人口集団に関する理解、研究への参加、標的を絞った医療へのアクセスにおける長年の格差により、非白人のマイノリティ集団は、予防的スクリーニングの精度が低く、診断の信頼性が低く、治療の標的化も不十分になる可能性があります。
2つのゲノム研究事例は、世界的に公平な健康結果を確保するための新たなツールの必要性を浮き彫りにしています。
新たな枠組みは、ゲノム研究とその応用をめぐる倫理的な緊張関係のバランスを取るため、政策の強化を求めています。
COVID-19パンデミックがマイノリティ・コミュニティに与えた不均衡に深刻な影響は憂慮すべきものです。両国の政府機関のデータは、米国と英国において、非白人のマイノリティ集団は白人集団と比べて、COVID-19による入院率と死亡率が高いことを示しています。
米国では、アメリカ先住民およびアラスカ先住民、ならびに黒人の入院率は、白人の約5倍でした。英国では、研究において、国民保健サービス（NHS）の患者記録を調べたところ、黒人およびアジア系の人々は白人に比べてCOVID-19で死亡する可能性が約2倍高いことも判明しました。また、英国国家統計局の報告書では、インド系、パキスタン系、バングラデシュ系の男性は、白人男性に比べて死亡する可能性が1.5倍高いことがわかりました。
残念ながら、健康結果の格差はCOVID-19に限ったものではありません。このデータは、人口集団に関する理解、研究への参加、標的を絞った医療へのアクセスにおける長年の格差がもたらした最新の結果を示しています。対処しなければ、これらの格差はゲノム医療の時代にさらに拡大するでしょう。
ゲノムデータにおける格差
ゲノム医療とは、一人ひとりの身体の発達や機能を導く固有の指示書であるDNAについての深い理解に基づく、より精密な疾患のスクリーニング、診断、治療を指します。ゲノム医療を支える研究の大部分は白人集団を対象に行われてきました。99%以上のDNAは全人類で共通していますが、その差異は重要な健康への影響をもたらす可能性があります。
研究の多様性の欠如は死角を生むおそれがあります。たとえば、乳がん、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症のリスクを高める遺伝的な疾患原因となる「異常」が、より頻繁に見られる集団が存在することがわからないといった問題が生じます。
臨床に当てはめると、非白人のマイノリティ集団は、予防的スクリーニングの精度が低く、診断の信頼性が低く、治療の標的化も不十分になる可能性があることを意味します。
2019年の研究では、マサチューセッツ工科大学およびハーバード大学のブロード研究所とマサチューセッツ総合病院の研究者が、UKバイオバンクのデータについて、4.5倍高い予測精度を示したことを明らかにしました。対象は多遺伝子リスクスコア（特定の疾患を発症するリスクを予測するために用いられる）で、ヨーロッパ系の人々は、アフリカ系の人々よりも高い精度を示し、東アジア系の人々と比べても2倍高い精度でした。こうした問題に対処するため、科学者、企業のリーダー、市民社会のメンバーなどが、非白人集団を含めるようゲノム研究を世界的に拡大しています。ただし、この極めて機微な情報の収集と利用に伴う倫理的・法的影響に、先回りして取り組みながら進めることが不可欠です。
加速するゲノムデータ（人のDNAをデジタル化した記録）の収集と利用は、歴史的に排除され研究が不十分であった集団、低・中所得国（LMIC）や新興経済国の集団においても進んでいます。このデータは、人口集団に関連性の高い疾患スクリーニングのガイドラインや、より精密な臨床ケアにつながる科学研究の支援に用いることができる一方、関連する法的保護や倫理基準が欠如した状態で収集されると、集団が搾取、危害、差別にさらされるおそれがあります。以下の2つの事例が、これらの対照的な状況を示しています。
ゲノム研究の可能性と危険性：2つの事例
HIV感染に関するゲノム研究は、より包括的な研究がゲノムデータにおける既存の格差にどのように対処できるか、また特定の集団に及ぼす悪影響について、一つの例を示しています。HIV-1は、世界のHIV感染の95%を占めていますこれはウイルスのサブタイプ、すなわち遺伝的に異なる型を合わせたものです。サブタイプHIV-1Bは世界の感染の約12%を占め、アメリカ大陸、西ヨーロッパ、オーストラレーシアで主流です。サブタイプHIV-1Cは世界のHIV-1感染のおよそ半数を占め、アフリカやインドで一般的に見られます。
