今夏、遺伝学の専門家パネルは意外な行動に出ました。 人々が受けるべきではない遺伝子検査の一覧 を公表したのです。
精密医療の時代において、ゲノムは無限の可能性を秘めています。腫瘍を引き起こす誤った遺伝子を特定する、画期的ながん治療薬があります。長年の医学的な謎が、DNAシーケンシングによってようやく解明されつつあります。また、一人ひとりに合わせた治療が実現する時代への期待も大きく高まっています。そして、もう一つの側面もあります。健康への意味について、最善の医学的理解がほぼ「わからない」にとどまる遺伝子が、非常に多く存在するのです。
この新しい世界の情報の多くを支える不確実性を象徴する代表例が、 MTHFRという遺伝子です。この遺伝子は重要な酵素を生み出しますが、多くの医学遺伝学者は、その不格好な頭字語の名称を耳にすると、ただため息をつくだけです。
この遺伝子は、受けるべきでない検査のリストに 複数回 にわたり 掲載されてきました。その理由は、ほとんどの場合、検査に医学的有用性がないためです。一方、代替医療の施術者やウェブサイトは、おそらく何らかの病気の家族歴がある人すべてを含め、多くの人がこの遺伝子を検査すべきだと主張を強めており、その情報によって健康になれるとしています。
「遺伝子検査には大きな期待が寄せられています。オバマ大統領も、精密医療によって私たち全員に力が与えられると語りました。そこで施術者たちは、『あなたに力を与えましょう』と言っているのです」と、アルバータ大学の健康法・科学政策の教授であるティモシー・コールフィールドは述べました。「科学からまやかしへの、実に興味深い移行が起きています。しかもその移行は非常に速く、しばしば実質的な規制の監視もないまま進んでいます」
個別化医療の新時代に関して、見過ごされがちな帰結があります。遺伝子検査を受けられるからといって、受けるべきとは限らないのです。
健康上の問題について説明を求めるのは、人間の自然な衝動です。ゲノムは、その探求を深める強力な手段を提供します。しかし、ゲノムがもたらす確かな可能性に加え、科学が悪用され、答えを求める弱い立場の人々が誤導されかねない余地も生まれています。
「実際にはまったく真実ではないもの、あるいは真実の核をわずかに含むにすぎないものについて、人々が科学的根拠を主張するには格好の分野です」と、ブリガム・アンド・ウィメンズ病院およびハーバード大学医学大学院の医学遺伝学者であるロバート・C・グリーンは述べました。「ゲノム学と社会は選択を迫られています。ゲノムが過度に民主化され、規制もないまま、その周囲に完全な詐欺的産業を生み出してしまうのでしょうか？」
人々の間で意見が一致している点は次のとおりです。MTHFRは、ビタミンの葉酸の処理や、ホモシステインと呼ばれる血中物質の再利用に関わる酵素を生み出す遺伝子です。MTHFR反応の産物は、DNA合成など、体内の多くの重要なプロセスに関与しています。
この遺伝子には自然に生じる変異があり、一部の人では機能が低下して、ときにホモシステイン値の上昇を引き起こします。初期の研究では、この高値が心血管疾患と相関していました。これにより、この遺伝子やその一般的な変異に関する研究への関心が高まりました。しかし現在では、証拠の全体像が再び傾き、それらの検査を「臨床的有用性は最小限」と見なすようになったと、American College of Genetics and Genomicsは述べています。
意見の相違は、こうした自然発生的な変異が健康に影響するかどうかという点から始まります。これらの変異は一般的で、一部の民族集団では最大40％の人が保有しています。
MTHFRについては、「予備的なデータが大量にあった時期に、検査の全盛期がありました」と、オハイオ州にあるNationwide Children’s Hospitalの遺伝カウンセラーであるエリザベス・ヴァルガは述べています。その後、より大規模で、より適切に設計された研究によって、当初の関連は成り立たないことが示され始めました。
「つまり医学界は実質的に方針を完全に転換したのであり、それが人々を混乱させているのです」とヴァルガは述べています。
ゲノムの先駆者たちは、患者は自分のゲノムを知ることに耐えられないという温情主義的な考えに、しばしば反発してきました。しかし、MTHFRをめぐる一連の経緯は、アルツハイマー病のリスクが高いかもしれないという可能性と一人で葛藤する人の話よりも、やや微妙な問題を浮き彫りにします。この単一の遺伝子を調べた論文は3,000本以上発表されており、その質はまちまちで、さまざまな恐ろしい病気との関連が取り上げられています。検査の批判者たちは、医学的訓練を受けていない人が、このような微妙で、しばしば矛盾する証拠をどう評価すべきかを理解できないのではないかと懸念しています。
オハイオ州ウェストチェスターの48歳のジェニー・デイビスは、系譜に関心があるため、唾液のサンプルを23andMe社に送りました。DNAによって、家系図をたどる別の手段が得られました。しかし、彼女は慢性的な疲労と痛みにも苦しんでおり、2013年に結果を受け取った際、ほかに何がわかるのかを確かめようと決め、結果をアップロードして分析してもらいました。
