世界の大半の医療制度では、膝をけがすれば膝を専門とする整形外科医を受診します。がんになれば、診断された特定の種類のがんを専門とする腫瘍専門医を受診します。しかし、希少疾患にはそのような専門医がいません。
私は、体中のあらゆる関節に影響する希少疾患を抱えています。出生時に診断されて以来、深刻な運動機能の制限や痛みを和らげるため、膝、足、股関節、顎、脊椎など、それぞれ別の専門医を受診してきました。
希少疾患には専門分野がありません。患者は、自分の疾患を聞いたこともないような医師を次々と受診します。専門医は一般的な治療を試み、痛みや不快感、特定の希少疾患がもたらすその他の悪影響を軽減するための創意工夫を凝らした解決策を試すことはさらにまれです。疾患の複雑さや微妙な特性を考慮しないことも少なくありません。希少疾患の患者は、疾患に特徴的な症状が現れる前に先回りして対処するのではなく、症状が出てから、その症状ごとに医師を受診します。希少疾患の治療と治療計画が欠如しているこの状況は、変えなければなりません。
希少疾患とは何か？
世界保健機関（WHO）は、ある疾患を希少疾患と定義しています。その疾患が2,000人に1.3人の割合で発症する場合。さまざまな要因に起因する既知の希少疾患は7,000種類を超え、その80%は遺伝的要因によるもので、残る20%は環境、免疫、その他の要因に起因します。
はっきりさせておきましょう。希少疾患の診断にたどり着くこと自体が大きな難題です。希少疾患は主に子どもに影響します。その大半が子宮内で生じる遺伝子変異によって引き起こされることを考えれば、うなずけるでしょう。悲しいことに、希少疾患を持って生まれた子どもの10人に3人は、診断や治療の選択肢がないため、5歳の誕生日を迎える前に亡くなります。希少疾患を持って生まれ、生き延びた子どもたちも、正確な診断を受けるまでに平均8年かかります。その間に誤診を何度も受けるのが一般的で、希少疾患の患者支援団体はこれを「診断の長い旅路」と呼んでいます。
しかし、世界の人口に占める希少疾患の割合は、その名が示すほど低くありません。WHOの推計では、希少疾患を持つのは「わずか」2,000人に1.3人ですが、世界全体では4億人を超えます。さらに、世界では15人に1人が希少疾患の影響を受けており、米国だけを見るとその割合は10人に1人に上ります。患者支援団体の大手であるグローバル・ジーンズは、世界で3億5,000万人が希少疾患を抱えていると推計しています。これは、がんとエイズを合わせて患う人の数を上回ります。
希少疾患はその名が示すほどまれではないと分かったところで、最も根強い問題、つまり治療と治療計画の不足に目を向ける時です。一見すると、希少疾患に治療法がないのは当然にも思えます。患者数の少ない疾患は、医療制度が頼りとする規模の経済の恩恵を受けられないからです。しかし別の見方をすれば、希少疾患の治療計画がないことは、何億人もの患者が自らの症状を改善し、暮らしを向上させられないという、容認できない現実です。
希少疾患とともに生きるとは、どのようなことか？
希少疾患を抱えながら5歳を超えて生きられるのは大きなことです。しかし、生き延びるための闘い、そしてできる限り普通の生活を送るための闘いは、そこで終わりません。
7,000種類を超える希少疾患のうち、治療法があるのはわずか5%です。米国では、希少疾患を抱えて暮らすおよそ3,000万人のうち、2,850万人に治療の選択肢がないことを意味します。希少疾患の診断における遺伝学と精密医療の応用は進展してきましたが、それは意義ある新たな治療法には結びついていません。その結果、希少疾患の患者はしばしば、深刻な制約や耐え難い苦痛を抱え、寿命がどれほどなのか分からないまま暮らしています。
脳性麻痺とともに生きる
希少疾患の治療計画を受けられずに暮らす米国人2,850万人の一人に、北カリフォルニア在住の女性、リサがいます。リサは、脳性麻痺という生活に深刻な支障をきたす希少疾患を持って生まれました。全米希少疾患機構によると、脳性麻痺は神経系の運動障害で、筋肉の制御が難しくなり、全般的に運動能力が低下します。進行性の疾患ではありませんが、症状とそれに伴う運動機能の制限は生涯続き、多くの場合、年齢とともに悪化します。
