バイオテクノロジーとは正確には何であり、それは人間の健康へのアプローチをどのように変えうるのでしょうか。
ビッグデータの時代がこの新興分野の可能性を変えつつある中、世界経済フォーラムのバイオテクノロジーに関するグローバル未来評議会のメンバーが、知っておくべきことをすべてお伝えします。
バイオテクノロジーの簡単な紹介
Elizabeth Baca、Deloitte Consultingスペシャリストリーダー、元カリフォルニア州知事府計画・研究局副局長 & Elizabeth O’Day、Olaris, Inc.創業者
医師が心臓発作を起こす前に予測し、予防できたらどうでしょうか。あるいは、子どもの腸内細菌を利用して小児がんを治せたらどうでしょうか。
こうした人間の健康改善を目指すバイオテクノロジー・ソリューションは、すでに検討が進められています。ますます多くのデータ（いわゆる「ビッグデータ」）が、電子健康記録、ゲノミクス、メタボロミクス、さらにはライフスタイル情報など、様々な分野で入手可能になるにつれ、バイオテクノロジーに関するさらなる知見や機会が明らかになるでしょう。ただし、最大限の可能性を実現するには、技術面と倫理面の両方の課題に対処する必要があります。
未来を見据えるにあたり、まずはデータと科学的理解を組み合わせることで新たな健康ソリューションが生まれた過去の事例を振り返ってみましょう。
バイオテクノロジーは急速に変化している分野であり、その範囲と影響の両面で変革を続けています。カール・エレキが1919年に初めて「バイオテクノロジー」という用語を作りました。しかし、バイオテクノロジーの起源は1600年代にまで遡り、プロイセンの医師ゲオルク・エルンスト・シュタールが「ツィモテクノロジー（zymotechnology）」と呼ばれる新しい発酵技術を開拓しました。
その後の数世紀にわたり、「バイオテクノロジー」は主にアルコール、さらに後には食品生産のための発酵プロセスの改善に焦点を当てていました。ペニシリンの発見により、人間の健康に対する新たな応用が生まれました。1981年、経済協力開発機構（OECD）はバイオテクノロジーを、「生物学的な作用因子によって材料を加工し、財やサービスを提供するための科学と工学の原理の応用」と定義しました。
今日、バイオテクノロジー革新機構（BIO）はバイオテクノロジーをとして「生物学に基づく技術 − バイオテクノロジーは細胞および生体分子のプロセスを利用して、私たちの生活と地球の健康の改善に役立つ技術や製品を開発します。
第四次産業革命において、バイオテクノロジーは次の変革の時を迎えようとしています。2010年から2020年の間に、データが50倍に成長すると推定されています。
10年前には、スマートフォンの必要性を感じる人すらほとんどいませんでしたが、今日では、クリック一つ、一歩一歩の歩数、食べた食事などを含め、すべてが10年前には不可能だった粒度で記録、ログ化、分析されています。
個人データの収集と並行して、私たちはゲノミクス、マイクロバイオーム、プロテオミクス、エクスポソーム、トランスクリプトーム、メタボロームなどの生物学的データという膨大な量も蓄積しています。この生物学的ビッグデータと高度な分析ツールが組み合わさることで、人間の基礎生物学についてより深い理解がもたらされました。さらに、デジタル化はヘルスケアに革命をもたらしており、患者が報告した症状、感情、健康アウトカム、そしてレントゲン写真や病理画像などの記録を、マイニング可能なデータとして取得できるようになっています。
これらのデータセットが拡大し、組み合わせられる機会が増えるにつれ、バイオテクノロジーと人間の健康への潜在的な影響は何でしょうか。さらに望ましいことに、個人のプライバシーへの影響は何でしょうか。
免責事項：上記の執筆者は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
ビッグデータがバイオテクノロジーの画期的進歩に果たす役割
Daniel Heath、メルボルン大学生物医学工学部上級講師 & Elizabeth Baca & Elizabeth O’Day
人間の健康にとって最も基本的かつ強力なデータセットの一つがヒトゲノムです。DNAは、連結されてコードを形成する、何十億もの繰り返し化学基（チミン、アデニン、グアニン、シトシン）で構成された生物学的な指示セットです。個人のゲノムとは、その人のDNAコードの完全な集合、すなわちその個人を作るための完全な指示書です。
DNAは転写と呼ばれるプロセスを通じて、RNAという別の分子を生成する鋳型として機能します。多くのRNA分子は、今度はタンパク質の生成の鋳型として機能します。このプロセスは翻訳と呼ばれます。これらのタンパク質は、生命に必要な基本的な細胞の多くの作業を遂行します。したがって、DNAの望ましくない変化は、RNAやタンパク質に下流の影響を及ぼす可能性があります。その影響はほとんどないか全くない場合もあれば、ハンチントン病、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、その他多くの疾患など、広範な病気を引き起こす場合もあります。
ゲノムシーケンシングとは、個人のDNAコードの全体または一部をマッピングすることです。DNAの望ましくない変化を検出できることは、病気を理解するための強力な洞察をもたらすだけでなく、新たな診断および治療的介入につながる可能性もあります。
