現代医学によって人々が生き続けられるようになったため、人類の進化は止まったのではないかと思いがちです。医療の向上は、一部の人々をより長く生きられるようにし、その人々が遺伝子を次世代に伝える可能性を高めることで、進化を推進する重要な要因の一つを弱めます。しかし、DNAが進化する速度に目を向ければ、人類の進化は止まっていないことが分かります。以前より速く進んでいる可能性さえあります。
進化とは、何世代にもわたって種のDNAが徐々に変化することです。進化は、自然選択によって起こることがあります。遺伝子変異によって生じた特定の形質が、生物の生存や繁殖を助ける場合です。そうした変異は次世代に受け継がれやすくなり、集団内での頻度が高まります。やがて、これらの変異とそれに関連する形質は集団全体で一般的になっていきます。
DNAに関する世界各地の研究を調べると、自然選択が近年変化をもたらし、現在も作用し続けている証拠が見つかります。現代医療によって多くの死因を免れられるようになった一方、十分な医療を受けられない国々では、集団の進化が続いています。感染症の流行を生き延びた人々は、遺伝的な抵抗力を子孫に伝え、自然選択を促します。私たちのDNAには、ラッサ熱やマラリアなどの致死的な病気への抵抗力が近年選択されてきた証拠があります。マラリアへの反応としての選択は、今も続いており、この病気が依然として一般的な地域で見られます。
人間は環境にも適応しています。人間が高地で暮らすことを可能にする変異は、チベット、エチオピア、そしてアンデスの人々の間でより一般的になっています。チベットでの遺伝子変異の広がりは、過去3,000年間に起きた、人類における進化の変化としてはおそらく最も速いものです。血液中の酸素量を増やす変異遺伝子の頻度が急速に上昇し、高地で暮らす人々に生存上の優位性をもたらした結果、より多くの子どもが生き残ります。
食生活も適応を促す要因です。イヌイットのDNAからは、北極圏の哺乳類を中心とする脂肪分の多い食事で健やかに暮らすための適応が近年起きたことが分かります。研究ではさらに、乳糖を分解する酵素であるラクターゼを成人が作れるようにする変異が自然選択によって有利になった結果、一部の人々が離乳後も牛乳を消化できるようになったことが示されています。北西ヨーロッパの人々では80％以上が牛乳を消化できますが、牛乳を飲む習慣がはるかに少ない東アジアの一部では、乳糖を消化できないことが一般的です。高地への適応と同様に、牛乳を消化するための選択は、人類において複数回進化しており、近年の選択として最も強いものかもしれません。
不健康な食生活にも適応している可能性があります。ある研究では、20世紀の米国における家系の遺伝的変化を調べた結果、血圧とコレステロール値を下げる方向の選択が見られました。どちらも現代の食生活によって、命に関わるほど高くなることがあります。
しかし、こうした変化にもかかわらず、自然選択が影響を及ぼすのは私たちのゲノムの約8％にすぎません。中立進化説によれば、ゲノムの残りの部分では、変異の頻度が偶然によって集団内で自由に変化する可能性があります。自然選択の働きが弱まると、本来なら取り除かれる変異が効率よく除去されなくなり、その頻度が高まって進化の速度が上がる可能性があります。
しかし、中立進化では、なぜ一部の遺伝子がほかの遺伝子よりはるかに速く進化するのかを説明できません。人間のDNAをほかの種のDNAと比較して遺伝子の進化速度を測ることで、人間だけで速く進化している遺伝子も特定できます。速く進化している遺伝子の一つが、ヒト加速領域1（HAR1）です。これは脳の発達に必要です。人間のDNAの無作為に選んだ領域は、チンパンジーの比較対象と平均して98％以上同一ですが、HAR1は進化が非常に速く、類似度は約85％にとどまります。
科学者はこうした変化が起きていること、そしてその速さを確認できますが、なぜ一部の遺伝子では速い進化が起き、ほかでは起きないのかを、まだ十分に理解していません。当初は自然選択だけが原因だと考えられていましたが、今ではそれが必ずしも正しくないことが分かっています。
近年注目されているのが、偏った遺伝子変換というプロセスです。これは、精子や卵子を介してDNAが受け継がれる際に起こります。これらの生殖細胞を作るには、DNA分子を切断し、組み換えた後、切断箇所を修復します。しかし、分子の修復は偏った形で起こる傾向があります。
DNA分子は、4種類の化学塩基からできており、それぞれC、G、A、Tと呼ばれます。修復過程では、AやTよりもCとGの塩基を使って修復する傾向があります。この偏りがなぜ生じるのかは明らかではありませんが、その結果、GとCがより一般的になる傾向があります。
DNAの通常の修復部位でGとCが増えると、ゲノムの一部で極めて速い進化が起こります。このプロセスは、自然選択と同じく局所的な部位でDNAを急速に変化させるため、自然選択と誤解されやすいものです。私たちの最も速く進化する遺伝子の約5分の1は、HAR1を含め、このプロセスの影響を受けています。GCの変化が有害であれば、通常は自然選択がそれに反対します。しかし、選択の働きが弱まると、このプロセスがほぼ抑制されずに進み、DNAの進化をさらに速める可能性さえあります。
人間の突然変異率そのものも変化している可能性があります。人間のDNAにおける突然変異の主な発生源は、精子細胞を作る細胞分裂の過程です。男性は年齢が上がるほど、精子に生じる変異が増えます。そのため、男性が遺伝子プールに与える影響が変われば――例えば、子どもを持つ時期が遅くなれば――突然変異率も変わります。これによって中立進化の速度が決まります。
進化は自然選択だけで起こるわけではないと理解すれば、進化が止まることはなさそうだと分かります。ゲノムが自然選択の圧力から解放されると、ほかの進化プロセスにさらされることになり、未来の人類がどのような姿になるのかを予測するのはさらに難しくなります。ただし、現代医学の保護によって、将来の世代に遺伝的な問題がより多く生じる可能性は十分にあります。
