2月29日は希少疾患の日です。
希少疾患を抱える子どもの3分の1は、5歳の誕生日を迎えることができません。
遺伝子研究は、治療法と治癒法にとって最大の希望をもたらす可能性があります。
世界中で3億人以上の人々が希少疾患とともに生きており、これらの疾患には予防策も、治癒法も、効果的な治療法もありません。
希少疾患は約7,000種類あります。毎年、希少疾患の日 – 今年は2月29日にあたる – は、これらの疾患への認知を高めます。中には日常生活に支障をきたすものや生命を脅かすものもあり、希少疾患を抱えて生まれた子どもの3人に1人が、5歳になる前に死亡します。
希少疾患の例としては、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、二分脊椎、血友病、筋萎縮性側索硬化症、ポルフィリン症、鎌状赤血球症、ハンチントン病などがあります。多くは遺伝性の疾患で、感染症やアレルギーが引き金となるもの、環境要因によるものもあります。
欧州委員会によると、ある疾患の罹患者が1万人中5人未満の場合、希少疾患に分類されます。米国では、患者数が20万人未満のあらゆる疾患にこの用語が用いられています。また、子どもの関節炎など、多くの高齢者に一般的に見られるものの、子どもにおける有病率も含まれます。英国では約12,000人の子どもが関節炎を患っています。
よく知られている希少疾患の例を3つ挙げます。
筋萎縮性側索硬化症
ALSは運動ニューロン疾患とも呼ばれ、米国ではルー・ゲーリッグ病とも呼ばれています。ゲーリッグは1939年にALSと診断されたプロ野球選手でした。症状が最初に現れたとき、医師は胆のうに問題があると告げました。これにより、2,130試合連続出場という彼の記録は途絶えました。彼は2年後に亡くなりました。
ALS患者は、運動ニューロンの徐々の変性と最終的な死を経験します。運動ニューロンとは、脳と随意筋（歩行、会話、咀嚼に関わる筋肉）をつなぐ神経細胞です。筋肉が衰え始めると、ALS患者は徐々に力を失っていきます。話すこと、食べること、動くことができなくなるだけでなく、最終的には呼吸さえもできなくなります。
著名な数学者、理論物理学者、宇宙論学者であるスティーブン・ホーキングも、この病気に苦しみました。彼は1963年、21歳の時にこの病気と診断されました。しかし、ほとんどのALS患者とは異なり、ホーキングはその後さらに55年間生きました。
鎌状赤血球症
鎌状赤血球症は遺伝性の疾患で、赤血球内で体中に酸素を運ぶ分子であるヘモグロビンに影響を及ぼします。赤血球は三日月形または鎌形に変形します。特にアフリカ系またはカリブ系の家系の人々に多く見られます。
赤血球が鎌状になると破壊され、貧血を引き起こします。これにより、息切れ、倦怠感、子どもの成長・発達の遅れ、感染症の繰り返し、周期的な痛みの発作など、さまざまな症状が現れることがあります。
痛みは、形が崩れた赤血球が小さな血管に詰まることで生じます。その結果、組織や臓器に酸素を多く含んだ血液が届かなくなります。重症の場合、特に肺、腎臓、脾臓、脳の臓器損傷につながることがあります。鎌状赤血球症はまた、肺に血液を送る血管の血圧を異常に上昇させることもあります。この病気を抱える成人のおよそ3分の1がこの症状を経験し、その結果、心不全に陥る人もいます。
ハンチントン病
ハンチントン病は、ハンチントン舞踏病と呼ばれることもあります。鎌状赤血球症と同様に、遺伝性の進行性神経変性疾患です。脳の神経細胞が進行的に破壊され、特に運動に関する困難を引き起こします。また、認知機能を損ない、精神障害を引き起こすこともあります。
この病気は、米国の医師ジョージ・ハンチントンにちなんで名付けられました。ハンチントンは1872年に、その症状と影響を記録しました。
ハンチントン病は、単一遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。この欠陥を持つ親は、欠陥のある遺伝子または正常な遺伝子のいずれかを子どもに受け渡す可能性があります。つまり、この遺伝子欠陥を持つ親の子どもは、ハンチントン病を引き起こす遺伝子を受け継ぐ確率が50%です。
この病気は最長30年にわたり、つらい経過をたどることがあります。現れる可能性が高い症状は、長く、そして苦しいもので、次のようなものがあります：
不随意の痙攣様運動および筋肉の問題
話すことまたは飲み込むことの困難
衝動を抑制できず、爆発的な行動を引き起こすことがある
思考の処理や「言葉を見つける」ことの遅れ
易怒性、悲しみ、または無関心の感情
ハンチントン病の人は、肺炎や感染症、転倒による怪我、または飲み込めないことによる合併症で死亡することが一般的です。
診断の遅れ
希少疾患を抱える人々が直面する課題の一つは、正確な診断を受けることであり、当初誤診されることも珍しくありません。特定の疾患がまれであるほど、かかりつけ医やGPがそれを診た経験がない可能性が高く、参照できる知見も少なくなります。個々の臨床医と希少疾患との間のこのような個人的な接点の欠如は、より良いデータへのアクセスを通じて克服でき、世界中の医師をつなぐ可能性があります。
希少疾患の治療法と治癒法の探求は、遺伝子と特定の症状との関連を見出すことを目指す遺伝子研究に大きく依存しています。世界中の研究者が互いのデータや知見につながることができれば、人生を変えるような医療の治療法の発見を加速させる一助となる可能性があります。
ゲノムと健康のためのグローバル・アライアンス（GA4GH）は、研究データや患者データの共有を規定する共通の標準の枠組みを確立することに取り組んでいます。学術関係者、研究科学者、臨床医、政府機関、民間企業で構成され、機密情報が責任を持って使用されるよう、技術標準と方針を策定しています。
世界経済フォーラムはまた、一貫した患者の同意プロセスとデータセキュリティ・プロトコルを備えた枠組みの開発を促進する取り組みを進めており、そのようなデータから得られる知見を迅速な疾患診断や、患者の生活の質を向上させるオーダーメイド治療の定義に活用できるようにしています。
