精密医療とゲノム医療は、医療の未来に大きな可能性をもたらします。この大きな機会を活かして医療の質と specificity（特異性）を高めるには、それが患者に対して何ができて何ができないのかを、思慮深く効果的に理解することが不可欠です。また、新たなエビデンスに基づく検査や技術を、迅速かつ効率的に導入する方法にも取り組む必要があります。その際には、健康格差や害を最小限に抑えつつ、患者にとって最大の価値をもたらすことが求められます。
精密医療には、疾病の予防、診断、治療に関する意思決定に役立つ、新たに登場した多様な遺伝子検査の結果が含まれます。ヒトゲノム計画の完了以来、ゲノム全体または特定のエクソームを解読する能力は、科学的にもコストの面でも飛躍的に向上しました。2013年には、人間のゲノムにおいて人間の健康に関連する62,000の変異が特定されました。2018年時点では、その数は85万に増加しており。さらに2017年には、検査市場は1日あたり10件の新たな検査というペースで成長しており、7万件の市販検査が現在市場に出回っています。この急速な成長にもかかわらず、こうした新たに開発された検査を臨床現場でどのように活用すべきかについては、依然として大きな不確実性があります。
カイザーパーマネンテは最近、精密医療に対する臨床医の姿勢に関する調査を実施しました。1,500人以上の医師がこの調査に回答しました。回答者らは、ゲノム検査で得られた主要な行動可能な所見を、定期的ながん検診や、血圧および血糖値の高い水準での管理を含む、集団ベースの管理ツールに統合することの重要性を指摘しました。
米国における精密医療の3つの優先課題
米国では、疾病管理予防センター（CDC）が、精密医療ツールを用いた予防において3つの優先課題（CDC3）を特定しています。それは、リンチ症候群（大腸がん）、遺伝性乳がん・卵巣がん、そして家族性高コレステロール血症です。家族性高コレステロール血症とは、血中の「悪玉」コレステロール値が高くなる遺伝性の疾患です。
これらは、患者集団に精密医療を適用する即時の機会をもたらします。これには、精密医療ツールを用いた集団のスクリーニング、適時のフォローアップのためのレジストリやトラッキングシステムの構築、患者および臨床医との意思決定支援ツールの共有、そしてオンラインのケアプランやリマインダーを通じた患者の関与が含まれます。要するに、これら3つの患者群の管理は、慢性疾患を抱える患者、あるいは継続的な検査や管理を必要とする患者など、他のどの患者群の管理とも多くの点で類似しています。これら3つの疾患は、速やかに実施されるべき、エビデンスに基づく精密医療の活用例です。
精密医療における一つの課題は、ゲノム検査が進歩したにもかかわらず、どの患者を検査すべきか、また遺伝性疾患を持つ患者の家族をどのように特定するかを知るうえで、良好な家族歴が依然として重要であるということです。現在、ほとんどの電子カルテでは、これを容易に行うことができません多忙な臨床現場では。私たちは、遺伝性疾患のリスクがある患者の特定を強化するため、オンラインでの家族歴収集と自動リスク評価ツールを評価しています。その対象は、遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）から始めています。遺伝子検査から利益を得られる可能性のある人々については、患者満足度と遺伝カウンセリングの対応能力を向上させるため、患者への教育、カウンセリング、検査のための代替モデルを検討しています。
検査の初期から蓄積された遺伝子検査結果に基づき、HBOC検査で陽性と判明した患者の全国レジストリを構築しています。既存の集団健康ツールとシステムを活用し、ケアプラン、外科的相談、介入、スクリーニングを追跡する方法を開発するとともに、患者が必要なケアを確実に受けられるよう、自動通知とフォローアップを実施する方法を開発しています。私たちの目標は、開発したシステムと得られた教訓を活用して、CDCの3つの優先疾患を対象とした、リスク評価、検査、レジストリ、トラッキングのための診療科横断的なアプローチを構築することです。これらのシステムは、私たちが支える集団の健康を改善するための、ゲノム検査の健全な活用の拡大に向けた基盤となりうるものです。
同時に、精密医療はゲノム学だけに関するものではないことを理解することも重要です。患者の健康や、個々人に合わせた治療法の調整に役立つ「オミクス」は、他にも存在します。これには、健康の社会的決定要因、バイタルサインとしての運動、生活習慣要因などが含まれます。「エクスポミクス」とは、たとえば、人の生涯にわたる環境的または職業的曝露の影響を指します。私たちは、小児期逆境体験（ACE）研究において、幼少期の外傷的体験が、成人期後半の健康に大きな影響を及ぼしうることを報告しています。
期待と規律
医師および業界のリーダーとして、私たちは精密医療の期待を、その活用における規律によって抑制しなければなりません。CDC3に対して精密医療を用いることは妥当と思われますが、医療のその他の分野における多様な活用については、明確さに欠けています。何が有効かについてより深い知見を得るための一つの方法は、適切な研究を実施することです。一般化可能性を最大化するため、実世界の環境で行うことが望ましく、新たなアプローチの活用をより良く理解することを目指すべきです。
多機関による共同研究と透明性のあるデータ共有を促進する必要があります。先進国と開発途上国の双方にとって、精密医療のもたらす利益を理解することを目的とした研究が優先されるべきです。北欧系の人々など、ある一つの人種または民族集団で得られた結果を、他の人種または民族集団に外挿する際には注意が必要です。最も重要なのは、ゲノム医療を効果的、効率的、公平、患者中心かつ安全な方法で実践に導入することです。
コストが非常に高く、誰もがそれを利用できない状態になれば、精密医療はその約束された効果を大きく損なうことになります。今後の課題は、臨床医にとっても患者にとっても、お金、資源、時間を無駄にしないよう、知的な規律をもって精密医療を受け入れることです。また、精密医療のコストが、健康と幸福に大きな影響を及ぼす他の社会的優先事項を圧迫しないようにすることも重要です。
基礎科学の研究室や大学から多くの知見が生まれるでしょうが、学習する医療システムは、実世界の環境に適用可能な実践を開発する上で、重要な役割を果たすと考えられます。将来的には、エビデンスに基づくゲノム医療やその他のオミクスを、綿密に設計された患者中心のケア経路に統合することで、より身近で個別化された医療を提供できるようになるでしょう。
両著者とも医師（MD）です。
