標準化された検査
遺伝子スクリーニングをより簡単で利用しやすくするため、科学者たちはCRISPR遺伝子編集技術を用いて変異を検出する携帯型装置を開発した。既存の研究室で行う方法より、はるかに簡単に検査できる。
キーック大学院大学のバイオエンジニア、キアナ・アランがFuturismに語ったところでは、血糖値測定器に少し似たこの装置は、精製したDNAサンプルを解析し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの兆候をわずか15分で検出できる。従来は数週間かかっていたことを考えると、大幅な改善だ。
長い道のり
新技術について説明した月曜日に発表された研究は、学術誌Nature Biomedical Engineeringに掲載された。この技術では、血液サンプルから採取したごく微量のDNAを検出できるほど感度の高い、グラフェン製トランジスタを使用する。解析前にDNAを抽出して精製する必要があるため、変異のスクリーニングは血糖値検査よりも手間がかかる。
しかし、この装置を使えば、従来の方法よりもはるかに簡単に検査できる。通常、遺伝子スクリーニングでは、解析に十分な量になるまでDNAサンプルを複製・増幅する必要があり、より多くの実験作業が伴う。
この技術は医療機関の業務効率化に役立つ可能性があるが、アランはFuturismに対し、臨床用機器のFDA承認手続きに取り組む前に、すべてが想定どおり機能することを確かめるため、研究室での応用に取り組んでいると語った。
「臨床用ツールには臨床試験、成熟した規制対応戦略、そして診断における請求慣行の理解が必要です」とアランはFuturismに語った。「私たちの研究室用ツールを診断に応用するのに適した企業と話し合っており、それを実現するための提携を目指しています。つまり、今年は品質管理・検証ツールを商用化し、臨床用ツールはその後に実現させる予定です。」
画一的な方法
現在、アランとチームは、特定の遺伝子の変異によって起こる遺伝性疾患、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを診断する技術の開発に注力している。
「現在の診療では、DMDの男児は通常、何か異常があると分かるまでスクリーニングを受けず、その後に遺伝子検査で確定診断を受けます」と、研究に貢献し、アランが携帯型検査装置の着想を初めて得た研究室を率いる、カリフォルニア大学バークレー校のバイオエンジニア、イリーナ・コンボイは、大学が発表したプレスリリースで述べた。
目指しているのは、あらゆる検査に対応する汎用装置の開発ではない。新たな遺伝性疾患や変異をスクリーニングするたびに、新しい遺伝子バイオマーカーを装置に搭載する必要があるためだ。ただしアランは、将来的に対象疾患を増やしたいと考えている。
「ほぼ間違いなく、診断検査ごとに独自の臨床試験と規制申請が必要になります」とアランはFuturismに語った。「ただし、検査ごとに異なるガイドRNAを設計すること自体は、技術的に簡単です。Googleで何かを検索するときのように、チップに新しい検索語を送るだけに近いものです。この技術を医療現場で自由に使えるようになるまでには、ビジネス面でも規制面でも多くの課題が残っています。FDAは私たち全員の安全を守るためにあると理解しているので、対立するのではなく、FDAと協力することが大切だと考えています。」