最初のヒトゲノム配列は2003年に完了し、完成まで13年を要し、数十億ドルの費用がかかりました。今日では、バイオテクノロジーと計算技術の進歩により、個人のゲノムのシーケンシングは約1,000ドルの費用で、約1日で完了できます。
ゲノミクスの歴史における重要な節目
1869年 - DNAが初めて特定された
1953年 - DNAの構造が確立された
1977年 - 化学的分解によるDNAシーケンシング
1986年 - 最初の半自動DNAシーケンシング装置が製造された
2003年 - ヒトゲノム計画が、30億ドルの費用で最初のゲノム全体を解読した
2005年 - カナダが個人ゲノム計画を開始
2007年 - 23andMeが、常染色体DNAの祖先に関する初の消費者向け直接遺伝子検査を販売
2008年 - 最初の個人ゲノムが解読された
2012年 - イングランドが10万ゲノム計画を開始（2018年に完了）
2013年 - サウジアラビアがサウジ・ヒトゲノム・プログラムを開始
2015年 - 米国が100万ゲノムの解読計画を開始
2015年 - 韓国が1万ゲノムの解読計画を開始
2016年 - 米国が「All of Us」研究コホートを開始し、生活習慣、環境、遺伝、生物学的データを収集するため100万人以上の参加者を登録する
2016年 - 中国が600億人民元規模の精密医療イニシアチブを開始
2016年 - フランスが「ゲノム医療2025プロジェクト」を開始
DNA技術のおかげで今日利用可能な治療法
DNAの構造と機能を知ったことにより、無数の人々の生活の質を大きく改善する画期的なバイオテクノロジー・ソリューションを開発することも可能になりました。いくつかの例として以下が挙げられます：
疾患の遺伝子スクリーニング。個人は、疾患に関連する既知の変異を探すためにDNAコードをスキャンすることができます。新生児は、治療可能な遺伝性疾患を特定するために、出生時にスクリーニングされることがよくあります。例えば、米国ではすべての新生児が重症複合免疫不全症（SCID）と呼ばれる疾患についてスクリーニングされています。この遺伝性疾患を持つ人々は、完全に機能する免疫系を欠いており、治療されなければ通常1年以内に死亡します。しかし、定期的なスクリーニングにより、これらの新生児は骨髄移植を受けることができ、その成功率はSCIDの治療で90%を超えています。成人における有名な例としては、乳がんや卵巣がんを発症するリスク因子として、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異について女性をスクリーニングすることが挙げられます。
組換えタンパク質の生産。この技術により、科学者はヒト遺伝子を微生物に導入し、ヒトのタンパク質を生産させることができ、そのタンパク質は重要な機能を果たすために患者に再投与できます。1978年、Genentech社は、血糖の調節に必要なタンパク質であるヒトインスリンを組換え技術で生産するプロセスを開発しました。組換えインスリンは現在も糖尿病の治療に使用されています。
CAR T細胞。CAR T細胞療法は、免疫系ががん細胞を認識して殺傷するのを助ける技術です。がん患者からT細胞と呼ばれる免疫細胞を分離し、遺伝子工学的に改変してがん細胞を識別できる受容体を発現させます。これらの改変されたT細胞を患者の体内に戻すと、がん細胞を見つけて殺傷するのに役立ちます。白血病の一種の治療に使用されるKymriahと、リンパ腫の一種の治療に使用されるYescartaは、FDAが承認したCAR T細胞治療の例です。
遺伝子治療。遺伝子治療の目標は、欠損または欠陥のある遺伝子を正常な遺伝子に置き換えて、障害を是正することです。最初の生体内 遺伝子治療薬であるLuxterna（ルクステルナ）は、2017年にFDAにより承認され、Leber先天性黒内障と呼ばれる遺伝性の変性眼疾患の治療に用いられています。
免責事項：上記の執筆者は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
DNA技術の最前線
遺伝子データに関する理解が進むにつれ、私たちの健康アウトカムを革新し改善する可能性を秘めた、新たでエキサイティングな技術が次々と生まれています。開発中の例をいくつか以下に説明します。
薬剤スクリーニングのためのオルガノイド。オルガノイドは、定義されたゲノムを持ち、体外で発生させることができる小型で単純化された臓器です。オルガノイドシステムは、いつの日か新薬の発見、特定の人の疾患に合わせた治療の調整、あるいは治療そのものとして利用される可能性があります。
CRISPR-Cas9。これは遺伝子治療の一形態であり、遺伝子工学とも呼ばれ、ゲノムを所望の位置で切断し、既存の遺伝子をオフにするか改変できる技術です。動物モデルでは、この技術が鎌状赤血球症、血友病、ハンチントン病などの多くの遺伝性疾患の治療に大きな可能性を持つことが示されています。
私たちは、シーケンシングが今後のヒトの健康の中核となると信じています。
ゲノムデータは非常に示唆に富みますが、ゲノム情報だけでは全体像は決して分からないことを理解することが重要です。
稀なケースを除き、個人が特定の遺伝子変異を持つからといって、必ずしも疾患を発症するとは限りません。ゲノミクスは、個人に「何が起こりうるか」に関する情報を提供します。何が起こるかを明らかにするには、マイクロバイオーム、メタボローム、ライフスタイルデータなどの追加のデータセットが必要です。
