遺伝子スクリーニング技術の進歩により、個人の健康について多くのことを知ることができるようになりました。技術の進歩によりこのプロセスの速度と精度は高まり続けている一方で、個人の遺伝情報を取得するコストは低下し続けています。
この新たな専門分野は個別化医療と呼ばれ、医療のさまざまな領域に広がりつつあります。たとえばアンジェリーナ・ジョリー氏は、遺伝的に決定された乳がんのリスクを理由に手術を受けるという決断を下し、大きく報道されました。彼女が利用した遺伝子検査は、リスクの確率を示す複雑な遺伝子マーカー（BRCA1およびBRACA2遺伝子として知られる）に基づくものでした。
医療利用を目的とした同様の遺伝子検査や情報は数多く登場していますが、そのデータの多くは遺伝カウンセラーによる解釈を必要とし、必ずしも明確な答えを示すとは限りません。この新技術の普及は、入手可能な情報の有益な活用法を見いだせるかどうかにかかっています。
現在、手術による合併症のリスクがある人を特定できるDNA検査が登場しています。この検査は、眼の前面にある角膜の創傷治癒過程に関連する特定の遺伝子変異の診断を行うものです。角膜が高用量の紫外線にさらされたり、レーザー視力矯正のような手術を受けたりすると、身体は創傷治癒タンパク質を生成し、健康で透明な角膜を修復・維持しようとします。しかし、遺伝子変異を持つ人では、これらのタンパク質が角膜内に蓄積して不透明になり、視界を遮って失明につながります。
誰もが検査を受けるべきですが、特にレーザー視力矯正を検討している人は必ず受けるべきです。この検査は臨床試験において感度と特異度が100%であることが証明されており、非侵襲的で手頃な価格でもあります。また、検体が検査機関に届いてから24時間以内に結果が出ます。検査結果は、本人がその遺伝的状態を有するかどうかを確定的に示します。検査で陽性と判明した場合、本人はレーザー視力矯正を避けるべきであるだけでなく、長期的に視力を守るため紫外線を防ぐサングラスを着用すべきだとわかります。
その一例が、現在ほぼ失明状態にあるテキサス州在住の女性です。彼女は当初カリフォルニア州でレーザー視力矯正を受け、約4年間にわたり20/20という良好な視力の結果が続きましたが、その後視力が低下し始めました。この時点でDNA検査を受けて陽性と判明し、初めて自身の症状が手術によって引き起こされたものだと理解しました。手術を受ける前にこの遺伝子検査が利用できていれば、正しい判断を下すために必要な情報をすべて得られていたはずです。
角膜ジストロフィーの有病率は、世界的にはまだ明らかになっていません。ただし、韓国と日本のデータによると、この疾患は約1,000人に1人の割合で発症しています。特定の地理的または民族的な好発傾向は観察されていません。
損傷を伴う眼の手術を受けることを防ぐことは、眼科ケアの安全性における大きな前進です。世界中で毎年推定300万人がレーザー視力矯正を選択していることに基づくと、このDNA検査は毎年20万人以上の人々を視力喪失から守る可能性を持っています。これは角膜移植の費用において、数十億ドルの節約につながるでしょう。
個別化医療は眼科領域において大きな可能性を秘めています。遺伝子検査は、将来的に眼科医が複雑な疾患の早期治療に適切な療法を選択したり、失明を引き起こす疾患をスクリーニングしたりするのに役立つ可能性があり、その過程で医療費の削減にもつながるかもしれません。
アベリノ・ラボでは、個別化遺伝子検査の開発を継続しています。既知の眼疾患に関連する特定の遺伝子変異のスクリーニングに注力しており、医師が患者の医療やライフスタイルについて的確で十分な情報に基づく選択を行えるような知見をもたらすものです。しかし、最も刺激的なのは、患者の治療において、これまで想像もできなかったレベルの安全性を提供できる機会があることです。
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執筆者：スコット・コーニー氏は、カリフォルニア州メンロパークのアベリノ・ラボの最高執行責任者（COO）であり、世界経済フォーラムの 「テクノロジー・パイオニア」でもあります。
写真：2013年2月14日、イングランド中部ウースターにあるWorestershire County Council Scientific Servicesで、さらなる検査を待つDNA定量サンプル。REUTERS/Darren Staples
