ゲノム医療は、世界の人口を十分に代表していないデータセットに基づいて構築されている。中東と北アフリカは、このギャップが顕著に表れている特に重要な例である。
アラブ系の人々は、世界の他の地域ではあまり見られない病気にかかりやすい。そのため、ゲノムデータセットから彼らを除外すると、健康状態における不平等が生じる。
この地域には既にデータ、人材、ゲノム解析プログラムが存在するが、科学者たちがこれらの資源を共有された科学的能力へと転換するための接続インフラが不足している。
すべての人のゲノム、つまり両親から受け継いだ約30億個のDNA塩基には、特定の病気を発症する可能性や、体が薬にどのように反応するかに影響を与える小さな変異が存在する。
ゲノム医療は、この情報を臨床医療に活用する。患者のDNAを読み取り（シーケンス解析）、大規模な参照集団のゲノムと比較することで、医師は、そうでなければ何年もかかるような稀な遺伝性疾患を診断したり、症状が現れる前に一般的な疾患のリスクを推定したり、患者に最も効果的な薬と投与量を選択したりすることができる。
しかし、この手法の有効性は、その背後にある参照データの質に左右されるため、同様の祖先を持つ人々を対象とした十分な研究が必要となる。
ゲノム医療は、これまでで最も実り多い10年を迎えようとしている。 38カ国以上 現在、各国はゲノム解析に関する国家的な取り組みを実施しており、これまでに合計1300万人以上の参加者が登録されている。しかし、この世界的なデータセットにおいて、中東および北アフリカの人口は依然として著しく過小評価されている。
この地域出身の人口はおよそ 人類の5％しかし、ゲノムワイド関連研究では、600人に1人しか該当しない。さらに、この領域は高い 若年失業率多くの理系卒業生を含めて。
しかし、適切な投資と連携があれば、これらの若い研究者たちは、自らの力でこの地域のゲノムデータ不足を解消する手助けができるだろう。
データから除外されることの代償は、アラブの患者が最終的にゲノム医療によって生み出される医療ツールから除外されることを意味する。
ゲノム医療における代表性が重要な理由
劣性遺伝性疾患 は より一般的 アラブ人の間で そして多くの被災家族 何年も費やす 彼らは、自分たちの集団から得られたゲノムデータを用いることで、はるかに早く診断を下せる方法を探し求めていた。
同じデータがキャリアと 結婚前のスクリーニング湾岸諸国のいくつかは、すでに出産する子供の数を減らすために実施している 遺伝性血液疾患 例えば、鎌状赤血球症やサラセミアなど。
アラブ人集団で調整された遺伝的リスクツールは、高リスクの人々を特定できる可能性がある。 2型糖尿病、 心臓病 （この地域の） 主な死因） または 遺伝性乳がん 症状が現れる何年も前、つまり予防が最も安価で効果的な時期が望ましい。
そして 薬理ゲノミクス患者の遺伝子に合わせて薬の選択と投与量を調整する技術は、広く処方されている薬、例えば 血液凝固抑制剤 ワルファリンとクロピドグレルは、より安全で効果的である。なぜなら、これらの薬の代謝に影響を与える遺伝子変異の頻度は、集団によって異なるからである。
データ格差が特に問題なのは、それが人材不足の問題ではないという点だ。 女性 説明する 最大57％ アラブ諸国の科学、技術、工学、数学（STEM）分野の卒業生の割合は、米国の学部STEM学位取得者の割合の35%と比較して高い。情報、通信、テクノロジーを学ぶ女性の数で世界トップ10に入る国のうち6カ国はアラブ世界にあり、同地域では人口の70%（3億4800万人）がインターネットを利用している。
ゲノム医療におけるより良い代表性をタイムリーに実現する3つのシフト
3つのシフトがこの瞬間を特別なものにしている。
1. シーケンス解析のコストが大幅に低下した
から 30億ドル そして13年のタイムラインで、全ゲノムが 1日でシーケンスされた あるいは、数百ドルで2つ購入でき、規模が大きくなると、はるかに手が届きやすくなります。これは、 国家ゲノムプログラム 地域全体で、例えばカタールのシーケンス解析の第一段階では、 8800万のバリエーションそのうち2400万件は、国際的なデータベースに報告されたことがなかった。
しかし、これらの分散したデータセットは、共有インフラストラクチャや国境を越えた分析能力がなければ最大限に活用することはできない。
2. AIの台頭は技術的なニーズを変えた
AIは、高度な計算分析における障壁の一部を低くしている。研究者は、すべての機能をローカルで構築するのではなく、クラウドインフラストラクチャと分散型コラボレーションを通じて、強力な分析ツールにますますアクセスしやすくなっている。