免責事項：上記の執筆者は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
マイクロバイオームの役割
Elizabeth O’Day & Elizabeth Baca
マイクロバイオームは時に「必須の臓器」、「忘れられた臓器」、「第二のゲノム」、さらには「第二の脳」とも呼ばれます。それには、私たち一人ひとりの中に存在する約10兆〜100兆個の微生物細胞（細菌、古細菌、菌類、ウイルス、真核微生物）とその遺伝子のカタログが含まれます。推定によると、私たちは既知の細菌1万種以上に由来する微生物DNAを、ヒトDNAの150倍も持っているとされています。
微生物はあらゆる場所に存在します（口、胃、腸管、結腸、皮膚、生殖器、さらには胎盤にも存在する可能性があります）。マイクロバイオームの機能は、体内の場所や宿主の年齢、性別、人種、食事によって異なります。腸内の細菌は食物を消化し、栄養素を吸収し、そうでなければ利用できない有益な物質を生み出します。皮膚では、微生物は競合排除や抗菌物質の産生を通じて、外来の病原体から保護する物理的なバリアを提供します。さらに、微生物は免疫系を調節し、影響を与える役割も果たします。マイクロバイオームのバランスが崩れると、ディスバイオーシスと呼ばれ、疾患が発症する可能性があります。肥満、炎症性腸疾患、糖尿病、代謝症候群、動脈硬化、アルコール性肝疾患（ALD）、非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）、肝硬変、肝細胞がん、その他の疾患などの慢性疾患は、マイクロバイオームの機能不全と関連しています。
マイクロバイオームに対する理解の節目
1680年代 - オランダの科学者アントニ・ファン・レーウェンフックが、口腔と糞便の微生物叢を比較しました。彼はこれら2つの生息環境の間、また異なる健康状態にある個人のサンプル間で、微生物に顕著な違いがあることに気づきました。
1885年 - テオドール・エシェリッヒがドイツで新生児の糞便から大腸菌（E. coli）を初めて記載し分離した
1908年 - ロシアの動物学者エリー・メチニコフが、ヨーグルトに含まれる細菌によって健康が増進され、老化が遅れる可能性があるという説を唱えた
1959年 - 無菌動物（マウス、ラット、ウサギ、モルモット、ヒヨコ）を、微生物のない環境における健康への影響を研究するため、ステンレス鋼製のプラスチック製ハウジング内で飼育
1970年 - トーマス・D・ラッキー博士は、ヒトの腸液または糞便1グラムに含まれる微生物のコロニーが1000億個あると推定した
1995年 - クレイグ・ベンターと研究者チームが細菌Haemophilus influenzaのゲノムを解読し、ゲノム全体が完全に解読された最初の生物となった
1996年 - 最初のヒト糞便サンプルが、16S rRNAシーケンシングを用いて解読された
2001年 - 科学者のジョシュア・レーダーバーグが「マイクロバイオーム」という用語を作ったとされる
2005年 - 研究者が帝王切開で生まれた赤ちゃんの羊水から細菌を特定
2006年 - ヒト腸内マイクロバイオームの最初のメタゲノム解析が実施された
2007年 - 米国国立衛生研究所（NIH）が支援するヒトマイクロバイオーム計画（HMP）が、微生物種がヒトに与える影響と健康との関係を明らかにする研究を開始
2009年 - 痩せた成人と肥満の成人の腸内マイクロバイオームの間に関連があることを示す最初のマイクロバイオーム研究
2011年 - ドイツの研究者が、ヒト腸内マイクロバイオームに3つのエンテロタイプを特定：バクテロイデス、プレボテラ、ルミノコッカス
2011年 - Gosalbesが健康なヒト腸内細菌叢の最初のメタトランスクリプトーム解析を実施
2012年 - HMPが健康なヒトに生息する微生物の最初の「地図」を公表。80の共同研究機関による結果では、ヒトの生態系には1万種を超える微生物種が生息し、それらは数兆個の細胞からなり、体重の1〜3%を占めることが判明した
2012年 - アメリカン・ガット・プロジェクトが設立され、市民科学者が自身のマイクロバイオームを分析し、他者のマイクロバイオームと比較するための、一般に公開されたプラットフォームを提供
2014年 - 統合ヒトマイクロバイオーム計画（iHMP）が開始され、マイクロバイオームに関連する3つの状態を研究することを目標とした
2016年 - 世界最大級の集団規模の腸内細菌叢研究の一つであるフランドル腸内細菌叢プロジェクトが、1,100人以上のヒト糞便サンプルの分析結果を発表
2018年 - アメリカン・ガット・プロジェクトが、マイクロバイオームに関するこれまでで最大の研究を発表。結果には、米国、英国、オーストラリアおよびその他42か国の11,336人の参加者から提供された15,096サンプルの微生物配列データが含まれます
このデータセットから既にどのようなソリューションが導き出されているか（または導き出されうるか）？
マイクロバイオームデータに基づくバイオテクノロジー・ソリューションは、すでに開発されているか、開発の過程にあります。主な例をいくつか以下に示します：
