オックスフォード大学の研究者らは、遺伝的変異があなたについて何を示すのかを理解するため、遺伝系譜を分析しています。
研究者らは、データセット内の遺伝的な類似点と相違点を取り込み、それらの間の関係性を正確に再構築する計算アルゴリズムを考案しました。
この遺伝系譜は、私たちがどこから来たのかを理解する助けになるだけでなく、病気を引き起こす遺伝子変異の起源と拡散をたどるためにも使える可能性があります。
ご存じですか？現在では、あなたのDNA全体を解読するのに約費用（スマートフォン1台分）で可能になっています。これにより、あなたの固有の遺伝的構成が明らかになり、世界中の他の人々との遺伝レベルでの類似点や相違点を割り出すことができます。
しかし、この情報をどのように読み解けばよいのでしょうか。また、あなたの遺伝的変異は何を示しているのでしょうか。
当研究グループは、オックスフォード大学のビッグデータ研究所において、これを理解する鍵は、私たちの祖先、とりわけ私たち全員を結びつける遺伝系譜の中にあると考えています。これは、あなたと他のすべての人が、ゲノムの異なる部分をそれぞれ異なる祖先から受け継いできたことを示しています。もしこの系譜を解明し、それらの祖先がいつ、どこで生きていたかを解読できれば、遺伝子に刻まれた歴史のすべて、すなわち祖先が世界中をどのように移動し、私たち全員を形作った進化の過程を明らかにできるでしょう。
これはヘラクレス級の困難な課題に思えます。生きていたすべての人のゲノムがなければ、数千年、あるいは数十万年前に生きていた人々について、いったい何がわかるというのでしょうか。
私たちは、多数の個体からなるデータセットにおける遺伝的な類似点と相違点を取り込む、一連の精緻な計算アルゴリズムを考案することで、この課題に取り組んできました。そして、個体間の関係性を正確に再構築します。
現代および古代のゲノムの統合
このアプローチを基に、私たちの新たな研究において、さまざまな時代と地理的な場所に由来する215の多様な人類集団の間での近年の進化の経緯を記述しています。
遺伝系譜（共通の祖先からの血統の系統）には、3,601人のゲノムが含まれており、その出所は3つの 独立した データセットであり、さらに8つの高品質な古代のゲノムも含まれています。これらは3人のネアンデルタール人（約4万年前までユーラシアに生息していた絶滅したヒトの亜種）、1人のデニソワ人（シベリアの洞窟で見つかった骨片から比較的最近発見された別のヒトの亜種）、そして4人からなる家族で、アファナシェヴォ文化に属し、約4,500年前に南シベリアで生きていた人々です。
統合された系譜、すなわち「家系図」は、これら数千のゲノム相互の遺伝的関係を説明しています。
厳密に言えば、それは単一の樹形図ではなく、ゲノムに沿って連結された一連の樹形図です。私たちはこれを“ツリーシーケンス”と呼んでおり、私たちが作成したツリーシーケンスには非常に多くの樹形図が含まれています。実に1,300万個です。さらに2,700万の共通祖先があり、それぞれについて時期と地理的な位置を推定しました。
これは、私たち全員がどのように互いに関係しているかを理解するための基本的な枠組みを提供することを意図しています。
例えば、私たちはインタラクティブなプロットを作成しました。これは、異なる集団の共通祖先の推定年代を示すものです。アフリカの集団と非アフリカの集団の間のつながりを示し、いわゆる“アウト・オブ・アフリカ”の出来事、すなわちある人類集団がアフリカからユーラシアへ移動したことを指す。非アフリカの集団を含む比較では、約3,000世代前に起源を持つ多くの共通祖先を有していることが示されています。
同様に、デニソワ人をさまざまな集団と比較すると、デニソワ人はパプア人およびオーストラリア先住民の祖先と交雑していたことが示されます。これは、他の研究でも示されてきたとおりです。この資料には膨大な情報があり、今後の研究に値する多くのパターンを含んでいます。
以下の動画は、時間をさかのぼりながら共通祖先の推定位置を示しています。人類の起源が数十万年前のアフリカにあったことまで遡り、世界中の人々の移動の可能性を明らかにします。
アメリカ大陸の人口分布など、地理的には大まかにしか正確ではないものの、すぐに明らかになる特徴もあります。これらの結果は、現在の考古学的証拠が示すよりも早い時期に人類がアメリカ大陸およびオセアニアに到来していた可能性を示唆しています。この系譜は、こうした兆候を調べるための今後の研究にとって理想的な枠組みです。
私たちの手法の多くの利点の一つは、前提をほとんど置かないことです。例えば、アフリカからの移動が一度だけ、あるいは数回に限られたと仮定することはありません。また、特定の時期に特定の方法で起こったことを要求することもありません。系譜を通じて、私たちはデータそれ自体に語らせることを目指しています。
全人類の系譜
では、この遺伝的変異は私たちに何を教えてくれるのでしょうか。あなたのゲノムと、これまでに生きたすべての人々のゲノムとの間の類似点と相違点は、本質的には、遺伝子に刻まれた人類の歴史です。遺伝系譜は、その歴史を読み解き、私たちがどこから来たのかを理解するための方法です。また、病気を引き起こす遺伝子変異の起源と拡散をたどることなど、ヒトゲノムのあらゆる分析の文脈にもなります。
近い将来、あなたの遺伝情報があれば、わずか数分で「統合された系譜」のどこにあなたが位置づけられるかを知ることができるはずです。ただし、あなたは一か所だけに当てはまるわけではありません。あなたのDNAの異なる部分は、非常に異なる場所で暮らしていた、非常に異なる祖先から受け継がれたものです。さらに、より多くのゲノムを系譜に組み込むにつれて、より包括的なものにできます。数千ではなく数百万のゲノムの系譜を作成するためのツールを私たちは持っています。
これは人間だけに有用なものではありません。多くの生物学研究では、個体群が時間と空間を通じてどのように変化するかを知ることが必要です。これは、家畜、絶滅危惧種、あるいは蚊のような人間の病気の媒介生物に対しても、こうした遺伝系譜を作成することで可能です。系譜は、あらゆる生命種の遺伝学の基盤にあります。私たちは今や、ベールを突き破り、その内側にある秘密を垣間見るためのツールを持っています。