これら2つのHIV-1サブタイプの有病率には地域差があるにもかかわらず、HIV研究の大半はアメリカ大陸や西ヨーロッパの白人集団を対象に行われており、その結果、アフリカやインドの人々に対する公衆衛生や患者ケアの最適とは言えないアプローチに、意図せずつながるおそれがあります。
研究の多様性が高まるにつれ、より適切なアプローチが生まれつつあります。たとえば、2017年のゲノムワイド関連解析では、HIV陽性のボツワナ人556人を対象に、サハラ以南アフリカの集団においてHIV-1Cの感染や進行と有意に関連する2つの遺伝的領域が明らかになりました。この知見は、HIV-1Cの予防と治療の新たな潜在的標的、さらに診断検査の新たな指標を示唆するものであり、それにより早期発見とより適切な治療につながるものです。
この研究は有益な発見をもたらしましたが、ゲノムデータの収集には参加者にとってのリスクがないわけではありません。ゲノムデータに関する政策が不十分な場合、国や地域社会は、特定の主体が遺伝情報や生物学的情報を抽出し、集団の利益ではなく自らの利益のために利用するリスクにさらされます。また、そうした行為を防ぐ基準や政策が欠如している中で、これほど機微なデータを単に不適切に扱う主体が現れるという、それほど悪意のないリスクも存在します。
これは、米国南西部の先住民集団であるハバスパイ族の人々が、集団内で高い糖尿病の発症率と遺伝的な関連があるかを調べるため、大学の研究者に血液サンプルを提供した際に起きたことです。その大学の他の研究者たちはこの同意の範囲を超えて、サンプルを用いて近親交配、アルコール依存症、精神障害、そして部族の起源やアジアからの移住について研究し、論文を発表しました。この部族は屈辱を受けました。ハバスパイ族の経験の重大さを受け、米国で二番目に大きい公認部族であるナバホ・ネーションは、2002年に自らの構成員を対象とした遺伝子研究を禁止しました。この禁止は今日も続いています。
直面している結果
ハバスパイ族の事例とナバホ・ネーションの反応は、ゲノムデータの悪用に対する反発が迅速かつ深刻になりうることを示しています。これは、ゲノム医療の世界的な進歩を後退させるだけでなく、すでに最も大きな医療格差に苦しんでいるコミュニティに不均衡に深刻な害を与えることになります。
こうした深刻な結果は、倫理的な政策、規制、基準によって未然に防ぐことができます。世界経済フォーラムは、政策立案者、科学者、研究参加者などが、ゲノムデータの悪用がもたらす壊滅的な結果から保護しつつ、より包括的なゲノム研究につながるアプローチを開発できるよう支援することを目指しています。
世界的に公平な健康結果のための新たなツール
世界経済フォーラムが立ち上げた一連のツールには、「ゲノムデータ政策の枠組みと倫理的な緊張関係」に関するホワイトペーパーや、事例研究および教訓（「ゲノムデータ政策における倫理的な緊張関係への対処」）が含まれます。このホワイトペーパーは、自律性、説明責任、尊厳、協調といった、同意、データプライバシー、データアクセス、利益の共有に関する21の政策原則を提案しています。
これらの文書では、個人のプライバシーと社会的利益のバランスを取るという緊張関係など、6つの倫理的な緊張関係を検討しており、ゲノムデータをめぐって競合する倫理的優先事項を浮き彫りにしています。政策は社会の倫理的立場を反映すべきですが、対立が生じるまで両者が乖離していることがあまりにも多いのが現状です。綿密で慎重かつ微妙な差異を考慮した議論を支援するため、これらの文書は、倫理的な政策の策定を導く一連の質問も提示しています。
ゲノムデータの収集と利用がもたらす可能性と危険性を、政策の実施や改定という現実的な実務と両立させることは、ゲノム医療の分野が進歩し続ける中で、今後も継続的な課題であり続けるでしょう。この課題に応えることは選択肢ではありません。社会の倫理規範に配慮したゲノムデータ政策を策定することは、ゲノム研究の多様性をさらに高めるために不可欠です。この分野の拡大する取り組みへのこの寄稿は、歴史的に排除され研究が不十分であった集団の包括性を追求する人々を支援するものであり、その結果、これらの集団とともに開発され、その集団に合わせて調整され、その集団が利用しやすい医療の進歩につながり、世界的に健康結果を改善することになります。