プロバイオティクス。プロバイオティクスは、特定の疾患の予防または治療に役立つ可能性のある有益な細菌です。1908年に初めて理論化され、現在では一般的な食品添加物となっています。ヨーグルトからサプリメントまで、さまざまなプロバイオティクスが食料品店や薬局で購入でき、さまざまな効果があると謳われています。例えば、プロバイオティクスVSL#3は、肝硬変の患者において肝疾患の重症度と入院を減少させることが示されています。
診断。特定の微生物の組成の変化が、潜在的なバイオマーカーとして注目されています。一例として、ビフィドバクテリウム属 と 腸内細菌科 の比率があり、これはB/E比として知られています。B/E比が1より大きい場合は健康なマイクロバイオームを示唆し、1未満の場合は肝硬変または特定の種類の感染症を示唆する可能性があります。
糞便微生物叢移植 （FMT）。FDAの承認は受けていませんが、糞便微生物叢移植（FMT）は広く用いられている方法であり、健康なドナーの糞便調製物を大腸内視鏡検査、経鼻腸管チューブ、またはカプセルを介して患者の結腸に移植します。FMTはClostridium difficile感染症の治療に用いられており、治癒率は80〜90%です（抗生物質よりもはるかに高い有効性）。
治療薬。マイクロバイオームデータは、いくつかの革新的な治療法も生み出しています。天然および遺伝子操作された細菌コンソーシアムおよび単一株の開発は、臨床開発の段階にあります。また、ヒト腸内マイクロバイオームの一次シーケンシングによって同定されたメチシリン耐性抗生物質など、重要な機能を持つマイクロバイオームの代謝産物を特定し単離する取り組みも進行中です。
マイクロバイオームデータの蓄積を続け、宿主とマイクロバイオームの相互作用に関する知識を広げることで、さまざまな疾患状態を是正し、人間の健康を改善できるかもしれません。
免責事項：上記の執筆者は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
臨床データの役割と医師の「第六感」
Pam Randhawa、Empiriko Corporation CEO兼創業者、Andrew Steinberg、ブラウン大学ワトソン国際・公共政策研究所、Elizabeth Baca & Elizabeth O’Day
何世紀もの間、医師は個々の患者の外部診察や剖検によって得られるデータに限られていました。
より最近では、技術の進歩により、臨床医は生きている患者の内部で、かつては隠されていたプロセスを特定し監視できるようになりました。
応用技術の最も初期の例の一つは、1890年代にドイツの物理学者ヴィルヘルム・レントゲンがX線の医療応用の可能性を発見したときに起こりました。
それ以来、新たな技術により、画像診断、ゲノミクス、バイオマーカー、薬剤への反応、マイクロバイオームに関する臨床知識が拡大してきました。これらを総合すると、この拡張された高品質で詳細な情報のデータベースは、医師の診断能力を高め、臨床アウトカムの改善につながっています。
今日の臨床医は、臨床症状が現れる前であることも多い段階で、治療効果を監視し病理学的プロセスをスクリーニングするために、画像診断や他の技術ベースの診断ツールに、非侵襲的に表面下を見るためにますます依存しています。
さらに、臨床医の感覚は、電子データ収集システム、IVRS、ウェアラブル機器、遠隔監視システム、センサー、iPhoneアプリによって拡張され得ます。こうした新技術があるにもかかわらず、医師は依然として、リアルタイムで患者の病歴を聴取し、その後に身体所見の直接的な評価を行っており、このアプローチは、コミュニケーションの障壁、時間、そして医師がデータを収集・照合する能力によって制限され得ます。
臨床データ収集、統合、分析の最大規模の例の一つは、1940年代に国家心臓法とともに起こりました。この法律により国立心臓研究所とフラミンガム心臓研究が設立されました。フラミンガム初期コホートは1948年に、心筋梗塞や脳卒中の既往のない30〜62歳の男女5,209人で開始されました。
その後71年間にわたり、この研究は進化し、心血管疾患やその他の医学的状態に関する臨床データを、数世代にわたって収集してきました。それ以前は、予防医学や危険因子（フラミンガム研究によって作られた用語）の概念は、医学の用語集に含まれていませんでした。フラミンガム研究により、医師は個人の身体検査所見、バイオマーカー、画像診断、その他の生理学的データから得られた観察を、前例のない規模で活用できるようになりました。
電子カルテの採用により、データへのアクセスは改善されましたが、初期の段階では、データの区画化（サイロ化）と相互運用性の課題に部分的にしか対処できませんでした。
AIの応用、電子カルテのデータ構造、相互運用性の最近の進歩により、臨床医と研究者は臨床的意思決定を改善できるようになりました。しかし、アクセス性、コスト、そして世界的な相互運用性の標準を導入する際の遅延により、異なるシステムからのデータへのアクセスが制限され、医療コミュニティの一部の分野における電子カルテの導入が遅れてきました。
現在に至るまで、限定的な相互運用性、学習曲線、導入に伴うコストが、医師の不満、燃え尽き症候群、患者ケアの現場を早期に退く医療提供者の主な要因として挙げられています。
しかし、電子健康記録を交換しサイロ化を解消するため、Fast Healthcare Interoperability Resources（FHIR、「ファイア」と発音）と呼ばれる相互運用性プラットフォームが開発されています。FHIRの目的は、従来型の医療システム間の相互運用性を促進することです。このプラットフォームは、さまざまな機器（例：コンピュータ、タブレット、携帯電話）での健康データへのアクセスを容易にし、開発者が既存のシステムに容易に統合できる医療アプリケーションを提供できるようにします。
