希少疾患は世界中で数億人に影響を及ぼし、さらにその家族や介護者にも影響が及びます。
WHOの希少疾患に関する初の決議は、具体的な医療施策へと具体化されなければなりません。
診断、革新的な治療、公平なアクセスは、希少疾患患者に対する包括的な医療における主要な重点分野です。
「希少疾患」という用語は実態を覆い隠す誤解を招く表現であり、患者に多大な身体的・心理的負担を強いる深刻な医学的状態の現実を見えにくくしています。しかし同時に、科学と政策の力が一体となって、患者のために持続的な変化をもたらすことができる分野でもあります。
世界全体では、約4億人が希少疾患とともに生きており、そのうち約2億5,000万人がアジアにいます。約1万の希少疾患が特定されていますが、、治療法が存在するのはそのうち10%未満です。
また、希少疾患の大半は遺伝的起源を持つため、この現実に直面する患者は多くの場合子どもです。子どもが罹患すると、その影響は家族全体に波及し、日常生活を営む親にとって大きな課題となります。ある調査では、希少疾患の子どもを育てる親の約半数が経済的に苦境に陥っており、38%が労働時間を減らさざるを得ず、34%は仕事を完全に辞めざるを得なかったことが示されました。これらの要因に加え、長期にわたる診断プロセスや専門的支援の限界が重なり、多くの場合、慢性的な苦痛、社会的孤立、生活の質の低下につながっています。
とはいえ、希望もあります。研究と治療の進歩により目覚ましい前進が見られ、昨年5月の世界保健総会で最初の希少疾患に関する決議が採択されたことにより、大きな進展がありました。
しかし、決議を現実のものとするためには、さらなる取り組みが必要です。すなわち、より迅速な診断と包括的な支援を可能にするための医療従事者の知識における重大なギャップを埋めること、診断技術、資金調達の仕組み、アクセスにおける革新を進めることにより、希少疾患を取り巻く状況を、患者の苦痛を軽減できるものへと転換する可能性を高めることです。これには、東南アジア諸国連合（ASEAN）やアジア太平洋経済協力（APEC）などの地域協力枠組みを活用し、共同のコミットメントと行動を促進しながら、アジアにおける決議を着実に実施することが含まれます。
診断のジレンマ
希少疾患患者が直面する診断までの道のりは、長く険しいものです。研究によると、その疾患を正しく理解し診断を下せる医師にようやくたどり着くまでに、最長で5年かかる場合があることが示されています。主な要因の一つは、多くの希少疾患が他の疾患にも共通する非特異的な症状を呈することです。その他の要因としては、医師の希少疾患に関する専門知識が限られていること、さまざまな専門分野にまたがる広範な検査や専門医への紹介が必要であること、遺伝学的検査へのアクセスが限られていること、さらにはデータの断片化や専門医間の統合された連携の欠如といった、より広範な医療制度上の課題があります。
希少疾患の診断を早め、患者の診断までの過程を効率化するためには、協働的なアプローチが不可欠です。医療専門職は、診断までの時間を短縮するために、希少疾患を早期に識別できるよう包括的な訓練を受ける必要があります。共有の臨床データベースと多職種チームを備えた国家的な疾患プログラムを確立することは、希少疾患を取り巻く状況を理解し、患者が直面する課題に対応するために不可欠な知見であるデータ共有を促進するのに役立ちます。
韓国では、パートナーとともに、神経線維腫症1型（NF1）の患者のための28の専門センターを設立し、これまで6〜8か月待ちだった方々にMRI検査を提供できるようにしました。これは、叢状神経線維腫の範囲を評価し、疾患の進行をモニタリングするうえで、診断と治療の過程において極めて重要です。NF1は、希少で進行性の遺伝性疾患であり、幼少期に診断されることが多く、あらゆる臓器系に影響を及ぼす可能性があります。NF1患者の最大50%が、叢状神経線維腫（PN）と呼ばれる非悪性腫瘍を発症する可能性があり、これは脳、脊髄、神経に影響を及ぼし、悪性化する場合もあります。
患者のアクセスを向上させるためには、政府、医療機関、専門医、患者支援団体の間での協力が必要です。これにより、認知度を高め、教育を推進し、希少疾患患者が現在担っている負担を軽減することができます。
イノベーションの最前線
現在特定されている希少疾患の約95%には、FDA承認を受けた治療法がありません。そのため、イノベーションは特に急務となっています。特にアジアでは、患者数の多さ、診断上の課題、そして複雑で多様な医療制度（その多くがまだ発展途上にあり）を背景に、イノベーションが特に重要です。遺伝子治療、細胞治療、ゲノム研究への注目は高まっているものの、疾患に関する知識の不足や、小規模な患者コホートに起因するデータのギャップにより、依然として進展が阻まれています。これに対処するためには、患者を初期段階から含む官民パートナーシップのエコシステムが必要であり、未充足のニーズを把握し、効果的な臨床試験の設計を支援する必要があります。
AIの活用も極めて重要な役割を果たします。AIは疾患のパターンを特定し、仮想的な患者コホートの構築を支援することができます。特に患者数が極めて少なく分散している場合に有効です。特にアジアでは、国際的な臨床試験への早期参加を促すこと、革新的な治療法を地域にもたらすこと、そして科学的プラットフォームへの投資が、地域の希少疾患への対応能力を加速させるうえで不可欠です。
高額な治療、公平なアクセス
診断までの過程や専門医療施設の数が限られていることに加え、希少疾患患者は、生涯にわたる高額な治療を必要とすることが多くあります。平均すると、希少疾患の治療を目的として開発された医薬品であるオーファンドラッグの価格は、非オーファンドラッグの約5倍に達します。これは、高額な研究開発費、限られた患者数、そして希少疾患の治療法開発に伴う困難さによるものです。
台湾で行われた研究では、希少疾患の医薬品支出が2003年の1,324万ドルから2014年には1億2,198万ドルへと増加したことが示されています。希少疾患への支出は国家の医薬品予算全体のごく一部にすぎないものの、個々の患者の医療費において不均衡に大きな負担となっています。持続可能なアクセスを確保するためには、政府の支援に基づくアプローチが必要であり、患者が必要な期間にわたって必要な治療を受け続けられるようにする必要があります。
こうした理由から、包括的な国家的希少疾患政策を推進し、革新的な資金調達モデルを導入する必要があります。患者支援団体の関与は極めて重要です。実社会での経験を提供し、患者の視点が確実に考慮されるうえで鍵となります。産業界も、早期診断プログラムや患者支援プログラムを拡充することで役割を果たすことができ、同時に政策立案者が希少疾患政策の議題を進めるのを支援すべきです。
フォーラムが協働を通じて指導者による保健システムの強化を支援する方法
保健・医療センターは、アクセス、公平性、レジリエンス、備えを含め、世界の保健システムが直面する課題を理解するために、指導者同士をつなぎます。
信頼に基づく対話と官民の協働を通じて、本センターはパートナーが共通の優先事項に沿って足並みをそろえ、保健成果の改善に向けた集団的行動を推進できるよう支援します。
希少疾患は、否定しようのない世界的な保健課題です。子どもたちから未来を奪いかねず、家族に計り知れない負担を課し、医療制度や社会に大きな負荷をかけています。診断の遅れ、アクセスへの障壁、イノベーションの機会損失はいずれも、何百万人もの人々の生活に深刻な影響を及ぼしています。
しかし、ゲノム学や新たな治療法の進歩、科学的プラットフォームへの投資、患者支援プログラムの拡充、そして医療分野全体にわたるより強固な協働によって、WHO決議を現実のものとし、この物語を書き換える力が、私たちにはあります。
