53歳の女性（仮にアリスとします）が、腹部の痛み、うずき、しこりを訴えて医院を訪れます。医師はがんを疑いますが、確証はありません。通常であれば、医師は長期にわたる一連の検査を始めることになり、患者は何週間も苦しみと不安の中で過ごすことになります。しかし、この医師は新しい手法を試み、アリスに対して、私たち一人ひとりを唯一無二の存在にしている遺伝情報の設計図であるDNAの検査を受けるよう指示します。DNA検査により、科学者が乳がんの一種を引き起こすことが分かっている設計図の一部の変異が示されました。この情報を基に、医師はがんを検査して確定させることにし、アリスが乳がんにかかっているものとして治療を行うことを決めます。腹部のしこりは数週間のうちに縮小し始めます。
精密医療とは、人の生物学的な構造（DNAに含まれる情報を含む）と生活様式についてのより深い理解に基づき、病気をより個別化かつ精密に診断・治療する方法です。こうした情報の収集は、より安価で容易になりつつあります。
データの保存と分析の進歩は、精密医療の発展を支えるうえで極めて重要です。米国と欧州は先進地域であり、中国などアジア諸国も投資を急速に拡大しています。精密医療分野は2025年までに優に1,000億ドルを超える規模になると見込まれ、製薬企業が最大の投資を行っています。
精密医療は、私たち一人ひとりにとってどのような意味を持つのでしょうか。
精密医療の主要な目標は、人々の健康状態の改善です。アリスのように、より多くの人が迅速かつ正確に診断され、すぐに適切な治療を受けられるようになる状況を想像してみてください。あなたは医院で過ごす時間が短くなり、病気の原因が分かって安心感が増し、正しい治療法を見つけるための試行錯誤による副作用も減るでしょう。
精密医療には多額の費用がかかるのでしょうか。
これは未解決の問題です。病気や治療法を迅速に特定すること、あるいは特定の病気を発症するリスクのある人を見つけることで、医療機関への受診回数を減らすことができます。これにより、不必要な処置や治療に費やされる費用を抑えられます。ただし、病気のスクリーニングや診断のための新しい、あるいは改良された手法や、特定の病気に対してより個別化・精密化された医薬品には、高額な価格が付く恐れがあります。その理由の一つは、新しい治療法の発見と検証に多額の費用がかかる一方で、精密な標的化により治療が効く人の数が非常に少なくなりうるためです。
これらの価格は、技術の進歩、競争、償還政策により、時間の経過とともに下がる可能性があります。
精密医療はかかりつけ医の診療所にも導入されるのでしょうか。
精密医療のアプローチは、すでに一部の分野で医師によって利用可能となっており、活用されています。診断や治療の補助として利用される機会も増えており、がんの分野では特に、うつ病や心疾患など他の病気についても大きな期待が寄せられています。ただし、多くの病気の生物学的・遺伝学的な基盤を理解すること、医療従事者や医療制度を新しい技術に対応させること、そして精密医療を手頃な価格で提供できるようにすることには、依然として多くの課題があります。
精密医療の進展に貢献するために、私に何ができるのでしょうか。
家族歴やその他のリスク要因に基づき、がんなどの病気の診断や治療の指針とするために遺伝子検査を受けるべきかどうかを、医師に相談することができます。ただし、検査がすべての病気に対応しているわけではなく、常に100%正確とは限りません。抵抗がなければ、ゲノムやその他の健康データを科学者や医療専門家と共有することは、新たな遺伝子変異、検査、治療法の特定に役立つため重要です。情報を提供する前に、データがどのように保護されるのか、また有益な発見があった場合に結果を知らせてもらえるのかを確認することをお勧めします。
世界経済フォーラム第四次産業革命センターは、精密医療の発展を加速させ、リスクを最小限に抑えつつ社会的利益を確保することを目的とした新たな規制・ガバナンスの枠組みを開発、検証、拡大するパイロット・プロジェクトを通じて、これらの課題に取り組んでいます。
