ゲノム専門家らによる論文「遺伝子検査の価値に関する経済分析」が公開され、世界各地からの寄稿が含まれています。
この論文では、希少疾患、がん、集団健康、保因者スクリーニングの分野における進歩が取り上げられています。
以下では、予防医療策としての遺伝子検査の利点を概説します。
世界中のゲノム専門家が論文を発表しました。この論文は、希少疾患、がん、集団健康、保因者スクリーニングの進歩を取り上げたもので、第10回年次Individualizing Medicine Conferenceにおいて、10月9日（土）に発表されました。
「『遺伝子検査の価値に関する経済分析』で取り上げたユースケースは、精密医療の分野においてほんの氷山の一角にすぎません」と述べるのは、共著者のコンスタンティノス・ラザリディス医学博士（Konstantinos Lazaridis, M.D.）、メイヨー・クリニック個別化医療センターのCarlson and Nelson寄付講座執行ディレクター。「より効果的なシーケンシング手法の開発により、幅広い用途でゲノムを臨床に実際に取り入れる展望が現実味を帯びてきました。」
精密医療は、個人の遺伝子、環境、ライフスタイルの相互作用と、それらが疾患に与える影響に着目するものです。その目的は、疾患の治療と予防において、適切な治療を適切な人に、適切なタイミングで届けることにあります。
遺伝子検査には、次のような多くの利点があります：
疾患の診断および重症度の評価。
患者が特定の疾患を発症するリスクの予測。
疾患を子どもに受け継ぐ可能性の把握。
現在では、シーケンシングの費用は1,000ドル程度まで下がる場合があり、結果も数年ではなく数日から数週間で患者に届けられるようになりました。2003年にヒトゲノムの解読が行われた際には、完了までに13年を要し、費用は53億4,000万ドルにのぼりました。
ビッグデータセットは、ゲノム解析をより実現可能なものにするもう一つの重要な進歩です。計算手法および統計手法の進歩により、研究者や医師はゲノムデータを活用し、患者に合わせた標的治療を見出せるようになったと、共著者のCameron Fox氏（世界経済フォーラム）は述べています。
希少疾患の検査：診断は、より費用対効果の高い医療につながる
世界中で約3億人が希少疾患に罹患しています。「希少」とは、2,000人に1人未満が罹患する疾患と定義されています。これらの疾患の80％は遺伝的要因によって引き起こされます。診断に至るまでには平均5年を要し、遺伝子検査と診断は依然として課題です。
ラザリディス医師は、希少疾患の年間治療費は、がんやその他の代表的な一般的疾患と比べて何倍も高額であると指摘しています。
「ゲノムシーケンシングは、希少疾患に対する新たな医療の標準を先導する可能性を秘めています」とラザリディス医師は述べています。「ただし、より速く、より良く、より費用対効果の高い成果を実現するためには、希少疾患をより適切にコード化し、医療その他のシステムで追跡する必要があります。」
肺がんに対する広範パネル検査
肺がんは世界で最も多く診断されるがんの第2位であり、がん死亡の主要な原因です。肺がんに至る様々な遺伝経路の理解から、正常な細胞や組織への損傷による副作用を最小限に抑えつつがん細胞を攻撃する標的治療が生まれました。
これらの変異の検査は、診断および治療プロセスにおいて不可欠な部分です。肺がんの約40％〜50％は、標的となる遺伝子変異を示します。適切な標的治療は、患者ががんと共に生きる期間を延ばすことができ、病状を悪化させることはありません。
多数の変異を対象とする広範パネル検査は、検査対象の遺伝子が少ない狭範囲パネル検査と比べて、患者にとって正しい治療を特定するための費用対効果の高い方法となり得ることをデータは示唆しており、これは複雑な遺伝子検査にとって有用な解決策です。
本論文で言及された後ろ向き（レトロスペクティブ）調査では、広範パネル検査を受けた肺がん患者は費用が高くなる可能性があったものの、がん治療全体の費用は大幅に低かったことが示されました。他の研究もこれらの知見を裏付けています。また、広範パネルに遺伝子を追加する費用は、ある程度を超えると大きな差は生じず、その利用へのさらなる受容を後押しするものです。
地域ベースの集団健康における肝臓がんのスクリーニング
集団健康アプローチは、定義された集団内の人々の身体的・精神的な健康アウトカムおよびウェルビーイングを向上させ、健康格差を縮小することを目的としています。
著者らは、地域ベースの集団健康検査の公衆衛生上の利点を説明するモデルとして、中国の肝臓がん症例を取り上げました。肝臓がんは世界で最も一般的ながんの一つであり、中期から後期にかけての治療は困難です。
中国は、世界の新規肝臓がん症例および死亡の約50％近くを占めています。中国で死亡率が不釣り合いに高いのは、患者の約80％が後期に診断されるためであり、その段階では治療の選択肢が限られるか、費用が高額になります。中国の高リスク集団のうち8,700万人がB型肝炎ウイルスのキャリアであり、この病態は肝臓がんを発症するリスクを著しく高めます。
肝臓がんをモデルに、Genetron Holdings Ltd.は江蘇省無錫市人民政府と協力し、同市で肝臓がんを発症するリスクが高い人々に対して、公衆衛生上の利益として早期肝臓がん検査を提供しています。啓発活動を通じて、肝臓がんの検出と診断をより早い段階へと移行させ、5年生存率を大幅に向上させるとともに、医療制度からの費用を削減します。
