デジタルゲノムは、 2015年の新興技術10選 の一つであり、 世界経済フォーラムの新興技術メタ評議会が取り上げた。
技術の進歩により、個人のゲノム配列を解読することが現実のものとなった。この進展は、より正確な医学的診断と、より効果的な個別化治療につながる可能性が高い。
デジタルゲノムが医療の未来をどのように変えるのかを理解するため、Foundation MedicineのCEOであるMichael Pellini氏に話を聞いた。同社は、各患者固有のがんに関与するゲノム変化の理解に基づいて治療方針を決定するという、がん医療の変革に取り組む分子情報企業である。デジタルゲノムが医療の未来をどのように変えるのかについて、同氏の見解を尋ねた。
Q：2年前、貴社Foundation Medicineは、個別化がん診断・治療への取り組みが評価され、世界経済フォーラムのテクノロジー・パイオニアに選ばれました。それ以来、この分野はどのように変化しましたか。
当社のアプローチは進歩を続けており、検査の臨床現場での採用も進んでいます。たとえば、固形腫瘍を対象とする当社の分子検査FoundationOne®は現在、300を超える個々のがん関連遺伝子を評価し、それぞれが、より効果的な可能性のある治療法と結び付けられています。さらに、血液がんと肉腫を対象に、これらの種類のがんに関与する追加の100を超える遺伝子を評価する新しい検査、FoundationOne® Hemeを開始しました。2013年に初めてテック・パイオニアに選ばれた時点で、当社の検査は2,000人未満の患者の腫瘍サンプルに使用されていましたが、現在は35,000人を超える患者に使用されています。さらに重要なのは、包括的ゲノムプロファイリング（CGP）と呼ばれる、がんの診断・治療に対するこのアプローチが、患者の転帰を改善し、標的治療の開発を促進する可能性を腫瘍学界が認識するにつれて、より一般的になってきたことです。腫瘍学は通常、変化の比較的遅い分野です。そのため、FoundationOne®がこれほど急速に採用されているのは驚くべきことです。
Q：変化のペースを速めているのは何ですか。
端的に言えば、データの蓄積です。知見が増えるほど、個々のがんに標的を絞った効果的な治療を適合させる能力が高まります。そして、この認識が、医師だけでなくバイオ医薬品企業の考え方にも変化をもたらし、治療法の開発や臨床試験への取り組み方を変えています。また、患者の診断・治療への取り組み方について、医師の考え方も変わりつつあります。従来、がんは見つかった身体部位と進行段階によって分類されてきました。がんのゲノム上の要因や、腫瘍ごとに異なるゲノム変化の組み合わせについて知見が深まるにつれ、こうした組織に基づくアプローチの限界が見え始めています。二つとして同じがんはないと言うのは誇張でしょうが、見た目が同一のがんは次第に少なくなり、まれになっています。したがって、腫瘍医であれば、自分の診察室に次に来る患者が、自分に必ずしも経験のない特定のゲノム変化を伴うがんを患っている可能性がかなり高いことを、ますます認識するようになります。このことは、医師が同僚と情報を共有し、それぞれの経験を活用できる仕組みを整える価値を示しています。
Q：個人のゲノムデータを共有する価値は、プライバシーへの懸念にもつながります。ご経験上、これはどの程度の問題でしょうか。
一般に、すべての患者にはプライバシーが守られる権利があると考えており、ゲノム情報が医療の現場にますます統合される中で、この点を常に念頭に置くことが重要です。がんの場合、患者にとって時間は味方ではなく、プライバシーは、効果が期待できる治療法を見つけることに比べれば、通常は優先度の低い懸念です。また、自分のデータが、似たがんを持つ人々の治療方針を腫瘍医が決める助けとなり、より効果的な治療法を見つける研究に貢献し得ると理解すると、多くの患者が他者を助け、後世に何かを残したいという思いを強く持つことも分かっています。デジタルゲノム情報のプライバシーをめぐる問題を軽視したいわけではありません。雇用主や保険会社が自分のゲノム情報を知った場合に何が起こり得るかについては、現実的な懸念があります。興味深いことに、10-15年前には「遺伝情報」のプライバシーが導入を妨げる要因となる可能性について、今よりずっと多く語られていました。今日、私は、実行可能な解決策を見つけられるという楽観的な見方が強まっていると感じています。
Q：デジタルゲノム技術が医療に革命をもたらす潜在力を発揮するうえで、ほかにも妨げとなり得る要因はありますか。
プライバシーの問題以外では、規制面と支払者（保険）側という二つの領域に注力する必要があります。私の経験では、規制面については、プライバシーと同様、かなり楽観的な見方があります。特に、最も緊密に連絡を取っている規制当局である米国食品医薬品局（FDA）については、この新しいアプローチがもたらす進歩や革新を活用できるよう、指針をどう適応させるかを理解するために企業と協力する姿勢が見られます。また、包括的ゲノムプロファイリングの費用償還についても、保険会社が当社の急速な進歩を受け入れることを期待しています。
Q：がん以外に目を向けると、最も大きな可能性があるのはどの分野でしょうか。
腫瘍学よりも初期段階のものが大半ですが、ほかの分野でも多くの取り組みが進んでいます。デジタルゲノムがすでに影響を及ぼしている分野の一つは、先天性代謝異常症と呼ばれる、比較的まれな小児疾患です。炎症性疾患や自己免疫疾患、さらに長期的には感染症の治療にも大きな可能性があります。まだ学んでいる最中ですから、数年先を超えてどの分野で最も進展が見られるかを正確に言うのは困難ですが、何らかの遺伝的要素によって引き起こされる疾患には、いずれも計り知れない可能性があります。何年か後には、私たち全員が日常的にゲノム配列を解読し、その情報をスマートフォンに携帯して、健康時にも病気の時にも必要に応じていつでもアクセスするようになる、と容易に想像できます。
著者：Michael Pellini、Foundation Medicine CEO
画像：2010年3月18日撮影の資料写真。イングランド北部マンチェスター近郊のバイオバンクで、血液サンプルが処理されている。REUTERS/Phil Noble
