希少疾患は何百万人もの人々の生活に影響を及ぼしている。しかし、患者数が少ないことに加え、アジア太平洋地域では医療へのアクセスが限られているため、患者は避けられるはずの苦しみを強いられている。
本日、私たちは次の取り組みへの支持を表明します：世界希少・難治性疾患の日これは、政策立案者と一般の人々の間で認識を高めることを目指しています。
サノフィ、KPMG、世界経済フォーラムによる共同イニシアチブの初期調査結果は、患者により高い優先度を与えること、診断の能力と体制を強化すること、持続可能な資金調達策を講じることの必要性を示している。
希少疾患は有病率が低いこと（例：欧州では2,000人に1人と定義）を特徴とし、慢性的に衰弱させ、生命を深刻に脅かす影響をもたらします。それぞれに固有の特徴を持つ疾患ですが、合計すると、およそ2億人がアジア太平洋地域（APAC）で希少疾患とともに暮らしています。残念ながら、有病率が低いため、十分な優先度が与えられないことがよくあります。
APACの医療制度は、誰一人取り残さないというユニバーサル・ヘルス・カバレッジの目標を実現するため、希少疾患に正面から取り組まなければなりません。その理念のもと、サノフィとKPMGは、世界経済フォーラムの支援を受け、次期ポジションペーパーのテーマである「APACにおける持続可能な医療：資金調達と提供モデル」をめぐる重点テーマの一つに「希少疾患」を含めました。
APACにおける希少疾患の革新的な資金調達・提供モデルを実現するため、シンガポールで会合が開かれ、多国間組織の政策立案者、医療従事者、製薬企業、患者団体、デジタル分野のイノベーターなど、複数のセクターの関係者が集まりました。報告書は現在も作成中で、APAC各地の市場でさらなる共創セッションが予定されていますが、国際希少・難治性疾患の日
希少疾患の医療提供モデルにおける最大の課題は何でしょうか？
予想どおり、優先度の不足が最も重大な懸念として挙げられました。多くの国で希少疾患の公式な定義や政策が欠如していることにも表れています。
診断の能力と体制が限られていることが、2番目に大きな課題として挙げられました。遺伝カウンセリングやスクリーニングの不足、医療従事者の高度な知識の不足がその要因です。その結果、正しい診断を受けるまでに最長7年かかる患者もいます。
希少疾患の優先度を高めるにはどうすればよいでしょうか？
価値を示すストーリー：希少疾患の影響を受ける人は限られていますが、医療資源を不釣り合いなほど多く消費します。患者や介護者が受ける精神的負担や生産性の損失は、これに含まれていません。業界団体や主要なオピニオンリーダーが、疾患の負担を定量・定性の両面から示すデータと患者の体験談を集約すれば、政治家に優先度を高めるよう求める説得力のある根拠となり得ます。希少疾患を「希少」ではなく「固有」と表現し、語り方を変えることで、受け止められ方が改善する可能性があります。がんなど、多くの疾患も発見当初は「希少」と考えられていました。
団結の力：「一人ではほとんど何もできないが、力を合わせれば多くのことができる」。現在、知られている希少疾患は7,000あり、患者向けプラットフォームも複数存在します。患者団体が各プラットフォームでの経験を持ち寄れば、より大きな影響を生み出せるでしょう。インドの障害者コミュニティでは、何百もの患者団体が結集し、画期的な法改正を実現した成功例があります。
疾患の分類：希少疾患には、有病率、特徴、必要な治療の種類（単回の介入か、生涯にわたるケア支援か）に幅があります。疾患を分類する標準的な枠組みを確立すれば、影響の大きい希少疾患に、より適切に優先度を付けられる可能性があります。
希少疾患を国レベルで優先課題に位置づけることは、道のりの半分にすぎません。残る半分は、患者が必要な治療を受けられるよう、正しい診断へのアクセスを確保することです。
世界経済フォーラムは、医療の価値と支出に関してどのような取り組みを行っていますか？
診断の能力と体制を強化するにはどうすればよいでしょうか？
早期診断：患者が症状を認識することで、より早く医師の診察を受けられ、不必要な結果を回避できます。ソーシャルメディアの力を活用し、成功を収めたALSアイス・バケツ・チャレンジのようなキャンペーンを始めれば、認知向上につながる可能性があります。
トップダウンのアプローチとして、義務的なスクリーニングを活用する方法があります。例えば、医療従事者が過去のデジタル医療記録や家族歴に基づいてリスクのある患者に受診を促すことができます。また、診断が行き詰まったと結論づける前に、診断に向けた探索を続けられるよう医療従事者を訓練する必要があります。
希少疾患の多くは遺伝的要因によるため、早期発見に向け、新生児スクリーニングを受けるよう新米の母親に勧める必要があります。シンガポールで広く導入されている新生児スクリーニングにより、新生児における希少疾患の有病率が明らかになり、政策立案者が優先度を高める後押しとなっています。
診断へのアクセス：診断を受けるのが難しい患者については、医療従事者が次のような国際的なプログラムを紹介できます。未診断疾患国際ネットワーク（UDNI）ただし、診断へのアクセスは、費用を負担できることと両立させなければなりません。
診断は重要ですが、その後に続く治療やケアへのアクセスも同じく重要です。しかし、希少疾患患者の自己負担医療費が本人の収入を上回ることは少なくありません。
希少疾患に十分な資金を確保するにはどうすればよいでしょうか？
民間セクターとの連携： 政府だけに資金調達を頼っていては、患者の生涯にわたる財政的な持続可能性を確保できません。資金不足を縮小するため、官民セクターが協力する必要があります。ソーシャルインパクト債の発行や、金融データを活用して患者に分割払いを提供する仕組みなど、創造的な方法を検討できます。分割払いの提供などの試験的な解決策は、金融機関を一定のリスクにさらす可能性がありますが、製薬企業などの関係者と提携して担保を確保することで軽減できます。
希少疾患への取り組みには世界規模の協力が必要です。金融機関が果たせるもう一つの役割は、患者団体間の国境を越えた資金移動を費用対効果の高い形で実現する仲介役となることです。
国境を越えた共有：地域協力には力があります。それは、APEC希少疾患ネットワークと行動計画の設立にも表れています。既存の計画を拡充し、各国が連携して資源を効率化し、患者がより幅広くケアを受けられるようにすることができます。
1）影響の大きい希少疾患とその治療ニーズ（単回か継続的か）の定義など、希少疾患の分類基準を標準化する。
2）希少疾患ごとの標準的なケアパッケージを策定し、資金調達能力の計画を促進する。
3）資源やデータの国境を越えた共有を促進する標準的な法的枠組みを策定する。
4）地域の中核的研究拠点（COE）を設け、協調的な研究を推進し、必要な資源を把握する。
こうした取り組みは、医療ツーリズムの拡大傾向を活用してアジア以外の患者を呼び込み、他分野の資金需要を補うことで、資金を確保できる可能性があります。
提案されたさまざまな解決策を実現するには、影響を定量化し、優先順位付けを促すデータによる裏付けが必要です。結局のところ、データは言葉より雄弁です。
およそ希少疾患の80％は遺伝的要因によるものです。多くの希少疾患患者は自らの運命を決める選択肢を奪われていますが、私たちには診断や治療へのアクセスを広げる機会があります。患者の多くは子どもであり、自分たちの声を届けるために私たちを頼りにしています。私たちが声を上げなければ、誰が上げるのでしょうか？