特定の疾患に対する保因者スクリーニング
家族を持つことを希望するカップルは、しばしば保因者スクリーニングを求めます。この検査は、生命を脅かす疾患や医療的に管理可能な疾患を含む遺伝性疾患を持って子どもが生まれるリスクを判定するものです。
妊娠前には、保因者検査でどの遺伝子または疾患を対象とすべきかについて（集団や家系に基づいてスクリーニングされる遺伝子と、最も一般的な疾患または症候群との比較）、かなりの意見の相違があります。また、影響を受けた子どもがいない状況で、特に新規の遺伝的変異を解釈することの困難さという潜在的な課題もあります。
妊娠を試みる前の保因者スクリーニングには倫理的なジレンマが生じますが、この状況でスクリーニングを提供することは、将来子どもを持つことを検討しているカップルにとって利点があります。
リスクの高いコミュニティ向けの集団保因者スクリーニング
特定の疾患のリスク上昇に対応して、一部の民族集団は、その集団に存在する疾患を対象とした保因者スクリーニングプログラムを開発してきました。
以下は例です：
米国のアーミッシュ、メノナイト、フッタライトの各グループは、遺伝性の単一遺伝子疾患を持つ人を特定し治療するために、患者教育と遺伝カウンセリングに重点を置いています。
米国産科婦人科学会は、東南アジア系の女性にサラセミアのスクリーニングを受けることを推奨しています。この赤血球の疾患は血液の酸素化を低下させ、貧血につながる可能性があります。
正統派ユダヤ教徒のコミュニティは、衰弱性疾患の予防を目指して、結婚を希望するカップルの「遺伝的適合性」を判定するDor Yeshorim Programを創設しました。
著者らは、標的を絞った検査によって、リスクの高いコミュニティに対して、意思決定を導くための情報を提供し、機密性を維持し、精神的・感情的なウェルビーイングを支援できると指摘しています。
希少疾患、がん、集団健康、保因者スクリーニングにおけるこれらすべての進歩に伴い、医療制度において、ゲノム解析ツールへの適時かつ公平なアクセスを提供する必要性が高まっています。
「私たちには、地域社会、政策立案者、支払者、医師、科学者、遺伝カウンセラーなど、プロセスを加速させ、時間と命、資源を節約するためにゲノム解析を臨床へと導く支援をしてくれる人々が必要です」とFox氏は述べています。
Moving Genomics to the Clinic Projectは、世界経済フォーラムのPlatform for Shaping the Future of Health and Healthcareが主導しています。本論文は、がん、希少疾患、集団健康、保因者スクリーニングに焦点を当てた4つのワーキンググループによって作成され、医療エコシステム全体の複数の組織と協力して作成されました。
本プロジェクトは、遺伝子検査およびスクリーニングの適用範囲を拡大する手段として、臨床有効性と有用性に関するエビデンスの蓄積を加速させるためのインセンティブを検討、設計、検証することを目指しています。世界経済フォーラムは、世界、地域、産業の課題を形づくるため、政治、ビジネス、文化などの社会の著名な指導者で構成されています。
共著者は以下のとおりです：
Lynsey Chediak、Rarebase、パートナーシップ責任者。
Anne Claussen、CVS Health、がんおよびその他の重篤疾患の変革担当副社長。
Katherine Dunn、Intermountain Healthcare、アソシエイト・アドバイザー。
Kirsten Farncombe、University Health Network、Toronto General Hospital Research Institute、科学アソシエイト。
Jason Flanagan、Sanford Health、遺伝カウンセラー。
Cameron Fox、世界経済フォーラム
Panos Kanavos、LSE Health、副所長。
Raymond Kim、University Health Network、Princess Margaret Cancer Centre、臨床科学者、トロント大学医学部（Department of Medicine）。
Konstantinos Lazaradis, M.D.、Mayo ClinicChristy Moore、プログラムマネージャー、Clinical Genetics、Blue Shield of California。
Jeff Niu、Genetron Holdings Ltd.、製品・戦略部門、イノベーション・エクスペリエンス責任者。
Maria Raimundo、Beta-I、シニアアカウントマネージャー。
Shirisha Reddy、CVS Health、メディカルディレクター。Caoimhe Vallely-Gilroy、Merck & Co. Inc.、デジタルヘルス・セラピューティクス部門グローバル責任者。
Bryce Waldman、Invitae Corp.、戦略・事業運営。
Christina Waters、Congenica Ltd.、シニアアドバイザー。