情報を収集する能力がより意味のあるものになるにつれ、臨床データの提出の収集、統合、分析、およびフォーマットには標準化が必要です。1990年代後半、臨床データ交換標準コンソーシアム（CDISC）は、「医学研究を改善するための情報システムの相互運用性を可能にする、グローバルで、プラットフォームに依存しないデータ標準を開発し支援すること」を目的として設立されました。過去数年間で、CDISCは臨床試験データの組織化を支援するためのいくつかのモデルを開発しています。
臨床データと技術の発見・開発の節目
紀元前500年 - 世界で最初の臨床試験は、聖書の「ダニエル書」に記録されています
1747年 - リンドの壊血病試験は、ほとんどの 特徴 を備えた対照試験でした
1928年 - 米国外科医師会が、臨床現場における記録基準の改善を目指しました
1943年 - 一般的な風邪に対するパツリンの初の二重盲検対照試験（英国医学研究会議）
1946年 - 肺結核に対するストレプトマイシンの初のランダム化比較試験を実施（英国医学研究会議）
1946年 - 米国の物理学者エドワード・パーセルとフェリックス・ブロッホが、独立して核磁気共鳴（NMR）を発見する。
1947年 - 人を対象とする医学研究の倫理に関する最初の国際的指針 - ニュルンベルク綱領
1955年 - スコットランドの医師イアン・ドナルドが、婦人科領域での超音波検査の利用研究を始める。
1960年 - 患者の胃の検査に内視鏡が初めて使用される。
1964年 - 世界医師会が人を対象とする医学研究に関するガイドラインを発表（ヘルシンキ宣言）
1967年～1971年 - 英国の電気技師ゴッドフリー・ハウンズフィールドが、コンピュータ断層撮影（CT）の構想を得る。英国ウィンブルドンのアトキンソン・モーリー病院に最初のCTスキャナーが設置される。人の脳の最初のスキャンが実施される - 1971年10月。
1972年 - 最初の電子健康記録が設計される
1973年 - 米国の化学者ポール・ラウターバーが、核磁気共鳴データとコンピュータによる断層計算を用いて、最初の磁気共鳴画像（MRI）を作成する。
1974年 - 米国のマイケル・フェルプスが、最初の陽電子放出断層撮影（PET）カメラと、ヒトおよび動物の研究用の最初の全身システムを開発する。
1977年 - 米国の医師レイモンド・ダマディアン、ラリー・ミンコフ、マイケル・ゴールドスミスが開発したMRI装置により、ヒトに対する最初のMRI全身スキャンが実施される。
1990年 - 超音波検査が、胎児の発育確認と異常診断のための日常的な検査となる。
1990年代初頭から中頃 - 臨床試験向けの電子データ収集（EDC）システム（電子症例報告書）の開発
1996年 - 国際医薬品規制調和会議が医薬品の臨床試験の実施基準（GCP）を公表する。これは臨床試験の倫理的実施に関する世界共通の基準となった。
1990年代後半 - 臨床データ交換標準コンソーシアム（CDISC）が設立される。その使命は「医学研究を向上させるため、情報システムの相互運用性を可能にする、グローバルかつプラットフォームに依存しないデータ標準を開発し、支援すること」である。
2009年 - 米国の2009年アメリカ再生・再投資法が成立し、病院と医師が電子健康記録を導入するための190億ドル（192億ドル）の資金が含まれる。
2014年 - HL7インターナショナルが、FHIRを「試行利用のためのドラフト標準」（DSTU）として公表する。
新たなソリューション
科学的知見、信頼性の高い臨床データ、そして工学がデジタル時代において融合した結果、個人と集団における疾病のより早期かつより正確な発見と治療効果の評価を可能にする、革新的な医療技術が生まれている。
携帯型超音波、睡眠追跡、心臓モニタリング、ラボオンチップ技術などの小型化技術の登場により、この傾向はさらに加速するとみられる。データ収集の分野で最も急速に進化してきたのは臨床検査医学であり、そこでは継続的なポイントオブケア検査、可搬型質量分析計、フローアナリシス、PCR、そして病原体同定のためのMALDI-TOF質量分析の利用により、臨床的に重要な多数のバイオマーカーに関する知見が得られている。
高解像度の機能的医用画像と組み合わせることで、これらのバイオマーカーの追跡は疾患の代謝的な指紋を示すことを可能にし、「精密医療」という新たな領域を切り開く。
これらの能力に加え、人工知能（AI）の応用も開発が進んでおり、医用画像の再構成とノイズ低減を通じて、人間の感覚的・分析的能力を強化している。コンピュータ支援検出やラジオゲノミクスのためのAIソリューションは、臨床医がリスクや患者の転帰をより的確に予測することを可能にしている。
これらの技術により、患者をコホートに層別化し、より精密な診断と治療を行えるようになる。AI技術の進歩に伴い、「仮想放射線科医」の出現が現実のものとなる可能性もある。人間がこれほど膨大で詳細な情報を収集、照合し、迅速に分析することはできないため、これらの革新によって、臨床上の意思決定において、時間のかかるデータ収集が、より費用対効果の高い分析手法に置き換えられると考えられる。