1969年に生まれて以来、リサは車椅子または電動車椅子での生活を余儀なくされています。発話や運動の制御にも制限があります。子どもの頃、運動能力を高めることを目指して探索的な整形外科手術を数多く受けましたが、今も立つことや歩くことが非常に困難で、外出には家族の助けが必要です。リサは子どもの頃に探索的な整形外科手術を10回受けましたが、大人になってからは、手術によって運動能力を改善できる可能性を一度も提示されていません。
リサにとって治療の選択肢は、インターネットで新たな方法を調べ、医師に「試してみて」と説得することだけです。オンラインの患者支援グループで、筋弛緩薬を持続的に投与するポンプを埋め込む手術を知りましたが、医師は症状が悪化するまで手術を行おうとしません。これは平均的に健康な人には標準的な対応ですが、希少疾患の患者にこの基準を当てはめるのは誤りです。患者の通常の状態は、平均的な人のそれとはまったく異なるのです。
何よりも、リサが年齢を重ねるにつれて症状に対処する計画がありません。50歳の誕生日が近づくなか、通常の老化の兆候とともにリサの症状がどう悪化するのかは分かっていません。脳性麻痺に対する加齢の一般的な影響を調べた研究が不足しており、そうした影響に対処する包括的な治療計画もありません。状態が悪化していくことを振り返り、リサはこう語りました。「人を効率よく月まで送り、帰還させることはできるのに、私のような障害を治すことも、治療することさえできません。」
多発性関節拘縮症とともに生きる
私もまた、治療を受けられずに暮らす米国人2,850万人の一人です。リサの誕生から20年後の1992年、私は多発性関節拘縮症という希少疾患を持って生まれました。全米希少疾患機構は、多発性関節拘縮症を、体の複数の部位で関節が永久に固定され、曲がった状態になる症状の総称と定義しています。多発性関節拘縮症には、350を超える特定済みの遺伝子変異によって引き起こされる400種類の異なる病態が含まれます。
のおかげでシュライナーズ小児病院では、18歳になるまで探索的な治療の選択肢を受けることができました。シュライナーズ病院システムの研究モデルのおかげで、私が5歳のとき、世界各地から20人の医師が集まり、私が歩けるようになるための包括的な行動計画を作ってくれました。費用はすべて無料でした。そして15歳のとき、受けた探索的手術17回のうちの1回が成功し、生まれて初めて歩くことができました。この革新的で探索的な治療計画がなければ、私は生涯車椅子で過ごすことになっていたでしょう。
小児研究病院では革新的な治療法の開発が進んでいますが、私は繰り返す骨折、深刻な運動機能の制限、身動きが取れなくなるほどの痛みに対処する治療計画を持っていません。膝、足、背中、首、腕について、それぞれ別の整形外科医を受診しています。全身と運動機能を診てくれる医師は一人もいません。あとどれくらい歩けるのかも分かりません。全身を総合的に診て定期的に様子を確認してくれる医師はいません。親切心から私の疾患に詳しくなってくださった足の外科医が一人いるだけです。
患者が年齢を重ねるにつれて多発性関節拘縮症がどのように変化するかについて、研究はまったくありません。同様に、現在の状態を改善する、あるいは維持するための治療計画もありません。
精密医療は、ついに希少疾患の治療を前進させられるのか？
精密医療は、個別化医療とも呼ばれ、希少疾患の95%に既存の治療法がないという問題に取り組むための道筋となる可能性があります。米国の国立衛生研究所は精密医療を、「一人ひとりの遺伝子、環境、生活習慣の個人差を考慮した、疾患の治療と予防に向けた新たなアプローチ」と捉えています。症状だけでなく、多くの希少疾患の根本原因である遺伝子の多様性に着目すれば、個々の希少疾患に特化して効果を発揮する治療法を開発できる可能性があります。
希少疾患は、世界人口全体で見ると決してまれではありません。特定の希少疾患に関するデータを国境を越えて共有できれば、診断と治療の改善に必要な情報を得られるでしょう。
世界経済フォーラムは、この治療の空白を埋めるために取り組んでいます。その一環として、第4次産業革命センターは、次のパイロットプロジェクトを通じて政策枠組みを策定しています。医療データの壁を打ち破るこのプロジェクトは、米国、英国、オーストラリア、カナダ間でゲノムデータへの国境を越えたアクセスを可能にし、希少疾患の診断と治療に人生を変える進歩をもたらすことを目指しています。
世界中の何億人もの希少疾患患者が、いかなる治療も受けられないという長年の問題に、今こそ直接取り組む時です。
