ごく最近まで、遺伝子検査は主に単一遺伝子の配列決定に限られていました。しかし、技術の進歩により、 全ゲノムシーケンスは臨床現場で急速に現実のものとなりつつあります。これは、科学者が個人のゲノムのDNA配列全体を特定し、健康障害の一因となる可能性のある変異を見つけられるようにする技術です。
全ゲノム検査の 可能性には、まさに大きな期待が寄せられています。その理由の一つは、配列決定のコストが 数十億ドル から 1,000米ドル未満へと下がったことで、この技術を日常的に利用できるようになったことです。また、遺伝子変異の臨床的意義に関する理解が急速に進んでいることも理由です。
ゲノム研究をめぐる過度な期待に流されてはなりません。臨床的に重要な遺伝子変異をすべて特定するには、まだ長い道のりがあり、 環境要因とこうした変異がどのように相互作用して 健康障害を引き起こすのかを理解するまでには、さらに時間がかかります。それでも近い将来、遺伝的要因が一部関与する病気を予防、診断、治療する能力を大幅に高め、医療を一変させる可能性があります。また、真に 個別化医療の時代を告げることになるかもしれません。
最近、新たな MOOCの制作にあたり、全ゲノムシーケンス革命が提起する倫理的難題について話すよう依頼され、ゲノム研究への関心が高まりました。特に重要と思われた問題は三つあります。偶発的所見、守秘義務、そして責任です。
偶発的な遺伝学的所見
全ゲノムシーケンスの普及により、 偶発的な遺伝学的所見が大幅に増えるでしょう。これは検査を行う理由とは関係のない予期しない結果でありながら、臨床的に重要な場合があります。こうした所見は、その臨床的意義を判断するのが難しいことが多いため、特に 対応が困難です 。
偶発的な遺伝学的所見をめぐる倫理的議論では、検査を受ける人に、関連する遺伝学的所見が見つかった場合に 知らせを受ける権利があるか が焦点となってきました。この問いへの答えは、偶発的所見が 研究の過程で 見つかるのか、あるいは臨床診療の場で見つかるのかにも左右されます。
偶発的所見の臨床的重要性も重要な要因です。検出された遺伝子変異が重篤な病気を引き起こす可能性が高く、早期診断によって病気の進行を遅らせたり（または重症度を下げたり）できるなら、情報を開示しないことを 正当化するのは困難です 。一方、遺伝子変異の臨床的意義が不明確で、その予測価値を示す証拠も限られている場合、患者に情報を伝えるべきかどうかは、より判断が難しくなります。
不確実で不明瞭な情報であっても、健康データを伏せることは旧来の父権主義を思わせます。21世紀の患者には、実施された検査の結果を含め、 自分の診療記録にアクセスする権利がある と主張することもできるでしょう。しかし、情報を提供しないことは 患者の自律性を侵害すると解釈される可能性がある一方、特定の所見がもたらすリスクに真の不確実性がある場合には、多少の父権的介入が賢明なこともあります。
遺伝情報のプライバシー
守秘義務 をめぐる倫理的な問いは、遺伝子検査に関して繰り返し議論されてきました。しかし、患者の全ゲノムを配列決定し、臨床的に対応可能な変異が複数見つかった場合、影響を受ける可能性のある第三者にこの情報を伝えるべきでしょうか。患者が開示に同意すれば、倫理的な論拠はしばしば説得力を持ちますが、患者が情報の秘密保持を望む場合はどうすべきでしょうか。そのような状況で、 守秘義務を破る義務 があるのでしょうか。 明らかに、第三者が直面するリスクについて警告を受ける権利とプライバシーの権利を比較衡量しなければなりません。しかし、遺伝子は（生物学的な）家族間で「共有」されているため、臨床的に重要な遺伝子検査の結果は、影響を受けるすべての人に「属する」とも言えます。この考えにはある程度共感しますが、プライバシーがこのように侵害されると知れば、患者が検査そのものを拒む恐れがはっきりとあります。したがって、遺伝学者は自動的に情報を開示する方針を採用することに、十分慎重であるべきです。
責任
ゲノム全体の配列決定が健康に対する責任という概念に及ぼす影響は、ほとんど分析されていません。ただし、
少数の研究者 がこの問題に本格的に取り組み始めています。 伝統的に、遺伝性疾患は、患者が因果的にも道徳的にも責任を負わない病気の典型例とみなされてきました。政治哲学者の言葉を借りれば、遺伝性疾患を持って生まれることは、悪い「
むき出しの運」の最も明白な例です。しかし、全ゲノムシーケンスはこの考えを部分的に覆すかもしれません。人々は、さまざまな病気へのかかりやすさを高める遺伝子変異を持つと知ることになるからです。たとえば、自分が
乳がん や 糖尿病 を発症するリスクが比較的高いと知る人もいるでしょう。この情報を得れば、患者は予防的な「治療」 を受けたり、 生活習慣を変えたり することで、全体的なリスクを下げられるかもしれません。もちろん、遺伝性疾患を持って生まれることは、依然として運の問題です。しかし、遺伝情報を得た成人が個別のリスク要因を変えられるなら、健康上の転帰は、最初の遺伝的リスクは別として、全面的に運任せとは言えなくなるでしょう。ゲノム全体の配列決定革命は、「生殖に関する責任」と呼べるものにも大きな影響を及ぼす可能性があります。そう遠くない将来、将来親となる人々は、問題となる遺伝子変異を子どもに伝える可能性を調べるため、自分たちの全ゲノムの配列決定を選ぶかもしれません。自分たちに「リスクがある」とわかったカップルは、
着床前遺伝学的検査 と全ゲノムシーケンスを組み合わせて、遺伝的に「健康な」胚だけを着床させることもできるでしょう。こうした検査を拒否して自然妊娠を選んだ親は、その方法で特定できた遺伝性疾患を持つ子どもが生まれた場合、追加負担を求められることさえあるかもしれません。 全ゲノムシーケンスは、まだ始まったばかりです。あらゆる技術と同様、潜在的なリスクと利益があります。良い面では、遺伝子が健康に及ぼす悪影響を大幅に減らせるかもしれません。悪い面では、ニコルの
『ガタカ』 やハクスリーの 『すばらしい新世界』 で描かれたようなディストピアの実現に一歩近づくかもしれません。倫理的に許容できる未来を確かなものにするためには、遺伝倫理 の問題に、かなりの緊急性をもって深く取り組むほかありません。 この記事は
The Conversation との協力のもと掲載しています。原文 をお読みください。掲載は、世界経済フォーラムが見解を支持することを意味するものではありません。アジェンダの最新情報を受け取るには、
週刊ニュースレターに登録 してください。著者：カーワイン・フーパーは、ロンドン大学セント・ジョージ校の医療倫理・法学上級講師です。
画像：米国国立ヒトゲノム研究所がロイターに提供した、日付不詳のアーティストによるイラストに描かれたDNA二重らせん。REUTERS／National Human Genome Research Institute／提供
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