人口の高齢化と寿命の延伸に伴い、複数の慢性疾患を抱え、同時に複数の薬剤による治療を受ける人が増えていく。理想的には、これらの疾患は自宅や病院外の遠隔環境で監視されるようになる。
次世代の検査技術を、小型化された機器やバイオセンサーを含む相互運用可能なシステムに統合するプラットフォームが開発中である。これに、AIを活用した臨床応用モデルを組み合わせることで、疾患の進行と薬剤の有効性を評価できるようになる。
このデジタルデータは、患者の電子カルテにリアルタイムで送信されるようになる。このような仕組みにより、臨床医療は事後対応型から予防重視型へと移行し、より精密な臨床上の意思決定が可能になる。
より詳細で質の高い臨床情報を受け取る能力が高まることは、機会であると同時に課題ももたらす。将来的には、計算モデリングや人工知能の力を活用することで、臨床的に意味のある相関関係が対数的に爆発的に増加すると見込まれる。
これにより、新たな治療法や新規マーカーの発見が可能になり、臨床医は個人と集団のリスクをより精密に管理できるようになる。この形態の精密医療と予測モデリングは、疾患の経過全体にわたって、場合によっては出生前にさえも適用される可能性が高い。
関係者は、患者データが異なるプラットフォームや機器間を移動する際に、そのプライバシーとセキュリティを維持することに細心の注意を払う必要がある。
しかし、この相互運用性がもたらす潜在的な恩恵は、リスクをはるかに上回る。これにより多くの倫理的問題が生じるが、同時に、より多くの人々にとって医療をより利用しやすく、手頃な価格にするための一連の効率化が期待できる。
免責事項：上記の執筆者の見解は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
生活習慣および環境データ
ジェシカ・シェン（ロイヤル・フィリップス副社長）、エリザベス・バカ、エリザベス・オデイ
医学と公衆衛生の分野では、健康アウトカムに対して遺伝と環境のどちらがより大きな役割を果たすかについて、しばしば議論がある。しかし、どちらか一方という二者択一的な考え方ではなく、科学は両方の要因が作用し、健康と疾病に寄与していることを示している。
例えば、遺伝的に糖尿病のリスクを抱えている人でも、適切な食事と運動、健康的な生活習慣を維持すれば、その疾患を回避できる場合がある。
実際、新たに糖尿病または糖尿病予備群と診断された多くの人々は、生活習慣の改善によって病状の進行を逆転させることができる。また、喘息のリスクを抱える人が大気汚染にさらされると発症する場合があるが、刺激要因の少ない環境に移れば、比較的無症状で過ごせるようになることもある。
生活習慣、行動、ストレス要因、社会的、経済的、環境的要因（後者は健康の社会的決定要因としても知られる）の重要性に関する研究の蓄積は進んでいるが、これらをリアルタイムの臨床情報として捉えることは比較的困難であった。
これらすべてのデータを統合し、より深い洞察を得ることは特に困難であった。しかし、その状況は変わりつつある。この新たなデータの領域では、生活習慣や環境に関するデータの増加が、ギャップを埋め、日常生活における健康への理解を深め、精密な健康管理のアプローチに基づいて治療を最適化する大きな可能性を提供している。
主なマイルストーン
1881年 - 血圧計が発明される
2010年 - 喘息・COPD用の救急吸入器に搭載された環境データを追跡するセンサーを開発するアズマポリス社が設立される
2011年 - 米国FDAが初のデジタル血圧計を承認し、スマートフォンとの連携が可能になる
2012年 - アライブコア社が、iPhoneと連携する心電図モニターについてFDAの承認を取得する
2017年 - モバイルヘルスアプリが32万5,000件に達する
2017年 - FDAがデジタルヘルス革新行動計画を公表する
2018年 - FDAが、埋め込み型センサーとモバイルアプリのインターフェースを備えた初の持続血糖測定器を承認する
生活習慣データの活用によって期待される利点にはどのようなものがあるか。
モバイル技術により、診療所の外や実際の生活環境において、日常生活のより継続的なモニタリングが可能になった。例えば、130年以上前に発明された従来の血圧計は、遠隔測定値をデジタルで取得できるよう改良されたのは、ここ10年のことにすぎない。
現在では、大気質、湿度、温度などの環境要因を測定するセンサーも組み込まれつつある。その他の技術革新により、気分をリアルタイムで記録したり、バイオフィードバックのために脳波を捉えたり、フィットネス、栄養、睡眠、さらには妊孕性を改善するための他の生体指標を測定したりすることが可能になっている。
生活習慣データを収集するよう設計された機器の個人分析機能は、予防医療に役立ち、継続的な健康問題の管理を支援することで、健康に寄与し得る。
定期的なモニタリングによる健康問題の特定は、次のような多くの生理機能を包含する広範なシステムへと発展する可能性がある。
睡眠障害（重度のいびき、無呼吸）
神経筋疾患（筋運動の分析による早期パーキンソン病の特定）
心房細動を含む不整脈などの心臓疾患
音声の変化を通じて早期アルツハイマー病を検出するセンサー
アップルウォッチは、不整脈の検出に本機器を使用することに関する資料を提供しており、シリーズ4モデルは第I誘導心電図に類似した心電図を生成できる。これらの機能に関する主張は、FDAにより（クラスII、de Novo）承認されている。今後、他のウェアラブル技術にも同様の機能が組み込まれる可能性が高い。
