4分の1の症例で診断が伝えられている。
その中には、重度の免疫不全と神経疾患を抱え、生後4カ月で亡くなった男児がいた。「両親はひどく動揺していました。他の子どもを持ちたいと思っていましたが、また同じような子が生まれるのではないかと強く恐れていました。そこで、両親と子どもの両方をプログラムに登録してほしいと求めたのです」と、10万ゲノムプロジェクトの実施を担うジェノミクス・イングランドのマーク・コールフィールドは言う。男児のDNAから、ビタミンB12を細胞内に運ぶタンパク質の変異が明らかになった。
その後まもなく母親が再び妊娠し、赤ちゃんが生まれる直前に、同じ変異を持っていることが分かった。しかし、この変異を持つ他の子どもたちについての症例報告から、大量のビタミンB12を投与すれば問題を克服できる可能性が示されていた。そこで、その治療を行った。
「今のところ、彼は通常の発達の節目に沿って成長していて、最初の子どもが経験したような状態にはなっていません」とコールフィールドは言う。「すべての人に当てはまるわけではなく、おそらく多くの人に当てはまるわけでもないでしょうが、一部の人にとってゲノム解読が治療につながることが見えてきました。」
医療制度にも恩恵がもたらされる可能性がある。コールフィールドは別の例を挙げる。発達遅滞のある4歳の女児は、10万ゲノムプロジェクトに参加するまでに、さまざまな診察や検査のため151回病院を訪れていた。その費用は納税者にとって約3万5,000ポンドに上ったが、プロジェクトによって問題の遺伝的原因が特定された。
「ケアのもっと早い段階で全ゲノム解読を実施できていれば、病院への受診の少なくとも20％は避けられたでしょう」とコールフィールドは言う。600ポンドの検査で、7,000ポンドを節約できる可能性がある。
しかし、期待が高まる一方で、ゲノム解読ですべての人に答えが見つかるわけではない。
ポール・アービッドソンの9歳の娘ネンナは、DDD研究と10万ゲノムプロジェクトの両方に参加しているが、なぜ今のような状態なのか、どちらからもまだ答えは得られていない。
この家族にとって最もつらいのは、長期的な計画を立てられないことです。「診断がついていないので、予後も分かりません。この病気のために、成人するまで、あるいは10代になるまで生きられないのかどうかも分からないのです。いずれにしても備えられるように、早めに考えておくべきことがあるのか知りたいのです」
これまでに、DDD研究は参加家族の約35～40％について答えを得ることができました。しかし、診断がつかないままの残りの家族はどうでしょうか。なぜ診断はこれほど難しいのでしょうか。
その理由は、DDDプロジェクトがゲノムのタンパク質をコードする領域と、保存された調節配列のみを調べていることにあるのかもしれません。より多くの患者の診断につなげるため、DDDプロジェクトは10万人ゲノムプロジェクトのデータへのアクセスを申請しました。
しかし、10万人ゲノムプロジェクトを含め、全ゲノムシーケンシングを実施する大規模プロジェクトも限界に直面しています。
課題の一つは、全ゲノムシーケンシングと呼ばれていても、読み取れないDNA領域があることです。「ゲノムの97.3％は高い精度で読み取れますが、非常に読み取りにくい部分もあります。再構成しようとしても、うまくつながらない部分があるからです」とコールフィールドは言います。
また、現在のDNAシーケンシング技術は、DNA配列の一文字の変化を特定するのは非常に得意ですが、一文字を超える変化や挿入、欠失の検出はあまり得意ではありません。
非常にまれな病気では、同じ種類の変異を持つ人がほかに十分おらず、変異を検出できないこともあります。
「これまでに、ヒトの病気における役割が判明している遺伝子は全体の約30％にすぎず、まだ発見すべきことがたくさんあります」とファースは言います。「2021年までDDD研究に参加した家族の配列データを再解析し続けます。私たちやほかの研究者の研究によって発達障害の原因遺伝子のリストが増えるにつれて、より多くの子どもを診断できるようになるでしょう」
シーケンシングには大きな力がありますが、リスクも伴います。ゲノムシーケンシングによって、調査対象の病気とは無関係でも、重大な健康上の影響をもたらす可能性のある遺伝子変異が見つかることがあります。
将来、深刻な病気を発症するリスクが高いかどうかを知りたい人もいるでしょう。特に、リスクを下げられる可能性がある場合はそうです。一方で、知りたくない人もいます。DDDプロジェクトは、こうした「二次的所見」を報告しないことを明確に決定しました。
一方、10万人ゲノムプロジェクトでは、コレステロール値が高くなりやすい、あるいは特定のがんにかかりやすい遺伝子変異を持っているかどうかを知る選択肢を参加者に提供しています。対象となるがんには、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異と関連する乳がんや卵巣がんなどがあります。また、将来の子どもに嚢胞性線維症を引き起こす可能性のある変異も対象です。
10万人ゲノムプロジェクトは、明確に区別しています対処できる遺伝子変異（高リスク変異を持つ場合に、BRCAのように検診の強化や予防的手術を受けられるもの）と、対処できないものを。たとえば、APOE遺伝子の一部の変異は、高齢になってからアルツハイマー病を発症する可能性を大きく高めますが、この変異を持っていると分かっても、発症を防ぐことはできません。
一方、米国では、人生を大きく変える可能性のある結果が、さらに多く報告されています。2013年、米国臨床遺伝・ゲノム学会は、臨床ゲノムシーケンシングで二次的所見として伝えることを推奨する遺伝子の最低限のリストを公表しました。その後、このリストは医学的に対処可能な59の遺伝子を含むよう改訂されています。
お子さんのまれな病気について答えを求める親であれば、こうした追加情報を知ることのデメリットよりも、診断によるメリットのほうが大きいと感じるかもしれません。
新生児集中治療室にいる乳児にゲノムシーケンシングが実施されるケースが増えており、PURA症候群のような希少疾患と診断される子どもの年齢は低くなっています。これにより、不確かなまま過ごす年月を減らし、場合によっては治療に取り組めるため、有益かもしれません。PURA症候群のように治療法がない病気であっても、親が子どもの病状について学んだり、病気によって生じる問題への対処法を知ったりできる人たちがほかにもいるという事実は、大きな慰めになります。
「PURAのように、数年前に発見したばかりの遺伝子についても、今では子どもに一般的に見られる発達の節目をまとめた情報があります」とファースは言います。「患者支援団体の協力で作成した冊子もあり、家族にお渡しできます」
それでも、PURA症候群については、まだ答えを出すべき疑問が数多くあります。たとえば、なぜ症状は人によってこれほど異なるのでしょうか。「まったく同じ位置にまったく同じ変異がある患者が、今では12人いますが、症状はそれぞれ大きく異なります」とニースリングは言います。
アリソンにとって最大の疑問は、娘の将来に何が待ち受けているかです。これまでにPURA症候群と診断された成人はほんの数人ですが、これは患者の子どもが成人まで生きられない傾向にあるためなのか、あるいは成人で検査を受けた人がまだ少ないためなのかは分かっていません。
2016年の会議でアリソンは、娘がイーヴィーより年下なのに、歩き始めている子どもの家族と出会いました。その姿から、適切な支援があればイーヴィーにもできることがあるかもしれないと感じられました。
メルとアリソンはともに、家族間で情報を共有し続け、PURA症候群の研究を進めることで、娘たちに役立つ治療法が見つかることを願っています。これまでに、世界で約250人がこの病気と特定されました。わずか4年前には、公式には存在すら知られていなかった病気です。新たな症例が見つかるたびに、病気への理解と未来への希望が深まっています。
