体内のすべての細胞は、タンパク質を作るDNAにコードされた設計図である同じゲノムを読み取ります。しかし、細胞の種類によってその働きは大きく異なります。ニューロンは電気信号を送り、肝細胞は化学物質を分解し、筋細胞は体を動かします。細胞は、同じ基本的な遺伝情報をどのように使って、それぞれに特化した役割を果たすのでしょうか。その答えは、タンパク質の産生を制御する複雑で多層的な仕組みにあります。
これまでの遺伝学研究の大半は、ゲノムのわずか1％、すなわちタンパク質をコードする領域に焦点を当ててきました。しかし本日Science誌に掲載された新たな研究は、このタンパク質構築の過程を統括するゲノム領域の初期マップを示しています。「本を持っていることと、その本をどう読むかは別問題です。大きな疑問は、どう読めばよいのかということです」と、新たな研究を主導したトロント大学の計算生物学者、 が本日発表した研究は Science誌に掲載され、 ブレンダン・フレイ氏は述べました。
フレイ氏は、ゲノムをパン職人が使うレシピにたとえます。レシピには、小麦粉、卵、バターなどの材料の一覧と、その材料をどう扱うかという手順が記されています。細胞内では、材料にあたるのがタンパク質をコードするゲノムの部分であり、その周囲には、材料をどう組み合わせるかを示すゲノムの指示があります。
小麦粉、卵、バターから何百種類もの焼き菓子を作れるように、遺伝的要素もさまざまな構成に組み立てることができます。この過程は選択的スプライシングと呼ばれ、単一の遺伝暗号から細胞が多様性を生み出す仕組みです。フレイ氏と同僚らは、高度な機械学習手法を用いて、この指示体系における変異を特定し、それらがどのような影響を及ぼすかを予測しました。
詳しくは、 Quantaのウェブサイトをご覧ください。
本記事は、 Quantaとの協力により掲載されています。掲載は、世界経済フォーラムが見解を支持することを意味するものではありません。
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著者：Emily Singerは、Quanta Magazineの上級ライター兼寄稿編集者で、生命科学を担当しています。
画像：2012年5月15日、米国国立ヒトゲノム研究所がロイターに提供した、制作日不詳のイラストに描かれたDNA二重らせん。REUTERS/National Human Genome Research Institute/Handout
