本記事は The Conversation と協力して掲載されています。
人類ゲノム配列の最初の草案の完成は、割れんばかりの喝采の中で 2000年6月 、ホワイトハウスとダウニング街に集まった記者団を前に発表された。この成果を成し遂げた2つの科学者チームのうちの1つを率いたクレイグ・ベンターは、この情報を手にしたことで「生涯のうちにがんによる死亡者数をゼロにまで減らす可能性」が生まれたと述べた。また、ビル・クリントン大統領は、「今では、私たちの子どもの子どもたちが、『がん』という言葉を星座の一つのようなものとしてしか知らなくなることも想像できる」と主張した。
15年後の今、科学者でなくても、これが実際に起きたこととは完全には一致しないことに気づくはずだ。では、何が間違っていたのか。ベンターら多くの人が掲げた大きな約束は、現実よりも修辞に過ぎなかったのか、それとも個別化医療にはまだ希望があるのか。
あなたの遺伝暗号は、一卵性双生児でない限り、あなただけのものである。体の各部位がなぜ現在の形をしているのかを正確に規定している。髪が黒ではなく茶色である理由を制御するだけでなく、遺伝暗号のばらつきは、特定の疾患を発症する リスク を左右し、また、なぜ特定の薬にはよく反応し、別の薬には反応しないのかも左右する。
世紀の変わり目に発表されたヒトゲノム配列は、医療の新時代の到来を告げ、治療は一人ひとりの固有の遺伝暗号に合わせて調整され、化学療法のような無差別で有害な治療は過去のものになるとされた。
では、すべての人のゲノムを解読する技術が利用可能なのであれば、なぜ医師は今、定期的な診断の一環としてDNA試料の提出を求めないのか？
すべてのジャンクDNAがゴミというわけではない
それは、ヒトゲノムの最初の草案が公表されてから10年以上経った今でも、その大部分が実際に何をしているのかを、私たちはまだほとんど理解していないからである。
人類ゲノム配列の最初の草案の完成がもたらした最も意外な結果の一つは、遺伝子の数が はるかに少ない ことだった。誰もが予想していたよりも少なく、実際、遺伝子はヒトゲノムのわずか2%を占めるにすぎず、残りの98%は、しばしば「ジャンク」DNAとして退けられている。
次の驚きは、遺伝性疾患を持つ多様な患者数千人のゲノムを解読した後に訪れた。科学者たちは、疾患と相関する遺伝暗号の変化の88%が ジャンクDNAの中で見つかった。
そのため、今や科学者にとって大きな課題がある。患者のゲノムを効率的かつ低コストで解読でき、データを迅速に処理でき、当該疾患に関連するDNAの変化を特定することもできる。しかし、ほとんどの場合、それらの変化がどのようにして疾患の症状を引き起こすのかはわかっていない。
暗号を解く
現在、ゲノム研究分野の研究者の間では、この課題に取り組むためのツールを開発しようとする大きな動きがある。このジャンクDNAに含まれるものの一つとして、特定の遺伝子が体内のいつ、どこでオンになるかを指示するスイッチがあることが知られている（だからこそ、鼻は一つしかなく、ひじに目が生えてこないのである）。
また、DNAに生じる疾患原因の変化の多くがこうしたスイッチ内で見つかることも知られている。これにより、ある遺伝子が適切な時期にオンやオフにならなかったり、本来活性化すべきでない体内の場所で誤った時期にオンになったりする。問題の遺伝子が細胞の増殖を制御している場合、壊れたスイッチの結果としてがんが生じることがある。
しかし、これらのスイッチを特定し、それが影響を与える遺伝子と結び付けることは、容易な作業ではない。患者から提供された希少で貴重な組織試料を用いた極めて複雑な実験が必要であり、さらに、結果の配列決定、分析、解釈のために膨大な計算能力が必要となる。
ウェルカム・トラストは、 300万ポンド の助成金を、私が勤務する研究所である MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine （ オックスフォード大学）に授与したばかりである。その目的は、既知の遺伝性疾患を持つ患者由来のDNA試料を処理し、当該疾患の根底にあるDNAの変化を特定し、それらの変化を疾患そのものを引き起こす可能性のある遺伝子と結び付けることである。
この戦略により、我々はDNA配列情報に機能的な意味を付与し、その98%のジャンクDNAが実際に何をしているのか、また疾患の進行にどのように寄与しているのかを解明できることを期待している。
個別化医療は依然として達成可能な目標である。しかし、10年以上前に草案が初めて発表された際にベンターが行った約束がまだ果たされていないのは、このためである。確かに、我々はヒトの遺伝暗号を読むことはできるが、それが何を意味するのかを理解するまでには、まだ長い道のりがある。
本記事の掲載は、世界経済フォーラムによる見解への支持を意味するものではない。
「Agenda」の最新情報を追うには、 週刊ニュースレターにご登録ください。
著者：ブライオニー・グラハムは、オックスフォード大学の分子遺伝学におけるポスドク研究員である。
画像：ウィスコンシン医科大学の Human and Molecular Genetics Center Sequencing Core で作業する分子遺伝学テクニカルスペシャリストのジェイミー・ウェンツ（右）とマイク・チャネン。REUTERS/Jim Young。
