男女の遺伝的な違いについては、多くの人がよく知っている。
男性は性染色体としてX染色体とY染色体を持ち、女性はX染色体を2本持つ。これらの染色体上の遺伝子は、男女で異なる働きをすることがあると分かっている。
しかし、最近の論文によると、X染色体とY染色体上の遺伝子だけでなく、ゲノムの実に3分の1が男女で大きく異なる働きをしている。
こうした新たなデータは、科学や医療、さらにはジェンダー平等にも課題を突きつけている。
ヒトゲノム
男女は、約2万個の遺伝子からなるほぼ同じ遺伝子セットを持つ。遺伝子構成における唯一の身体的な違いは、性染色体にある。Y染色体を持つのは男性だけだ。X染色体は男女ともに持つが、女性には2本、男性には1本ある。
ヒトのY染色体に含まれる遺伝子はわずか27個だ。そのうちの1つが、性決定領域Y遺伝子（SRY）で、これが発端となり、妊娠12週の胚にある細胞の隆起が精巣へと発達する経路が始まる。
最近まで、多くの人は、SRYの有無だけが男女を区別すると考えていた。
以前に執筆した際、Y染色体にはほかに26個の遺伝子があり、さらにX染色体には、おそらく100個ほどの遺伝子があると指摘した。それらは女性では2倍量、男性では1倍量で働く。私は推測したこれらのX染色体またはY染色体上の遺伝子、あるいはそれらが放出を促すホルモンによって、さらに数百個の遺伝子が直接影響を受ける可能性があると。
この新たな論文は、私の見積もりが大幅に過小だったことを示唆している。
遺伝子、タンパク質、組織
遺伝子は長いDNA鎖の一部で、4種類の塩基を含む分子から構成されている。これらの塩基配列が、体内のタンパク質をコードする。
私たちの2万個の遺伝子は、さまざまな役割を果たすタンパク質を作る。皮膚や髪の繊維を作るものもあれば、筋肉を収縮させるもの、血液中の酸素を運ぶものもある。多くは、食物を体組織やエネルギーに変える基本的な反応を促進する酵素だ。
遺伝子は自らのコピーを作ることで働く。DNAの塩基配列がRNA分子に複製され、それが細胞の仕組みと連携してタンパク質を大量に作り出す。遺伝子が作るRNAが多いほど、生成されるタンパク質も多くなる。
現在では、各遺伝子が作るRNAコピーの数を測定できる。非常に活発な遺伝子は数千個のコピーを作ることもある一方、活動していない遺伝子は数個しか作らないか、まったく作らない。
このエピジェネティック（「遺伝子の上にある」）な遺伝子活性の調節によって、体の組織ごとに異なる専門化が可能になる。肝臓と脳は同じ遺伝子を共有しているが、その発現の仕方は異なる。肝臓ではある遺伝子群が働き、脳では別の遺伝子群が働く。
男女における遺伝子の働き
新たな論文で、著者のゲルショーニとピエトロコフスキは、男女で同じ遺伝子がどのように働くかを調べた。成人の死後ドナー544人（男性357人、女性187人）から採取した53種類の組織（男女に共通するものは45種類）で、18,670個の遺伝子が作るRNAを測定した。
その結果、これらの遺伝子の約3分の1（6,500個超）で、男女の活性に大きな違いがあることが分かった。男性だけ、あるいは女性だけで働く遺伝子もあった。多くの遺伝子は、どちらか一方の性で大幅に活発だった。
こうした遺伝子のうち、体のあらゆる組織で性差のある活性を示すものは少数だった。より一般的なのは、1つまたはいくつかの組織だけに違いが見られるケースだった。
こうした遺伝子の大半は性染色体上にはなかった。Y染色体上またはX染色体上にあるものはごくわずかだった。
なぜ遺伝子の3分の1が、男女で異なる調節を受けるのだろうか。
タンパク質が広範なネットワークの中で働くことは、現在では分かっている。ある遺伝子が作るタンパク質の量を変えると、長い指令系統を通じて、多くの遺伝子が作るすべてのタンパク質の量が変わる。
ホルモンが遺伝子の働きに強い影響を与えることも分かっている。例えば、テストステロンとエストロゲンは、生殖組織や体組織にある多くの遺伝子の働きを強めたり弱めたりする。
身体的特徴への影響
性差のある遺伝子の機能には、納得できるものもある。その大半は生殖器系に影響し、男女で大きく異なることが知られている。例えば新たな研究によると、乳腺では女性に偏った遺伝子発現の頻度が最も高く、精巣では男性に偏った遺伝子の頻度が最も高い。
ほかにも、皮膚（特に体毛の多さ）、筋肉、脂肪組織、心臓に関わる性差のある遺伝子があり、体の形態や代謝における性差と関連している可能性がある。
、以前の報告を裏付けるように、一部の性差のある遺伝子は脳機能に関わっており、男性と女性の行動の違いをめぐる議論が再燃している。
病気のかかりやすさへの影響
こうした新たな発見は、男女で病気へのかかりやすさが異なることが多い理由を説明できる可能性がある。また、治療法は男女双方を対象とした研究に基づく必要があることを示唆している。
多くの病気が以前から知られているように、男性（例えばパーキンソン病）または女性（例えば多発性硬化症）において、はるかに多く見られる。
この研究では、性差のある遺伝子の一部が病気と関連していることが示された。例えば、女性に偏った遺伝子は心血管系の恒常性と骨粗しょう症に関与し、男性に偏った遺伝子は高血圧に関与している。
新たな研究では、以前から薬物代謝に重要とされていた遺伝子の発現にも大きな違いが示された。これは、男女で薬への反応がかなり異なる可能性を説明するかもしれない。
性差研究機構は、臨床試験に女性を参加させるよう働きかけてきた。今回の結果は、その主張を後押しするはずだ。
好むと好まざるとにかかわらず、男女は、これまで認識されていたよりもはるかに大きな遺伝的差異を持つことが、現在の証拠から明らかになっている。
こうした新たな知見は、ジェンダー平等に向けた私たちの歩みにどのような意味を持つのだろうか。望ましくない結果としては、時代遅れの性別ステレオタイプに戻るべきだという主張が考えられる。望ましい結果は、医療や治療における性差が認識されることだ。
