23andMeやAncestryなどの企業による遺伝子検査を受けた2,600万人のうち、あなたもその一人でしょうか。これらの企業は、あなたの健康や祖先について遺伝子が何を示しているかを明らかにすると約束しています。遺伝子は確かに、あなたを唯一無二の人間にする暗号を記した「取扱説明書」です。親から受け継ぐこの固有の暗号が、あなたをあなたたらしめています。
遺伝暗号の仕組みは驚くほどうまく機能しますが、あらゆる仕組みと同じく、ときには計画どおりにいかないこともあります。健康状態の発症リスクを高める遺伝子を受け継ぐこともあれば、暗号に「エラーが生じ」、深刻な病気を引き起こすこともあります。
遺伝子検査が健康状態の分析や理解にこれほど役立つのなら、同じ遺伝情報を医師の診療にもっと簡単に活用できないのはなぜでしょうか。この問いに答えるため、まず遺伝情報を医療に活用する分野（精密医療または個別化医療と呼ばれることが多い）を見てみましょう。
世界各地で、研究者たちは人間の遺伝子が健康に及ぼす影響を解明するために膨大な時間と労力を費やし、数十億ドルが投じられています。特定の遺伝子が健康にどのような影響を及ぼすかについての知見は飛躍的に増えており、驚くべき速さで進展し続けています。遺伝子と健康への影響に関する理解が深まることで、病気を食い止める新たな方法や、病気の治療薬を開発する新たな考え方が生まれています。
インタビューで明らかになった障壁
これほどの資金と労力が投じられているのに、遺伝情報の活用が医療の標準的な一部になっていないのはなぜでしょうか。私は世界経済フォーラムの精密医療チームに派遣されたカイザー・パーマネンテ・フェローとして、遺伝子検査が医療の標準的な一部となるのを妨げる障壁を理解するため、最近、精密医療のあらゆる分野のリーダーに話を聞く機会を得ました。
話を聞いた相手には、検査費用を負担する保険会社、検査を利用して結果を解釈する医師、検査結果の理解を助ける遺伝カウンセラー、検査を開発する診断企業、政府の医療規制当局、驚くべき発見を続ける研究者、そして遺伝子検査を最も効果的に導入する方法を検討する医療機関が含まれていました。
インタビューからは、遺伝子検査を支える科学と、遺伝子が健康に及ぼす影響についての知見が、医療でこの情報を十分に活用する能力を大きく先行していることがうかがえます。遺伝子検査を診療現場に導入するには、複雑な技術、プロセス、知識、費用負担の仕組みが必要です。導入を妨げる障壁の多くはそれぞれ固有で複雑でしたが、一貫して見られる共通のテーマもありました。
1. 医療制度における遺伝学の専門知識の不足。医療従事者と一般市民の双方への教育の必要性が、繰り返し指摘されました。医療で遺伝学を活用するには専門知識が必要ですが、それは多くの医師の専門領域を超えています。医療従事者は、専門分野の最新動向や知見を追うだけで手いっぱいで、この新しく急速に変化する情報を学ぶ時間がありません。さらに、一般市民にも医療における遺伝学の教育が必要です。インタビューに応じたある人はこう述べています。「一般の人は『CSI』を見て、DNAや遺伝学の活用は白黒はっきりしていると思っています。しかし、医療における遺伝学の活用が白黒はっきりしていることはまれです」
2. 遺伝カウンセラーの不足。遺伝カウンセラーは、検査前や結果判明後に患者と面談し、多くの検査で必要となる詳細で繊細な情報を提供することがよくあります。また、遺伝子検査に関する判断や検査結果の理解について医師が支援を必要とする際にも、医師をサポートします。
3. 遺伝学を診療にうまく組み込むには、検査結果の受け取りや診療計画への影響の理解といった遺伝子検査の業務フローを、医師の日常業務にシームレスに組み込む必要がある。遺伝学に関する臨床意思決定支援ソフトウェアは、診察時に医療従事者が入力した情報に基づき、患者に遺伝子検査が適切な場合に知らせるべきです。次に、適切な検査の一覧と、ほかの検査ではなく特定の検査を選ぶ理由を提示する必要があります。医師が最適と考える検査をオーダーした後、システムは結果を明確でわかりやすい言葉で伝えるべきです。その結果をもとに、この患者の診療計画を変更すべきかどうかを医師に知らせ、診療をどのように変えるか提案する必要があります。
4. 遺伝子検査費用の保険適用。保険会社や政府の医療機関（支払者）が検査費用を負担しなければ、医師は検査をオーダーしません。米国をはじめ多くの国では、遺伝子検査の適用範囲は一貫していません。特定の条件下で適用される検査もありますが、まったく適用されない検査も多くあります。支払者が遺伝子検査を適用しない主な理由として、臨床的有効性を示す証拠の不足が挙げられています。言い換えれば、これらの検査は、より良い健康上の転帰を実現するために医師が活用できる、具体的な行動につながる情報を提供するのでしょうか。臨床的有効性を示す十分な証拠が得られるまで、支払者は多くの種類の遺伝子検査への費用負担に慎重です。私の調査によれば、医師も同じ点を懸念しています。検査の利点を判断できるよう、大規模な集団でこれらの検査が活用されるのを見たいと考えています。
医療で遺伝情報を活用することは、23andMeなどが提供する消費者向け遺伝子検査を受けるより、はるかに複雑です。医療は多面的な制度であり、医師はすでに多くの業務を抱えています。そのため、この環境に遺伝子検査を導入する前に、検査の活用によって医療従事者が担当する集団の健康上の転帰が改善することを、十分な証拠で示す必要があります。
ゲノム医療を診療現場へ
こうした複雑さを前にして、ためらっているわけにはいきません。これらの障壁を明らかにしたインタビューを終えた頃、まさにこのテーマを扱った学術論文を偶然見つけました。2013年に、政府機関や有力大学に所属する著名な医師と研究者のグループが執筆した論文は、同じ障壁を指摘し、その後の7年間でほとんど進展がなかったことを明らかにしています。だからこそ私は、世界経済フォーラムでのフェローシップにおいて、「ゲノム医療を診療現場へ」という新たなプロジェクトに取り組んでいます。フォーラムのマルチステークホルダー・プラットフォームを活用し、このプロジェクトは障壁の克服を加速させ、遺伝情報の活用が医療体験の標準的な一部となることを目指します。
