救急室に運ばれた場合、最初に行われるのは医師または看護師による、あなたの「重要な」バイタルサインの確認です。体温、血圧、呼吸数、脈拍を調べます。これらの数値から生命が危険にさらされていると判断されれば、すでに待っている人や、医師の診察を受けたものの、追加検査（例：レントゲン検査や血液検査）や専門医による症状の確認が必要な人よりも、優先的に治療が行われます。「トリアージ」と呼ばれるこのプロセスは、救急医療において資源を配分するための世界的な標準です。
トリアージは、命の危険が明らかな場合には現代医療の驚くべき仕組みです。しかし、病状を説明する教科書的な記述がない場合には、専門家が原因を突き止めようとする間、不必要な苦しみを強いられることがあります。これは、個々には一般的ではないものの、全体では世界人口の推定10％、約4億7,500万人が罹患する希少疾患の患者によく見られるケースです。特定された7,000種の希少疾患のうち推定80％は、妊娠中に生じるDNA変異によって引き起こされるため、この種の疾患を抱える人の大半は生まれつき罹患しています。多くの場合、これらの赤ちゃんは生命を脅かす状態で生まれ、医師はトリアージの仕組みに従い、直ちにその対処を行います。しかし、これによって医師は、その背後にある希少疾患を無視する傾向も生じます。トリアージの枠組みでは、これは「不必要な医療費」とされます。
私は希少疾患とともに生きている人の一人です。
私は生まれたとき、命を脅かすさまざまな症状や兆候を抱えていました。肺虚脱、母体から6か月という早すぎる時期に出されたこと、羊膜の穴による栄養失調です。これらの問題はすべて治療され、トリアージの仕組みに従って数か月にわたる入院中に解決されました。命に関わる状態に対して病院の資源が割り当てられ、私が安定したと判断され、病院のケアを離れても死ぬことはないと見なされた時点で、帰宅することになりました。
しかし、見過ごされていたもう一つの問題がありました。それは私が5歳になるまで診断されませんでした。
私の体のすべての骨は曲がり、すべての筋肉は萎縮していたか、存在しませんでした。首を肩から動かすことができず、脚、膝、腕、手首、足首、つま先、手、指を、固定された完全に曲がった状態を超えて伸ばすこともできませんでした。
トリアージの仕組みは私の命を救うことには成功しましたが、日々どのように生活するのか、あるいは一人で一つの場所から別の場所へ身体を動かせるのかについては、一度も取り上げられませんでした。その根本的な問題、すなわち希少な整形外科の遺伝性疾患については、決して対処されませんでした。
「生死」を基準とするトリアージの基準は、米国において希少疾患の患者が診断を受けるまでに平均7年かかる主な理由の一つです。そして
私は幸運な一人です。幸いにも、これらの手術、そしてその後受けた追加の手術のおかげで、自分で食事をし、車椅子を使わずに生活し、大学院レベルまで学校に通い、フルタイムの仕事に就くことができました。
私に必要だった整形外科の手術は、30年足らずの間に29回以上にのぼり、その費用は数百万ドルに達しました。さらに、治療法がない中で追加の探索的手術を受けるため、こうした費用は年々増え続けています。ただし、これらの費用は、もし私が幼児期にトリアージの仕組みで「安定している」と判断されて放置されていた場合にかかったであろう費用よりは、依然として少なくなっています。私は生涯にわたり、24時間体制の在宅介護を必要としていたでしょう。一人でトイレを使うことも、一人で着替えることも、さらには一人で家を出ることさえできなかったはずです。米国管理予算局によれば、就労している個人の生涯価値は平均して700万ドルから900万ドルです。フルタイムの介護者の費用は平均して年間40,320ドルです。希少疾患の患者が米国の平均寿命である78歳に達した場合、フルタイムの介護にかかる生涯費用は少なくとも300万ドルになります。米国の平均寿命78歳。
医療制度は、希少疾患の人々を取り残すことによる長期的な費用を考慮し、より具体的には、世界規模で生じるその後の経済的影響を評価する必要があります。
さらに、希少疾患の人々が直面している治療の空白を埋めるための仕組みを構築する費用も考慮しなければなりません。ゲノム解析を用いることで、臨床医は希少疾患の遺伝的な根本原因を総合的に理解でき、さらには遺伝子治療によって希少疾患を治癒させる可能性もあります。遺伝子治療は、出生時に特定の希少疾患を引き起こす異常な遺伝子を修正し、恒久的に「修復」するものです。
とはいえ、希少疾患の根本的な遺伝的原因を特定することこそが、場当たり的に症状を治療するのではなく、希少疾患を治癒させ始める唯一の方法です。ゲノム解析の結果から特定の医薬品を開発し、症状の緩和や軽減を図ることも可能ですが、科学的知見によれば、希少疾患を治癒させる唯一の方法は、さらに新しい科学である遺伝子治療を施すことだとされています。これは異常な遺伝子を修正し、恒久的に「修復」するものです。最も高額な選択肢とされていますが、この新しい科学は費用がかかります。遺伝子治療の費用は、約200万ドルで、これは米国食品医薬品局（FDA）が現在承認している選択肢についての金額です。
米国の保険プランは、臨床用の全ゲノム解析（最大で9,000ドルに達することもあります）についても、遺伝子治療は言うまでもなく、ほとんど費用を負担しません。しかし、希少疾患を治癒させるための最も高額な費用が200万ドルであるとすれば、それでも、フルタイムの介護にかかる生涯費用300万ドル（追加費用は含まない）よりもはるかに少額です。さらに、世界経済フォーラムが今年の国際希少疾患デーに先立って発表した研究などの新たな研究は、より多くの治療に資金を投じることで、長期的には最終的に費用を節約できること、そして、治療が効く場合と効かない場合を学ぶことで、さらに多くの治療法を開発できる可能性があるという付随的な利点を示しています。
7,000種を超える希少疾患について、今すぐ臨床パスを作ることはできませんが、死を主な指標として焦点を置くことを超え、「健康」であることの複雑さを単純化しすぎ、短期的な費用のみを考慮するような医療の基準が必要です。経済的に効果的な新しいモデルは、人々が基本的な移動能力や基本的な自立を提供する健康水準に到達できるよう、資源を配分することを最終目標とすることが考えられます。これは経済的な生産性を可能にする健康水準です。私たちは前例のない医療革新の時代に生きており、保険制度もそれに追いつく必要があります。単に人々の命を維持するだけにとどまらず、より良い方向を目指すことができるはずです。
本記事はもともとTIMEに掲載されたものです。
