心臓がより丸い形をしていることは、機械学習を活用した新たな研究によれば、将来の心臓の問題を示す遺伝的指標となりうる。
研究者らは、心臓の丸みがわずかに増すと、10年後までに心筋症、心房細動、または心不全を発症する可能性が47%上昇することと関連していることを発見した。
研究者らは、心臓の筋肉そのものの固有の疾患が、心臓疾患が明らかになる以前から、左心室のこの丸みを引き起こしていると結論づけた。
医療研究者は画像を見る新たな方法の恩恵を受けることができ、機械学習を用いてそれらの画像からより多くの情報を引き出すことができる、と研究者らは付け加えている。
機械学習を活用した心臓の形状に関する研究では、球状性（丸さ）は、従来考えられていたよりも健康な心臓により一般的に見られるものの、今後起こりうる心臓の問題を示す遺伝的指標としても機能しうることがわかった。
医師は長年、現代文明全体で象徴的に親しまれ、バレンタインデーのハート形で広く祝われている、より丸い心臓が、実際には負荷を受けている臓器を表していることを知っていた。しかし、この詳細は通常、心臓疾患の発症後にのみ研究されてきた。
「心臓病を専門とする多くの人は、誰かが心疾患を発症すると心臓がより球状に見えるようになることをよく知っている」と、スタンフォード大学医学部の内科および小児科の講師で予防心臓専門医のショア・クラーク氏は述べている。
人工知能により、研究者らは、心臓がさまざまな形をしており、より充実した丸い形状のものも含まれることを大規模に実証できた。それは、憂慮すべき臨床診断の前に現れることもあり、それらの詳細は重要な健康上の手がかりとなりうる、と研究者らは主張している。
この研究は、Medに掲載されたもので、心筋症の遺伝的基盤に関する新たな詳細を明らかにした。心筋症には、心房細動として知られる心臓のリズム異常などの状態や、うっ血性心不全が含まれる。心房細動、そしてうっ血性心不全。心房細動では、心臓が速すぎたり、遅すぎたり、不規則に拍動したりする。うっ血性心不全では、心臓が十分な血液を送り出せなくなる。
クラーク氏とセダーズ・シナイ医療センターのスミット心臓研究所のデイビッド・オウヤン氏が本研究の上級著者であり、カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）の生物工学の学生であるミロス・ブカディノビッチ氏が筆頭著者である。
クラーク氏は、「標準的な指標がすべて正常に見える場合でも、形状や形態に『ばらつき』があることを臨床経験から示された」と述べ、クラーク氏とオウヤン氏は心臓の形状に着目するに至った。
研究者らは、臨床診断のずっと前の段階で、形状が心臓の健康を予測する重要な変数であるかどうかを検討した。英国バイオバンクの画像を用いて、研究者らは、その他は健康な38,897の心臓について左心室の球状性を測定した。
左心室は通常、円錐形をしており、筋肉の中核部分であり、心臓の機械的な負荷の大部分を担っていて、損傷を受けやすい。体全体に血液を送り出すポンプの役割を果たすため、時間の経過とともに拡張し、より幅広く、より丸くなることがある。そのため研究者らは左心室に注目した。
研究者らはまず、バイオバンクのデータを用いて、球状性の増加がリスク因子であることを示した。心筋症、心房細動、または心不全を発症することとの関連を調べ、丸さがわずかに増加すると、10年後までにこれらの状態を発症する可能性が47%増加することと関連していることがわかった。
次に研究者らは、バイオバンク参加者の健康記録を調べ、球状性と心臓の状態の両方に関する遺伝的マーカーを研究し、両者の重なりを発見した。
研究者らは、心臓の筋肉の固有の疾患（心筋梗塞の際に受けたわけではない損傷を意味する）が、心臓疾患が明らかになる以前から、左心室の球状性を引き起こしていると結論づけた。
研究者らは、球状性の増加が存在することは、「心筋症や心房細動などの関連疾患を発症する」「重大なリスクに置かれる」基礎的な分子／細胞異常を持つ個人を特定しうる、と結論づけている。重大なリスクに置かれ、心房細動などの顕在性心筋症や関連疾患を発症する可能性がある」。
もし形状が臨床現場で収集される基本的な詳細項目となれば、クラーク氏は次のように説明する。「すでにその経路をたどり、心臓の問題を発症しつつある人を示す球状性の変化が見られるようになるかもしれない」。
心臓の球状性に関する概念実証の知見は、クラーク氏にとって得られた成果の一つにすぎず、同氏は、彼らが用いたサンプルなどの既存の心血管系のMRI画像が、あらゆる種類の新たな研究に向けた、これまで検討されていない科学的手がかりの豊富な宝庫となりうると述べている。
「本研究で私が伝えたい主なポイントは、現在の医療画像に、利用されていない情報が存在するということだ」とクラーク氏は述べている。
スタンフォード大学医学部の心臓病フェローとして出会い、親しくなったクラーク氏とオウヤン氏は、生物医学の研究と同様に、データサイエンスにも明確に注力している。両氏は、技術から生まれ、多くの議論を呼んでいる人工知能は、この分野においてまだ確かな成果をもたらしていないと述べている。
「バイオメディカル研究を加速させるために、人工知能、バイオバンク、ゲノミクスを活用することには、広範な期待が寄せられている」とクラーク氏は述べている。「しかし、このような研究を主導するための技術的スキルを持つ臨床医の数は、依然として比較的少ない。」
同氏らの報告書は、英国バイオバンクにおける人種的多様性の欠如を本研究の限界の一つとして指摘している。クラーク氏は、既存のシステムが改善を目指すまで、特に大規模なバイオバンクでは多様性が引き続き課題となると述べている。
「画像研究にとって、これは非常に大規模な数である」とクラーク氏は述べている。「しかし、このような大規模データの唯一の情報源であることの問題点は、多様性を欠いていることだ。」
このデータはまた、診療所からではなく研究の一環として収集されたものであり、問題があるために医師を受診している人々に偏ることを避けている。
クラーク氏によれば、球状性の増加が、必ずしも将来の深刻な疾患を示唆するわけではないことに留意すべきだという。研究対象のコホートにおいて、ある程度の球状性を示した人の大部分は、追跡期間中（場合によっては10年にも及ぶ）に臨床疾患を発症することはなかった。
「球状性が高いことが、何らかの臨床症状が現れることを保証するものではない」と同氏は述べている。「それは単に、リスクがより高い人を示す指標にすぎない。他の要因も関係している可能性がある。」
クラーク氏は、次なるフロンティアは心筋症を超えた心臓の状態になりうると述べ、それは「心臓病の主要な分類のいずれにも関連するもの」であり、「リズム障害、弁膜症、冠動脈疾患などの血管疾患」などが含まれる、と述べている。
「これらすべての分類は、画像を見る新たな方法を学び、現在行っている以上に画像から情報を引き出す試みによって恩恵を受けられると考えている」と同氏は述べている。
「医師が現在利用している以上に、利用可能な情報はずっと多く存在する」とオウヤン氏はMedに語った。「そして、より大きな心臓が必ずしも良いわけではないことが以前から知られているように、より丸い心臓もまた良いわけではないことが分かりつつある。」
本研究は、米国国立衛生研究所（NIH）の資金提供を受けた。
