感染症や結核、がんなどの複雑な疾患へのかかりやすさを含め、人間のあらゆる特性は遺伝的要因に大きく左右されます。これまでは、特定の個人の遺伝的構成に合わせて医療を行うことはほぼ不可能で、医療は平均的な患者を想定して提供されてきました。
しかし今、「精密医療」によって個人の遺伝的構成を分析し、それぞれのニーズに応じた治療を行えるようになりつつあります。オーストラリア学術アカデミー評議会が今週発表した報告書『オーストラリアにおける精密医療の未来』によると、個人のゲノム解析にかかる費用は過去15年間で10億米ドル超から1,000米ドルへと急落し、今も下がり続けています。
精密医療が医療に変化をもたらしている4つの分野と、将来の医療を改善すると期待される方法をいくつか紹介します。
遺伝性疾患の診断と予防
精密医療の革新は、遺伝性疾患の診断と予防を変えつつあります。痛ましいことに、子どもの少なくとも2%が重度の発達障害または知的障害を抱えており、その原因は、身体機能に必要なタンパク質をコードする数千の遺伝子のうち、いずれか一つの損傷である場合があります。
ゲノム解析によって、影響を受けた遺伝子の40～60%を特定できるようになり、親や医師は治療の改善に必要な答えを得られます。
この情報は、体外受精（IVF）によって問題を回避できることから、親がさらに子どもを持つことへの安心感にもつながります。こうした理由から、英国の国民保健サービス（NHS）は最近、原因不明の重度障害の原因究明にゲノム解析を活用すると発表しました。オーストラリアも近くこれに続くことが期待されます。
これは始まりにすぎません。親になることを希望する人を対象に、妊娠前のスクリーニングでゲノム解析を利用することも間近に迫っており、地域社会における遺伝性障害の発生を減らす可能性があります。
がんの診断と治療
がんは多種多様な細胞の変異によって引き起こされますが、従来の検査では、特定のがんを引き起こしている変異がどれなのかは明らかになりません。
こうした変異の特定を受けて、イマチニブなどの有効な薬剤が開発され、さらに多くの薬剤が開発の後期段階にあります。しかし、これらは高価であり、正確な標的が分かっている場合にしか使用できません。
米国、英国、フランスなどでは、治療の標的をより的確に定めるため、がんのDNA解析が試験的に行われています。未発表の初期段階のエビデンスは、生存率が大幅に改善する一方、意外にも費用全体は減少することを示しています。これは、患者が急性期医療を必要とする事例が減るためと考えられます。
ゲノム情報に基づくがん治療の成果には、目覚ましいものもあります。私は地元で、致死性のがんを患い、そのうち一人は死の間際にあった子ども二人が、ゲノム解析を経て適切な薬剤を処方された結果、見かけ上は治癒した例を知っています。その薬剤は、該当するがんに対してそれまで適応されたことがありませんでした。
がんに関与することが知られている遺伝子を分析することで、個人のがん発症リスクも、より正確に予測できるようになっています。がんを引き起こす遺伝子に遺伝性変異があるため、がんのリスクが高いと判断された人々をMRIで調べた最近の研究では、10%に症状がまだ現れていない腫瘍がすでに見つかりました。これらの腫瘍は容易に切除できました。
医薬品の適合性
オーストラリアなどの国々では、処方薬への有害反応が入院の大きな割合を占めています。また、多くの薬が一部の人には効きません。
主な理由は、血流中の化学物質を除去する肝酵素に複数の型があり、それによって薬の血中濃度や作用が続く時間が変わるためです。やむを得ず、処方は平均的な患者を対象にしています。
また、まれな遺伝子変異によって、一部の人にとって特定の薬が致命的になることもあります。ゲノム解析は、こうした有害反応や効果のない処方の多くを予測して回避するのに役立ち、多額の費用を節約するとともに、より個人に合った精密な投薬を可能にします。
集団の健康データ
ゲノム解析が個人の健康にもたらす利点を踏まえると、多くの人が同意し、その結果が個人の医療記録に組み込まれると想定されます。この情報を診療記録と統合すれば、生物医学研究に活用できる豊富なデータが得られ、医療制度の運営や資源配分の改善にも役立ちます。
睡眠、血糖値、血圧、服薬遵守状況などの生理的反応を監視できる個人用のウェアラブル機器や埋め込み型機器は、リアルタイム情報を提供して診断を支援し、人々が健康改善に最適な方法を見つけられるようにすることで、個人の全体像のもう半分を補います。
医療は地球上で最もデータ集約型の産業の一つとなり、危機管理の技術から健康を保つ科学へと変わっていくでしょう。これは個人と医療制度の両面で健康に大きな変革をもたらし、各国経済にも多大な影響を及ぼします。
