毎年4万人の女性が米国だけで乳がんにより亡くなっています。がんは早期に発見されれば、多くの場合治療できます。マンモグラフィーは利用可能な検査の中で最も優れていますが、完全ではなく、偽陽性がしばしば生じます。その結果、不要な生検や手術につながることがあります。
偽陽性のよくある原因の一つが、いわゆる「高リスク」病変です。マンモグラフィーで疑わしい所見として現れ、針生検では異常細胞が認められます。この場合、通常は病変を取り除くために手術を受けます。しかし、手術で調べると、病変が良性であることが90％を占めます。つまり毎年、何千人もの女性が、痛みを伴い、費用がかかり、傷痕が残る手術を受けていますが、その多くはそもそも必要のなかったものです。
では、がん発見におけるマンモグラフィーの重要な役割を保ちながら、不要な手術をなくすにはどうすればよいのでしょうか。MITコンピューター科学・人工知能研究所（CSAIL）、マサチューセッツ総合病院、ハーバード大学医学大学院の研究者らは、人工知能（AI）の活用が答えになると考えています。
検出と診断の改善にAIを応用する最初のプロジェクトとして、各チームは共同でAIシステムを開発しました。このシステムは機械学習を使って予測しますマンモグラフィー後の針生検で見つかった高リスク病変が、手術時にがんと診断されるかどうかを。
高リスク病変335件でモデルを検証したところ、乳がんの97％を悪性と正しく診断し、既存の方法と比べて良性病変への手術を30％以上減らしました。
「診断ツールの精度が非常に限られているため、医師が乳がんの検査を過剰に行う傾向があるのは理解できます」と、MITの電気工学・コンピューターサイエンス分野におけるデルタ・エレクトロニクス教授で、自身も乳がんを経験したレジーナ・バルジレイ氏は述べます。「データにこれほど不確実性がある場合、機械学習こそ、検出精度を高め、過剰治療を防ぐために必要なツールです。」
既存の高リスク病変600件超の情報で訓練されたこのモデルは、人口統計、家族歴、過去の生検、病理報告など、多様なデータ要素からパターンを探します。
「私たちの知る限り、手術が必要な高リスク病変とそうでない病変を見分ける課題に機械学習を適用した初めての研究です」と、共同研究者でハーバード大学医学大学院教授、MGH放射線科乳房画像部門長のコンスタンス・レーマン氏は述べます。「この方法は、女性が治療についてより多くの情報に基づいて判断する助けとなり、医療全般において、より個々に合わせたアプローチを可能にすると考えています。」
最近、マッカーサー「天才賞」を受賞したバルジレイ氏は、研究成果を報告する新たな論文の共著者です。論文はレーマン氏、MGHのマニシャ・バール氏、CSAILの大学院生ニコラス・ロカシオ氏、アダム・イェディディア氏、リリ・ユー氏と共同で執筆されました。本日、医学誌Radiologyに掲載されました。
仕組み
マンモグラフィーで疑わしい病変が見つかると、がんかどうかを調べるために針生検が行われます。病変のおよそ70％は良性、20％は悪性、10％は高リスク病変です。
医師によって、高リスク病変への対応は異なります。すべてのケースで手術を行う医師もいれば、「異型乳管過形成」（ADH）や「非浸潤性小葉癌」（LCIS）など、がんの割合が高い病変に限って手術を行う医師もいます。
前者では、通常は不要であるにもかかわらず、患者は痛みを伴い、時間と費用のかかる手術を受けなければなりません。後者は精度に限界があり、ADHやLCIS以外の高リスク病変にあるがんを見逃す恐れがあります。
「高リスク病変の患者の大多数はがんではなく、私たちはその中から、がんのある少数の患者を見つけようとしています」と、MGH放射線科の医師であるバール氏は述べます。「このような状況では、見つけられるがんの数を増やそうとすると、偽陽性も増える危険が常にあります。」
「ランダムフォレスト分類器」と呼ばれる手法を用いたこのチームのモデルは、すべての病変に手術を行う方法と比べ、不要な手術を減らしました。また、従来の「高リスク」病変に限って手術する方法よりも多くのがん性病変を診断できました（具体的には、新しいモデルはがんの97％を診断し、従来の方法では79％でした）。
「この研究は、最先端の機械学習技術を使って不要な手術を避ける例を示しています」と、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の放射線科・生物医学画像部門で臨床情報学ディレクターを務めるマーク・コーリ氏は述べます。「人間には見えないパターンや傾向を見つける手段として、医療界が機械学習を取り入れるための第一歩です。」
レーマン氏によると、MGHの放射線科医は今後1年のうちに、このモデルを臨床現場に導入し始める予定です。
「以前なら、高リスク病変はすべて外科的に切除するよう勧めていたかもしれません」とレーマン氏は述べます。「しかし今は、特定の患者について病変ががんである可能性は非常に低いとモデルが判断すれば、患者と選択肢について、より多くの情報に基づいた話し合いができます。患者によっては、外科的に切除せず、画像検査で病変を経過観察するのが妥当な場合もあります。」
チームによると、モデルのさらなる改良に取り組んでいるところです。
「今後の研究では、マンモグラフィーの実際の画像や病理標本の画像に加え、医療記録から得られる、より詳細な患者情報も取り入れたいと考えています」とバール氏は述べます。
今後、このモデルは他の種類のがんや、さらにはまったく異なる疾患にも適用できるよう、容易に調整できる可能性があります。
「このようなモデルは、特定の結果と相関する多くの異なる要因がある場合に活用できます」とバルジレイ氏は述べます。「医療診断における画一的なアプローチを超える一歩を後押しできることを期待しています。」