「変異があることに気づき、『いったいどういうこと？』と思って、すぐにネットで検索し始めました」とデイビスは述べています。当初は恐ろしく感じましたが、デイビスは検査が役に立ったと感じました。彼女はビタミンサプリメントの新しい服用計画に切り替え、エネルギーがずっと増えたと話しています。
しかし、11歳の娘の原因不明の病気を理解しようとするアマンダ・ウェッブの取り組みは、それほど単純ではありませんでした。オハイオ州アッパー・アーリントンの37歳のウェッブは、娘がMTHFRの2つの変異を持っていることを知って不安を覚え、それが娘のウォーキング肺炎による頻繁な感染症を理解する鍵なのではないかと考えました。すぐに彼女は矛盾に囲まれていることに気づきました。ウェブサイトにはこの遺伝子に関するあらゆる情報がありましたが、ウェッブはその多くに懐疑的で、何を信じるかについて非常に慎重に選ぶ必要があることがわかりました。彼女がヴァルガに電話すると、残念なことに、その検査は治療法を示すものではないと知りました。ホリスティック医療の医師を訪ねたところ、娘の食事を変え、サプリメントをもっと摂るよう勧められました。
「残念ながら、彼らが同意していることは何もないのです」とウェッブは述べています。彼女は今後も答えを探し、娘のために働きかけを続けるつもりですが、状況は難しいとウェッブは話しています。「助けてくれる人が誰もいないのです。親として、それはもどかしいことです」
本記事のために取材した6名の医療専門家は、MTHFR検査では具体的な行動につながる情報は得られず、まれに例外がある可能性はあるものの、実施すべきではないと述べました。
「何にでも関連があると言うのはとても簡単です。精神疾患、うつ病、体調がすぐれないことと関連づけた小規模研究は数多くあります。……当然、体調がすぐれないのはつらいことですから、人々は何かに原因を求めようとしているのです」と、クリーブランド・クリニック ゲノム医療研究所の所長であるチャリス・エングは述べました。
しかし、この検査は依然として多くの医師が指示しており、患者も求めています。また、情報が有用だと主張するオンラインフォーラムやウェブサイトが数多く存在します。疑問を抱く多くの患者が行き着く情報源の一つは、シアトル出身のナチュロパス（自然療法医）ベン・リンチが運営するものです。リンチは、サプリメントを販売する会社を所有しています。彼はまた、この遺伝子に関する情報や健康上の提言を提供するウェブサイト「MTHFR.net」も運営しています。その提言の多くは、葉物野菜を多く食べることや運動など、議論の余地のないものです。しかし、彼はビタミンサプリメントも推奨しており、インタビューでは、これが利益相反にあたると認めました。
提言を裏づける大規模な無作為化比較試験がないことについて問われると、リンチは、自身の研究は発表済みの科学論文と、生化学に関する自身の知識に大きく依拠していると説明しました。
「私の行っていることを、研究が証明するまで待てないと言っているのです」とリンチは述べました。
MTHFRに関する情報を求めることによる潜在的な害は、比較的小さいように見えるかもしれません。必要のない遺伝子検査やサプリメントに対価を支払う人もいますが、そのお金はジムの会員権やハイキング用のブーツに使ったほうがよいかもしれない、と、Centers for Disease Control and Preventionの公衆衛生ゲノミクス室長であるミュイン・クーリーは述べています。しかし遺伝学者は、遺伝子が病気の原因だと判断し、その結果として偏見や不必要な検査の増加、不安を招く家族についても懸念しています。
「最大の危険は、家族が、その家族内のあらゆる病気と、それに伴うあらゆる負担を、根本的な原因とは無関係かもしれない[遺伝子]変異のせいにしてしまうことだと思います」と、American College of Medical Genetics and Genomicsの臨床遺伝学担当副会長であるマレン・T・シューナーは述べました。
しかし、おそらく最も懸念すべきなのは、MTHFRが特殊な例ではないという事実です。
「現在、私たちは、遺伝子の変異を発見し研究する速度が、その意味を理解する速度をはるかに上回る段階にあります」と、National Human Genome Research Instituteのゲノムと社会部門の部門長であるローレンス・ブロディは述べました。
ほかにも十分に理解されていない遺伝子があり、混乱を招く状況が生じる可能性があるかと問われると、クーリーはあっさりした答えを返しました。
「簡単に言えば」とクーリーは述べました。「ゲノムの99％以上が、そうした部類に入ります」
本記事は、 Wonk Blogとの提携により掲載されています。掲載は、世界経済フォーラムによる見解の支持を意味するものではありません。
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執筆者：キャロリン・ジョンソンは、医療ビジネスを担当する記者です。
写真：2011年5月23日、ミュンヘンの研究室で保管されているヒトの遺伝物質。REUTERS/Michael Dalder
