リンジー・チェディアックは、関節拘縮症を克服して立てるようになったのは15歳のときでした。
世界には3億人を超える希少疾患の患者がいます。希少疾患デー（2月29日）は、患者が診断や治療を受けることがいかに困難でありうるかに光を当てる日です。
世界経済フォーラムは、希少疾患の診断を迅速化するため、データ共有の枠組みを構築に取り組んでいます。
リンジー・チェディアックは、初めてまっすぐ立ち上がった場所を正確に覚えています。それは映画館の外でした。
「人生で最も魔法のような瞬間でした。」彼女が15歳のとき、脚のギプスをつけ、人生を変える手術からの回復中でした。車椅子から車に移動する際、うっかり足をついてしまったのです。
「まっすぐ立っていて、実際に背中を反らせ、腰を後ろに引いていました。いつか立ち上がるとはどういうことだろうと、ずっと考えていました。」
しかし、その一瞬に至るまでの道のりは、長く複雑なものでした。チェディアックは、世界経済フォーラムの「精密医療・希少疾患」プロジェクトリードを務めています。
彼女は関節拘縮症と呼ばれる希少な疾患を持って生まれました。この疾患により、筋肉や関節に余分な線維が増殖し、関節が永続的に固定され、体全体で曲がった状態になります。
「生まれたとき、私の首は右肩の上にありました。腕は内側に曲がっていました」と彼女は説明します。
「両膝は曲がり、股関節は上向きに曲がっていました。両足も内反していて、ゴルフクラブのように完全にかかとの方へ向いていました。ただ、それぞれ違う形で内反していて、退屈しないようになっていたのです。」
希少疾患への意識向上
世界には6万種類を超える希少疾患があり、3億人を超える人々がそのうち一つ以上の疾患とともに生きていると、「希少疾患デー」の主催者は述べています。希少疾患デーは毎年2月の最終日に開催されています。
約20人に1人が人生のどこかの時点で希少疾患とともに生きることになりますが、大多数の希少疾患には治療法がなく、また多くが診断されないままです。
希少疾患を持って生まれた子どもの3人に1人は、5歳の誕生日を迎える前に死亡しています。
「平均して診断を受けるまでに7年かかるからです。つまり、診断を受ける前に亡くなってしまうのです」と、5歳で関節拘縮症と診断されたチェディアックは語ります。「私が今ここにいて、立てるかどうかにかかわらず、ただ生きていること自体が、非常に珍しいことなのです。」
しかし、チェディアックがまっすぐ歩けるようになるまでには、さらに10年、25回の探索的整形外科手術（費用は500万ドル超）、そして彼女を診察する国際的な医師たちによるシンポジウムまで必要でした。
転機は、ある夏休みに訪れました。友人たちがサマーキャンプに参加している間、15歳のチェディアックは手術室で大腿骨の一部を切除する手術を受けていました。骨を正しく整列させ、支えるために金属プレートが取り付けられました。彼女は何週間も座ったまま、傷が治るのを待ち、骨が再生するのを待ちました。
現在20代後半で、公共政策・不平等に関する修士号を持つチェディアックは、他の疾患を持つ人々のためにそのプロセスを加速させる取り組みを進めています。世界経済フォーラムは、データ共有の枠組みを構築しており、患者や臨床データから得られた知見を活用して、疾患を迅速に診断し、患者の生活の質を向上させるオーダーメイドの治療法を定義できるようにしています。
チェディアックは、他の患者の治療計画に役立てるため、患者の臨床記録を共有する国際的な協力体制は現在存在しないと述べています。
最初のステップは診断を受け、その後ゲノム配列を解析することです。これにより、同じ疾患を持つ異なる患者同士の比較が可能になります。
「現在、英国の誰かが私のゲノムを見て、診断を比較し、治療計画を立てる方法はありません。私と同じ希少疾患の人にはすべて会いましたが、臨床記録にアクセスできないため、歩けている人は一人もいません。これらの非常に時間的制約のある治療法が功を奏したときに、それを共有して支援するための協力体制もありません」とチェディアックは指摘します。
非常に個人的な物語
人生の最初の数年間、チェディアックは他の人と違うと感じる理由はありませんでした。双子の姉妹は同じ疾患を持っていませんが、学校に通い始めて初めて、他の人と同じように動けないことに気づきました。
「私はかなり活発な子どもで、車椅子の使用を拒否していました。90度に体を曲げて、なんとか歩こうとしていました。両膝は曲がり、背中も曲がっていましたが、それが完全に普通だと感じていました。
「それから学校に行ったら、他の子どもたちは実際に動けていることに気づきました。飲水器まで歩いて行くことさえついていけませんでした。飲水器に手が届くほど体を起こすこともできなかったのです。
「休み時間になると、みんなが教室から遊具へ走り出していったのを、決して忘れられません。でも私は動けませんでした。みんなを見ながら、『どうして？』と思っていたのを覚えています。」
家に戻ったチェディアックは、両親の全身鏡で自分の姿を見るようになりました。
「体は完全に普通に感じるのに、見た目はおかしかったのです。腕は曲がり、頭は、ご存じのように、肩の上に乗っていることに気づき始めました。」
両親は、アメリカ中の医師に助けを求めて相談しました。希少疾患を持つ人々が直面する課題の一つは、その病気が多くの医師の知識の範囲外にあることです。
ある疾患が希少であればあるほど、かかりつけ医が以前にその疾患を診た経験がない可能性が高くなります。そのため、正確な診断や適切な治療選択肢の評価までに非常に長い時間がかかることがあります。
「自分の病気について医師に説明しなければならないのですが、医師の方があなたより詳しいはずなのに、これは奇妙なことです」と彼女は語ります。
希少疾患＝さらに希少な治療法
比較的よく知られた希少疾患の例としては、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、二分脊椎、筋萎縮性側索硬化症、鎌状赤血球症などがあります。
大多数は遺伝性の疾患ですが、感染症やアレルギーが引き金となるものや、環境要因によるものもあります。しかし、治療法がほとんどないか、まったくありません。
治療法や治癒法の探索は、遺伝子研究に大きく依存しており、遺伝子と特定の疾患との関連性を見出すことを目指しています。
そのため、フォーラムが目指すように、世界中の研究者同士がデータや知見を結びつけることができれば、人生を変える医療の発見を加速させる一助となるかもしれません。
チェディアックのケースでは、これまで受けてきた治療はばらばらで、特定の症状の困難に焦点を当てたものでした。
「繰り返し起こる骨折、重度の可動性制限、そして動けなくなるほどの痛みに対処するための治療計画がありません」と彼女は説明します。
膝、足、背中、首、腕のそれぞれについて、別々の整形外科医にかかっています。「全体的な視点から定期的に私を診てくれる医師はいません。いるのは、親切心から私の病気の専門家になってくれた足の外科医だけです。」
チェディアックは今でも毎年、足の骨移植が必要であり、先行きは不透明です。「あとどれくらい歩けるのか、まったくわかりません。」
希少疾患を持つ他の人々に対して、彼女は諦めずに戦い、答えを求め続けるよう励ましています。
「ある医師に何もできないと言われたとき、私は別の医師のもとへ行きました。あなたを助けてくれる人を見つけなければなりません。
「潜在的な解決策を持つ、本当に優秀な医師はたくさんいます。ただ、礼儀正しく、何度も扉を叩き続けて、答えを求め続けるしかないのです。」
