40人以上の専門家によるレビューで、精密医療の主要な障壁は科学や技術ではなく、政策とガバナンスにあることが最近明らかになった。
データの活用、包摂性の優先、価格モデルの見直しが、精密医療の潜在能力を最大限に引き出す鍵となる。
ポストCOVID時代に精密医療は再び勢いを取り戻せるのか。国境を越えたデータアクセス、倫理的な技術開発、ゲノムデータに関する政策、診断開発の実現可能性といった、長年の政策およびガバナンス上の課題を解決しなければ、それは難しい。
これは、医療エコシステム全体から集まった40人以上の世界的専門家が最近発したメッセージである。彼らは過去12か月にわたり、障壁を厳しく検証した。これは世界経済フォーラムの第四次産業革命グローバル評議会の一環である。彼らが特定した障壁は科学や技術にあるのではなく、企業、政府、国際機関にとっての「交通ルール」を定める、法律から基準に至るまでの政策とガバナンスにあった。
今回のレビューの結果、これらの専門家である評議会メンバーは、医療システムと政策立案者に対して厳しい提言を行った。がん から現在のCOVID-19危機に至るまで、さまざまな健康課題により良く対応するため、医療システムが精密医療へと移行を加速させるには、彼らは迅速に適応する必要があるとしている。
「残念ながら、世界人口の半数以上は依然として精密医療を利用できず、その恩恵を受けられていない」と、評議会は精密医療に関するビジョン声明（今週公表）の中で述べている。「より多くの国や集団が、疾病の患者を個別化され標的化された方法でスクリーニング、予防、診断、治療、治癒していく、この世界的な潮流に加わる能力を高めることに、常に注意を払わなければならない。」
1. データを解放する
データの相互運用性の欠如は、精密医療の潜在能力を実現するうえでの主要な障壁である。データの相互運用性とは、異なるプログラムが共通の形式セットを通じてデータを交換できる能力を指す。たとえば、ゲノムデータに関する国際的なデータ標準がなければ、遺伝子マーカー（私たちを唯一無二の存在にする遺伝的設計図内の特定の配列）に関するデータを患者記録に統合することができず、研究者が特定の患者や集団がなぜCOVID-19に特にかかりやすいのかを理解することもできない。データの相互運用性の欠如は、現在、COVID-19の拡大を追跡・把握するための大規模データ分析や、パンデミックと闘うための患者治療の個別化を可能にする取り組みの妨げとなっている。
こうしたゲノムデータ標準は策定が進められており、相互運用性を支えるとともに、異なる国をまたぐ患者記録に対して問い合わせを行うためのデータ連携の方法も整備されつつある。とはいえ、こうした標準の導入は大幅に加速させる必要がある。たとえば、世界では4億7,500万人が希少疾患の影響を受けているが、希少疾患を持つ人々のうち治療を受けているのはわずか5%である。データをグローバルに共有する能力を加速させることは、診断、疾患管理と治療、臨床試験、そして個人の幸福にとって利益をもたらしうる。
2. 脆弱な集団の倫理的包摂
COVID-19は、包摂的な技術の開発と導入を導く倫理ガイドラインの必要性を浮き彫りにしている。世界保健機関は、公衆衛生上の緊急事態においても、COVID-19治療薬の新薬に関する臨床試験などの研究は、妊婦、少数派、子どもといった脆弱な集団を保護しつつも排除しない方法で実施されるべきであると明確に示している。
研究では、しばしば十分に代表されていない集団が関与しておらず、関与していたとしても、結果が性別や民族で細分化されていないことが多いことは周知の事実である。たとえば、女性は男性よりもCOVID-19からの回復率が高いという証拠がいくつかあるが、新しい治療法の研究結果を報告する際にすべての性別を一括りにすると、その理由を理解できない可能性がある。（COVID-19の影響を不均衡に受けている）少数派を研究に含めることを優先しなければ、どの治療法がこれらの脆弱な集団に最も効果的であるかを把握できないことになる。
さらに、精密医療の進歩を欧州および北米以外の集団にも適用できるようにするには、医学研究における代表性と包摂性に対処する必要がある。評議会のメンバーは、高品質で価値に基づく医療を切実に必要としている世界の他の集団に適用した場合、多くの精密医療の治療法や診断法がうまく機能しないのではないかと懸念しており、その懸念は的を射たものである。
3. 診断に適正な価格を支払う
診断分野は慢性的に資金不足に陥っており、規制上の混乱や好不況の循環にさらされてきた。現在の診断開発のビジネスモデルでは、特に新興国において、科学技術への持続可能な投資や、規模を拡大するために必要なインフラを構築する能力を支えることができていない。この不確実性は、腎臓病などの疾患を持つ人を診断し、その後精密治療の標的とするための遺伝子検査を開発している企業を悩ませている。このため、診断は医療上の意思決定の70%を左右しているにもかかわらず、米国の医療支出のわずか2%しか占めていない。
診断の役割を正確に反映する価値提案と価格モデルへの転換が必要である。医療の過程全体における診断の役割。診断を医療の過程の初期にある小さな一歩とみなすのではなく、特定の人にどの治療が適しているかを事前に知ることの真の価値を考慮する必要がある。現状では、診断検査を、予防、治療、治癒の次の段階を導く「道しるべ」として適切に償還しなければ、最先端で広く利用可能な診断ツールの不足に苦しみ続けることになるだろう。
「指針が整えば、世界の共同体は引き続き結束し、新たな解決策を構築し、精密医療の視点から医療を捉え直すことができる。」
ジェニャ・ダナ
世界精密医療評議会の精密医療に関するビジョン声明では、これらの主要なガバナンス上のギャップを埋める方法を示すケーススタディが提供されている。本文書には、直接消費者向け遺伝子検査に対する信頼と関与の構築、迅速承認の状況における精密治療薬へのアクセス向上、ゲノムデータのプライバシーと所有権に関するイノベーションを支える規制体制の構築など、さまざまな分野における指針を示すモデルが含まれている。
これまでの評議会の取り組みは、存在する多くの課題を理解し、政策およびガバナンス上のギャップを埋める解決策を検証するために必要な、強固な国際協力の環境を構築するための第一歩である。こうした同じガバナンス上のギャップは、倫理的かつ適時に、そして協調的な形でCOVID-19を治療する上での障害にもなっている。指針が整えば、世界の共同体は引き続き結束し、新たな解決策を構築し、精密医療の視点から医療を捉え直すことができる。
