英国は、鎌状赤血球貧血およびβサラセミアの治療に用いるCRISPRベースの遺伝子治療を承認した世界で初めての国となりました。
この遺伝子治療は米国食品医薬品局（FDA）からも承認されており、同種の治療として初めてFDAの承認を得たものとなり、この分野における革新的な進歩を示しています。
遺伝子治療は医学の中でも比較的新しく、急速に成長している分野であり、将来的にはさまざまな疾患の治療に役立つ可能性があります。
医療がますます個別化し、人口が高齢化・増加するにつれ、医療費は急速に上昇しています。世界経済フォーラムの『グローバル・ヘルス・アンド・ヘルスケア戦略展望』では、2035年に向けたビジョンが示されています。
遺伝子編集技術に基づく世界初の治療法が英国の医薬品規制当局により承認され、衰弱させる二つの血液疾患の治療を大きく変える可能性があります。
「Casgevy（カスジェビー）」と呼ばれるこの治療法は、次の用途での使用が承認されています：鎌状赤血球貧血おあびβサラセミアの治療。これらは先天性かつ生涯続く疾患であり、致命的となる場合もあります。CRISPR技術に基づいており、影響を受けた患者の体内でDNA変異を正確に編集できるため、永続的な効果をもたらす可能性があります。
鎌状赤血球症およびβ-サラセミアは、ヘモグロビンを作る遺伝子の異常によって起こります。ヘモグロビンは、赤血球が体内に酸素を運ぶために不可欠な物質です。これにより、痛み、さまざまな健康上の合併症、そして生涯にわたる治療や輸血が必要になることがあります。さらに、鎌状赤血球症の患者は、生涯で約70万ドルを失うと推定されています。就労が困難になるためです。
これまで、これらの疾患を生涯にわたって治療する唯一の方法は骨髄移植でした。この方法には、骨髄が適合度の高いドナーからのものでなければならず、それでも拒絶反応が起こる可能性があるといった合併症が伴います。
専門家は、単回の治療で永続的な変化をもたらす可能性があるため、この新たな治療法が画期的なものになると期待しています。
医療システムの改善に向けて、世界経済フォーラムはどのような取り組みを行っていますか？
保健医療センターは、アクセス、公平性、レジリエンス、そして備えといった課題を含め、世界中の保健システムが直面する課題を理解するために、リーダーたちをつなぎます。
信頼に基づく対話と官民連携を通じて、同センターはパートナーが共通の優先課題のもとで連携し、健康増進の成果を高めるための集団的行動を推進できるよう支援しています。
遺伝子治療とは何か、そしてどのように機能するのか？
Casgevyは、CRISPR技術を用いて承認された初めての治療法です。CRISPRは、極めて精密な遺伝子のハサミのように機能します。このハサミによりDNAの編集が可能となり、科学者は数週間かけてゲノムに変更を加えることができます。CRISPR以前にも遺伝子編集は可能でしたが、時間がかかり、非常に高コストで、目的の配列を標的とするための特異性や精度に欠けていました。
CRISPR（「クリスパー」と発音）は、その正式名称であるClustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats（クラスター化して規則的に間隔をあけて存在する短い回文配列の繰り返し）よりも覚えやすい呼び名です。これらの繰り返し配列は、侵入してきたウイルスのDNAを切断する細菌の防御システムの一部を成しています。2011年に偶然発見され、その後、任意の場所で任意のDNA分子を切断するようプログラム直せることが示されました。この発見を行った科学者であるエマニュエル・シャルパンティエとジェニファー・ダウドナは、この功績によりノーベル賞を受賞しました。
Casgevyは、患者の骨髄から採取したDNAを編集し、機能するヘモグロビンを生産できるようにすることを目的としています。治療では、患者から骨髄を採取し、実験室で処理します。処理された細胞は患者の体内に戻されます。患者は、処理された細胞が定着し、安定したヘモグロビンを生産し始めるまで、最長で1か月間入院が必要になる場合があります。
この治療の効果はどのようなものですか？
鎌状赤血球症の患者は、重い痛みの発作（鎌状赤血球クリーゼと呼ばれ、数週間続くこともあります）を経験することがあります。また、生命を脅かす感染症のリスクが高まり、貧血になることもあります。貧血の場合、血液が十分な酸素を運搬できないため、倦怠感や息切れが生じます。この病気の治療には、定期的な輸血が必要になることがあります。この疾患は、アフリカ系またはカリブ系の家系の人々に特に多く見られます。
β-サラセミアの患者もまた、重度の貧血になることがあり、3〜5週間ごとに輸血が必要になることがよくあります。この疾患は主に、地中海、南アジア、東南アジア、中東にルーツを持つ人々に影響を及ぼします。
臨床試験のデータによると、分析に十分な期間Casgevyを服用した鎌状赤血球症の患者29人のうち28人は、治療後少なくとも1年間、重度の痛みがない状態でした。また、β-サラセミアの患者42人のうち39人は、治療後少なくとも12か月間、赤血球輸血を必要としませんでした。残りの3人は、赤血球輸血の必要量が70％減少しました。
臨床試験は現在も進行中であり、確認された結果が永続的なものとなることが期待されています。
誰が恩恵を受けるのですか？
現時点では、この治療法は英国でのみ承認されており、他の医薬品規制当局によって審査が進められています。ただし、治療費は極めて高額であり、多くの低中所得国で容易に実施できるものではありません。
治療費は患者1人あたり200万ドルと推定されていますと、Nature誌は報じています。
次に何が起こるのか？
鎌状赤血球症、サラセミア、嚢胞性線維症など、多くの遺伝性疾患は、ヒトゲノムを構成する約30億の塩基対のいずれか一つにおける単一の変異または誤りによって引き起こされます。
遺伝子治療は有望で、急速に進展している新しい治療形態であり、さまざまな疾患の治療に革命をもたらす可能性を秘めています。将来的には、高コレステロール血症からがんに至るまでのあらゆる疾患の治療または予防に応用される可能性があります。この技術は、間接的に疾患と闘うことにも役立つ可能性があり、例えば、マラリアなど蚊が媒介する疾患の拡大を抑制することなどが挙げられます。
CRISPR遺伝子市場は、2023年の約24億ドルから、10年以内に約330億ドル近くまで成長すると予想されています。
医療の未来は、今後ますます個別化していくとみられています。世界経済フォーラムの『グローバル・ヘルス・アンド・ヘルスケア戦略展望』が論じているように、人口の拡大と高齢化に伴い、より多くより質の高い医療への需要が高まる中、医療システムはコストの上昇と圧力の増大に直面しています。本報告書は、各国政府や保健医療機関が将来の医療システムが直面する課題によりよく対応するために取れる措置とともに、2035年に向けたビジョンを示しています。