3．科学研究からの排除は、不公平な健康結果につながる。
データから除外されることの代償は、アラブの患者が最終的にゲノム医療によって生み出される医療ツールから除外されることを意味する。
根本的な問題は、この地域から生まれる科学、基準、そしてガバナンスを誰が形作るのか、ということである。
資源不足ではなく、連携不足こそが真の問題だ。
障壁となっていたのは、才能や野心ではなく、連携だったのだ。
アンマンにいる高度な計算能力を持つ大学院生と、活用されていないデータセットを抱えているカイロの臨床医が互いを見つける確実な方法はほとんどなく、ましてや複数年にわたる共同研究プログラムを構築することはほぼ不可能である。
この地域22州の研究コミュニティは 断片化された 国境と制度と既存の 地域科学センター 臨床科学や基礎科学に重点を置く傾向があり、応用的な学際的バイオインフォマティクスは、所属する機関を持たないままになっている。
組織を中心としたネットワークは、官僚主義によって運営速度が阻害される。一方、自発的に行動する個々の科学者を中心としたネットワークは、より迅速に動き、意図的に関与度の低い参加者を排除する傾向がある。なぜなら、メンバーは自分が投入した分だけ成果を得られるからである。
科学者主導の地域ネットワークがどのようにして格差を縮めることができるか
連携のギャップを埋めるには、国境を越えた科学者同士が互いを見つけ出し、合意されたルールに基づいてデータやコンピューティングを共有し、プロジェクトを数年にわたって継続できる方法が必要である。 バイオインフォマティクス、テクノロジー、AIのネットワーク（NBTA）これは、これを実現するための初期の試みである。
NBTAは分散型組織であり、以下の5つの柱を中心に構成されています。
応用バイオインフォマティクスと人工知能。
アラブ人集団のゲノム解析。
地域特有の疾患に対する精密医療。
農業および環境ゲノミクス。
倫理。
最後の柱は技術的な柱と同じくらい重要です。データとAIのガバナンスは、対象となる人々によって構築されることで、代表性と公平性が強化され、地域の文化、哲学、信仰を反映した価値観に基づく枠組みは、より多くの信頼を得る傾向があります。
倫理的な側面は、地域そのものにとどまらず、より広範な影響を及ぼす可能性がある。アラブ諸国には多くのイスラム教徒が居住しており、同意、家族に基づく遺伝情報、生殖に関するスクリーニング、ゲノムデータの責任ある利用といった問題に関して同地域で培われた経験は、イスラム教徒が多数を占める社会における責任あるイノベーションに関するより広範な議論に貢献する可能性がある。
会員は個人または機関として参加し、プロジェクトは研究者間の自然発生的なプロセス、あるいは正式な理事会の支援によって形成される。ボランティアネットワークには依然としてコンピューティングインフラが必要であるため、アンマンに拠点を置くゲノム企業Pan.bioがNBTAを支援し、研究者が独自のコンピューティングクラスターを構築する必要がないようにしている。NBTAの設立は、世界人口の1％を公平にゲノム配列決定することを目指すヒトゲノム計画2とも時期を同じくしている。
地球規模の問題には地域的な解決策が必要だ。
中東および北アフリカにおける水不足、食料安全保障、疾病負担は、ヨーロッパ、北米、東アジアで構築されたバイオバンク（生物学的サンプルと健康データの大規模なコレクション）を形成した問題とは異なることが多く、そのため、地域固有の知識は科学的に必要不可欠なものであり、あれば良いというものではない。
このギャップを埋めるには、インターネットアクセス、技術訓練を受けた若者、そして共有ネットワークによってより有効活用できるデータを生成する複数の国家ゲノムプログラムといった既存のリソースを活用する必要がある。しかし、これらのリソースを結びつける仕組みが欠けている。
NBTAのようなネットワークは一つの解決策だが、大規模な格差を解消するには、共通のルールの下で国のデータセットを地域の研究に開放する意思のある政府と、それらを分析できる若い科学者に投資する意思のある資金提供者や雇用主が必要となる。
しかし、最終的に最も重要な問題は、この地域から生まれる科学、基準、そしてガバナンスを誰が形作るのかということである。アラブの人々がゲノム医療の恩恵を受けるためには、この地域の研究者がこれらのシステムの構築に参画する必要がある。
ラナ・ダジャニは、NBTA（バイオインフォマティクス、テクノロジー、AIのネットワーク）の創設者である。