ウェアラブル感覚デバイスの使用によって得られる即時のフィードバックは、糖尿病、肺疾患、高血圧を含むがこれらに限らない多くの慢性疾患の管理に役立つ可能性がある。
生涯にわたる身体活動が心血管系に有益であることは、多くの研究によって示されている。活動を追跡し、分析に基づくフィードバックを提供するバイオテクノロジーソリューションは、健康増進のための身体活動を促し、場合によっては行動変容を促す機会を提供する。コクラン・レビュー（Bravata, 2007. PMID 18029834）は、活動量を増やすために歩数計を使用することで、身体活動の大幅な増加と、それに伴う健康改善が短期的に認められるという証拠があると結論づけた。今日のデータ駆動型健康改善アプリケーションに付随するフィードバックは、単純な機械式歩数計よりも効果を高めるはずである。複数の環境において、活動量計およびフィードバックを提供する分析ツールが、長期的な健康にとって有益であることを裏付けるための研究が進行中である。
研究現場での利用
多くの場合、正式な臨床試験や縦断研究のための臨床データ収集は、ネットワーク接続型センサーシステムによる直接観察によって容易になる。
今後の発展により何が可能になるか。
「スマート衣料」やウェアラブル技術を組み込んだ宝飾品、埋め込み型デバイスの開発により、より目立たず、はるかに多くの生理学的指標を記録できる観察機器が実現されるだろう。
固定および移動体の無線ネットワークは、速度の段階的な向上を続けており、この容量の拡大（メガビット級のインターネットを実現する5GおよびWi-Fi 6）により、管理可能なデータ量が大幅に増加すると見込まれる。
センサーから得られた観察結果を、病歴や遺伝情報などの他の健康指標と結びつけることにより、疾病への理解や、最も健康的な生活を送る方法についての理解がさらに深まるだろう。
ただし、この潜在能力を実現するためには、まず重大な技術的・倫理的問題に対処する必要がある。
免責事項：上記の執筆者の見解は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
イノベーションの中心に患者を据えるには
エリッサ・プリチェップ（世界経済フォーラム 精密医療リード）、エリザベス・バカ、エリザベス・オデイ
バイオテクノロジーに関するグローバル未来評議会は、さまざまな分野におけるデータの指数関数的な増加を検証した。その結果、人間の健康と医療を変革する画期的な技術が生まれている。しかし、はっきりさせておこう。これらのソリューションを生み出したのは、データに関する抽象的な理解ではなく、実在の個人、つまりあなたのような個人から得られた実際のデータである。あなたのデータ、あるいはあなたのような人のデータが、これらのソリューションにつながったのだ。このことをご存じだったか。そのことに同意しただろうか。
私たちは、個人がこれらのデータセットに貢献することで力を得られるべきだと考えている。あなたは人間の健康を変えているのであり、これ以上重要なことはおそらくないだろう。しかし、この分析を進める中で、私たちは「データ提供者」である個人が、「データ収集者」によってデータの利用について十分な説明を受け、同意を得ているのかという点に、繰り返し懸念を抱いた。
ここで示してきたように、これらのデータセットからは驚くべき画期的な技術や医薬品が生まれ得る。しかし、同時に悪用されかねない状況も生じ得る。
データが引き続き人間の健康を改善するバイオテクノロジーソリューションの開発を推進するためには、「データ収集者」と「データ提供者」の間に新たな規範を確立する必要があると私たちは考えている。
プライバシーに対する考え方は変わる
電子健康記録、モバイルアプリケーション、クラウドストレージなどを通じたデジタルデータの出現は大きな恩恵をもたらしてきたが、プライバシーのリスクも存在する。
より高度なアルゴリズムが開発されるにつれ、「匿名」データに関係する当事者を特定できる可能性が高まっている。今日安全でプライベートなデータも、将来もそうであるとは限らない。収集されるデータの量と種類が増えるにつれ、データのプライバシーに関する懸念、データの盗難、機器へのハッキングは、現在でも深刻な問題であり、今後さらに深刻化していくだろう。
データを組み合わせるほど、再識別やプライバシー侵害のリスクは高まる。例えば、ハーバード大学の教授が、匿名の遺伝子研究「パーソナル・ゲノム・プロジェクト」の参加者の40%以上を再識別することに成功した例がある。
さらに、小売などの健康以外の目的で他の種類のデータが追加される場合、再識別によって個人の健康に関する情報が露呈する危険もある。例えば、ターゲット社がある十代の少女の妊娠を特定し、その家族に知らせてしまった事例がある。
これらのソリューションには、データを組み合わせることに伴うリスクを上回る価値がなければならない。患者と参加者を設計の中心に据えることで、インフォームド・コンセントが確保され、リスクとトレードオフのバランスが取れた価値が得られる可能性が高まる。
新たな知見が良い影響をもたらすためには、多様な集団を含めることが重要である。
患者が介入から期待できる利益とリスクは、その人の固有の生物学的特性に大きく左右されることがある。2015年の研究では、その前の6年間に承認された新薬のおよそ20%が、人種や民族の異なる集団で異なる反応を示したことが明らかになった。
