遺伝学や現代の画像診断技術は大きく進歩したものの、乳がん患者の大半は診断を受けて初めて病気に気づいています。
中には、発見が遅すぎる場合もあります。診断が遅れると、積極的な治療が必要になり、治療結果も不確かになり、医療費も増大します。そのため、患者を特定することは、乳がん研究と効果的な早期発見の中心的な柱となってきました。
こうした背景のもと、MITのコンピュータ科学・人工知能研究所（CSAIL）とマサチューセッツ総合病院（MGH）のチームは、マンモグラフィー画像から患者が将来最大5年以内に乳がんを発症する可能性を予測できる新しいディープラーニングモデルを開発しました。このモデルは、MGHの6万人以上の患者のマンモグラフィー画像と既知の転帰を用いて学習され、悪性腫瘍の前兆となる乳房組織の微妙なパターンを習得しました。
MITのレジーナ・バルジライ教授は、自身も乳がんの生存者ですが、このようなシステムにより、医師が個々の患者レベルでスクリーニングや予防プログラムを個別化できるようになり、発見の遅れが過去のものになることを期待していると述べています。
マンモグラフィーが乳がんによる死亡率の低下に寄与することは示されていますが、どの程度の頻度で検査を行い、いつから開始すべきかについては、議論が続いています。米国がん協会は45歳からの毎年のスクリーニングを推奨している一方、米国予防医療作業部会は50歳からの2年ごとのスクリーニングを推奨しています。
「画一的な方法ではなく、女性一人ひとりのがん発症リスクに基づいてスクリーニングを個別化することができます」と、最近この研究プロジェクトに関する新しい論文の上級著者としてバルジライ氏は述べています。論文は最近「Radiology」誌に掲載されました。「例えば、医師は、ある女性のグループには2年に1回マンモグラフィー検査を受けるよう勧める一方、リスクの高い別のグループには補助的なMRI検査を勧めるかもしれません。」バルジライ氏は、MITのCSAILおよび電気工学・コンピュータ科学学部のデルタエレクトロニクス教授であり、MITのコッチ統合がん研究所の会員でもあります。
このチームのモデルは、既存の手法と比べてリスク予測において大幅に優れていました。全がん患者の31％を最もリスクの高いカテゴリーに正確に分類できた一方、従来のモデルではわずか18％でした。
ハーバード大学のコンスタンス・レーマン教授は、年齢ではなくリスクに基づくスクリーニング戦略に対して、これまで医学界での支持はほとんどなかったと述べています。
「これまで個々の女性に対して有効な正確なリスク評価ツールがなかったため、そうした支持が得られなかったのです」と、ハーバード・メディカル・スクールの放射線学教授であり、MGHの乳房画像診断部門の部長でもあるレーマン氏は述べています。「私たちの研究は、それが可能であることを初めて示したものです。」
バルジライ氏とレーマン氏は、CSAILの博士課程学生であり筆頭著者のアダム・ヤラ氏とともに論文を共同執筆しました。その他のMITの共著者には、博士課程学生のタル・シュスター氏と、元修士課程学生のタリー・ポルトノイ氏が含まれます。
仕組み
1989年に最初の乳がんリスクモデルが登場して以来、その開発は、年齢、乳房および卵巣がんの家族歴、ホルモンおよび生殖に関する要因、乳房の濃度など、主要なリスク要因と考えられるものについての人間の知識や直感によって主に進められてきました。
しかし、これらの指標の多くは乳がんとの相関が弱いにすぎません。そのため、こうしたモデルは依然として個人レベルでは十分な精度が得られておらず、多くの組織は、そうした限界があるため、リスクに基づくスクリーニングプログラムは実現不可能だと考え続けています。
MIT/MGHのチームは、マンモグラフィー画像において将来のがんを引き起こすパターンを人手で特定するのではなく、ディープラーニングモデルを学習させ、データから直接パターンを導き出すようにしました。9万件を超えるマンモグラフィー画像のデータを用いることで、このモデルは人間の目では検出できないほど微細なパターンを検出しました。
「1960年代以来、放射線科医は、マンモグラフィー画像に見られる乳房組織のパターンが女性ごとに独特で、大きく異なることに気づいてきました」とレーマン氏は述べています。「こうしたパターンには、遺伝、ホルモン、妊娠、授乳、食事、体重の減少や増加などの影響が表れている可能性があります。今や私たちは、この詳細な情報を活用して、個人レベルでのリスク評価をより正確に行うことができます。」
がん検出をより公平にする
本プロジェクトは、特に人種的マイノリティに対するリスク評価の精度向上も目指しています。初期の多くのモデルは白人の集団を対象に開発されたため、他の人種に対しては精度が大幅に低いものでした。一方、MIT/MGHのモデルは、白人女性と黒人女性に対して同等の精度を示します。これは、黒人女性が、検出や医療へのアクセスの違いなどを含む可能性のあるさまざまな要因により、乳がんで死亡する可能性が42％高いことが示されていることから、特に重要です。
「このモデルが白人と黒人の両方に対して同等に高い性能を示すことは特筆すべき点であり、これは従来のツールでは見られなかったことです」と、スタンフォード大学医学部の医学および健康研究・政策の准教授であるアリソン・クリアン氏は述べています。「もし検証され、広く利用できるようになれば、現在のリスク推定の戦略を大きく改善できるでしょう。」
バルジライ氏は、このシステムにより、将来的には医師がマンモグラフィー画像から、患者が心血管疾患や他のがんなど、他の健康問題のリスクがより高いかどうかを判断できるようになる可能性もあると述べています。研究者らは、このモデルを他の疾患や病気、特に膵臓がんのように、リスクモデルの有効性が低いものにも適用することに意欲的です。
「私たちの目標は、こうした進歩を標準的な医療の一部にすることです」とヤラ氏は述べています。「将来誰が癌を発症するかを予測することで、命を救い、症状が現れる前に癌を発見できることを期待しています。」
