検体をチューブに入れ、封筒を封じて3〜5週間待てば、祖先や健康に関するさまざまな情報が200ドル未満で届く。心躍る未来的なこの仕組みは、過去10年にわたり複数の消費者向け（DTC）遺伝子検査企業の事業の柱となってきた。価格が非常に手頃なため、こうした検査は友人や家族への贈り物にぴったりに思えるかもしれない。しかし、規制環境が不透明でプライバシー基準も緩いなかでは、好奇心に任せる前に、その本当の代償をよく確かめたほうがよい。
あなたのゲノムとプライバシー
ゲノムは何千もの個々の遺伝子から成り、それぞれの遺伝子には複数の変異型がある。こうした変異型から、祖先や身長、目の色などの身体的特徴に関する情報が分かることがある。しかし、遺伝子変異からは、特定のがんや疾患、まれな遺伝性疾患と診断される可能性といった、より深刻な情報も明らかになる。多くのDTC企業は当初、パクチーが苦手かどうか、好きなアイスクリームの味、蚊に刺されやすさといった、楽しく無害な情報を顧客に提供していた。だが今では、検査結果に乳がんの素因に関する項目が含まれたり、データの受け取りに「オプトイン」すると、子どもが嚢胞性線維症を発症する可能性があるかどうかが示されたりすることもある。こうした情報は心理的な負担になるだけでなく、200ドルという検査料金をはるかに上回る費用につながると、多くの顧客が気づき始めている。
米国では、遺伝情報は法律によって一定の保護を受けています。それが2008年遺伝情報差別禁止法（GINA）で、雇用主や健康保険会社が採用、解雇、保険料の引き上げを判断する際に、遺伝情報を利用することを禁じています。残念ながら、遺伝情報を利用しようとする組織はこれだけではありません。生命保険、短期・長期障害保険、軍などは、GINAの適用対象外です。
予期せぬ問題
ジェシカ・テネンバウムは身をもって経験しました。DTC遺伝子検査の結果から、命に関わる血栓ができるリスクがある可能性が示されましたが、本人にも家族にもその病歴はありませんでした。デューク大学の教授で、不妊治療を受けていたテネンバウム博士は、妊娠期間の残りの間、エノキサパリンとアスピリンを1日2回、自分で注射する必要があると不妊治療の専門医から告げられました。治療費の大半を補償する保険に加入しており（「人並み以上に強く、長年続いていた針への苦手意識を克服」できた）幸運に恵まれましたが、それでも別の落とし穴が待ち受けていました。数年後に生命保険を申し込んだ際、検査結果が再び問題になったのです。血栓のリスクを申告する必要があり、申告しなければ保険契約が無効になる可能性がありました。月々の保険料はほぼ2倍になりました。本人には負担できたものの、多くの人にとっては非常に大きな影響を及ぼしかねない出費です。
DTC検査が広く普及するにつれ、このような事例はさらに増えていくでしょう。遺伝子が環境とどのように相互作用し、どのような影響をもたらすかを解明するのは複雑な研究です。その一部は、遺伝マーカーと健康上の結果を関連づけることで進められています。参加者が増えるほど、この研究はより速く進展します。
規制を促す動機
現状では、米国人の90％が、自分のゲノム情報を提供することで意図しないプライバシー上の影響が生じることを懸念しており、これは私たち全員に関わる問題です。ゲノムのプライバシーを守る、より包括的な制度は、消費者、企業、そして検査に参加しない人々の利害が一致する、まれな事例です。企業は一般に規制に消極的ですが、自社のサービスを利用したいと思いながら、将来データが不利益に使われることを懸念する潜在顧客を失っている可能性があります。さらに、ゲノムのプライバシーが守られず、顧客が被害を受けても、DTC企業に利益はありません。ゲノムデータが保護されると消費者が確信できれば、誰もが恩恵を受けます。この点は、主要なDTC企業3社がベストプラクティス文書をフューチャー・オブ・プライバシー・フォーラムと共同で最近公表したことにも示されています。ジェシカはこう語りました。「ひとつお願いしたいのは、DTC検査を受けたのは間違いだった、DTCは悪いものだ、という印象を与えないでほしいということです。私は検査を受けてよかったと思っていますし、ほかの人にも受けるよう勧めています……こうした問題を見つけて解決し、誰にとってもより良い状況にできるからです。」
ゲノム医療の恩恵をできるだけ早く実現できる世界を望むなら、データの安全性への信頼を高めることが不可欠です。その方法はいくつかありますが、最も効果的なのは法整備だと考えられます。この見解は、分野を代表する関係者も支持しています。米国の医療制度は複雑に絡み合っており、特定の組織への医療データの移転を阻止するうえで、連邦政府ほど大きな権限を持つ主体はほとんどありません。GINAには多くの欠点があるものの、驚くほど先見性のある法律でした。プライバシーを尊重し、信頼を保ちながらゲノム医療の恩恵を享受したいなら、モデルとして参考にすべきです。