しかし、臨床試験では患者ごとの有効性と安全性のばらつきが評価されないことが多いため、その理解がないまま治療薬が市場に出されることがよくある。その原因は、試験における多様性の欠如、適切な問いの設定不足、またはその両方である。米国では、FDAが参加者の募集拡大に努めているにもかかわらず、推定で臨床試験参加者の80～90%が白人であるという状況にある。
意図的な取り組みがなければ、バイオテクノロジーソリューションを通じて蓄積された新たな知見も、多様な集団を対象としない限り、正確な洞察を生み出すことはできない。バイオテクノロジーソリューションが集団を代表するものでなければ、健康格差を拡大するおそれがある。
例えば、遺伝子研究では、遺伝的知見の多くが英米系の集団から得られていたため、アフリカ系アメリカ人について肥大型心筋症のリスクが高いと誤って推定された。
研究への参加が低調である理由は多数あるが、真摯な関与、歴史的背景の理解、そして参加率を高め、トランスレーショナル研究における多様性を改善するための研究への意図的な資金提供は、すでに進められている。例えば、オール・オブ・アス・コホートや、カリフォルニア精密医療推進イニシアチブなどがある。
包括的な参加は、人々が自身の健康の道のりにおいて実際にどの段階にいるかを理解する助けとなる
臨床の現場においても、患者中心の取り組みが必要である。健康な人々は自身に関するデータを蓄積し続けており、慢性疾患の患者も、睡眠から環境曝露、気分に至るまであらゆるものを追跡するアプリケーションに頼り始めている。しかし、現時点ではこれらのデータが健康と疾病に関する洞察を深めるために活用されていない。
患者や健康な人々が自身のデータを管理するようになるにつれ、データは本人が共有に同意した場合にのみ利用できる。バイオテクノロジーソリューションが開発される中で、さまざまな分野にわたるデータを統合することは、真の影響をもたらすうえで不可欠となる。
バイオテクノロジーによる健康ソリューションの次のステップ
このシリーズの冒頭で、私たちは問いかけた。もし医師が、あなたが心臓発作を起こす前にそれを予測できたらどうだろうか。その実現に向けて、プロテオーム、患者の自己申告による症状、バイオセンサーのデータを組み合わせる研究が進行中である。
ビッグデータ分析は、腫瘍の遺伝情報を調べることで、小児がんに関する新たな手がかりをすでにもたらしている。今後、これは治療の改善にとどまらず、予防や早期発見の向上にもつながる可能性が高い。また、治療が必要な場合には、より個別化された選択肢を提供できるかもしれない。
データがもたらす健康改善の効果は非常に期待が持てるものであり、私たち一人ひとりに影響を及ぼす。データが増えるにつれ、理解も深まっていく。私たち一人ひとりが、この新たなデータの領域におけるパートナーになる機会を持っている。
免責事項：上記の執筆者の見解は、所属機関の方針や立場を必ずしも反映するものではありません。
参考文献：
- 「バイオテクノロジー」の歴史。Nature誌 1989年2月号
- Allan T. Bull, Geoffrey Holt, and Malcolm D. Lilly, Biotechnology: International Trends and Perspectives（パリ：OECD、1982年）
- https://www.bio.org/what-biotechnology
- https://insidebigdata.com/2017/02/16/the-exponential-growth-of-data/
- Goodrich, et al. 2014. Human genetics shapes the gut microbiome. Cell. 159(4): 789-99.
- https://ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/longevity
- https://www.forbes.com/sites/adamtanner/2013/04/25/harvard-professor-re-identifies-anonymous-volunteers-in-dna-study/#203da9c992c9
- https://slate.com/human-interest/2014/06/big-data-whats-even-creepier-than-target-guessing-that-youre-pregnant.html
- https://www.healio.com/cardiology/genetics-genomics/news/online/%7B006969bb-6ca2-44aa-843a-31c12874b0dc%7D/genetic-tests-may-be-misdiagnosing-hypertrophic-cardiomyopathy-in-black-americans
- http://opr.ca.gov/ciapm/https://allofus.nih.gov
- http://opr.ca.gov/ciapm/
- http://opr.ca.gov/ciapm/projects/2016/Early_Prediction_Cardiovascular_Events.html
- http://opr.ca.gov/ciapm/projects/2015/California_Kids_Cancer_Comparison.html
