分子メカニズムに関する理解の近年の飛躍的進展は、細胞生物学や発生生物学を含む生物学の多くの分野に変革をもたらしました。こうした進展が進化生物学の分野にも貴重な知見をもたらしているのは、驚くことではありません。そこには、私が1973年に提唱した分子進化のほぼ中立説を支持する証拠も含まれています。
科学ではよくあることですが、進化生物学における新たな発見は、答えをもたらすのと同じくらい多くの疑問を提起します。実際、私の研究分野は今、150年の歴史の中でも最も活気に満ちた時期の一つを迎えています。
チャールズ・ダーウィンの『種の起源』の出版後、およそ1世紀にわたり、科学者たちは遺伝子変異が自然選択の父が説明したものと同様の過程によって左右されると考えていました。優れた遺伝的変異を持つ個体は、そうでない個体よりも生き残り、繁殖し、その遺伝子を次世代に伝える可能性が高いという考えです。
その結果、有害な変異は速やかに消失し、有益な変異は種全体がそれを持つようになるまで広がるとされました。形態的な変化を含む進化上の変化は、有益な変異の蓄積と広がりによって生じると考えられ、集団の遺伝的構成はほぼ均一で、個体間の違いを生むのは、まれでランダムな変異がわずかにあるだけだと信じられていました。
この見方は、DNAの発見によって揺らぎました。個体の遺伝的構成を分析できるようになると、集団内には当時の進化論が予測していたよりもはるかに大きな多様性があることが明らかになりました。実際、個体同士の形質は似ていても、遺伝子配列は大きく異なることがありました。これは自然選択の原則に反するように見えました。
理論と証拠を整合させようとした初期の試みの一つは、故・同僚の木村資生が提唱したものです。木村は中立変異、すなわち個体にとって有利でも有害でもなく、したがって自然選択の影響を受けない遺伝子変異の存在を唱えました。木村はタンパク質の進化速度を調べ、1968年に分子進化の中立説を提唱しました。進化の分子レベルでの変化は自然選択ではなく、ランダムな遺伝的浮動によって生じるとするこの理論は、研究者たちが発見した遺伝的多様性をうまく説明しました。
木村の理論は単純で優雅でしたが、変異を有益、中立、有害という明確な分類に分けることは、私には単純すぎるように思えました。私自身の研究は、わずかな正または負の影響を持つ境界的な変異が、進化上の変化を促すうえで非常に重要になり得ることを示しました。この洞察が、分子進化のほぼ中立説の基礎となりました。
21世紀にゲノムと集団遺伝学に関するデータが爆発的に増加したことで、42年前に私が提唱した理論への新たな支持が得られただけでなく、研究の新たな広大な領域も明らかになりました。たとえば、タンパク質の構造と機能に関する知識は、動的な折り畳み過程の発見によって大きく広がりました。こうした過程は、タンパク質の機能に柔軟性をもたらすと考えられており、その仕組みはほぼ中立変異と関係している可能性があります。
進化生物学における最も興味深い課題の一つは、形態進化を促す遺伝子発現の分子メカニズムを特定する試みです。この分野では、個々の細胞内にあるさまざまな複雑なシステムへの理解が深まりつつあります。こうした分子レベルのシステムは、DNA配列の違いでは説明できない遺伝機能の変化を研究するエピジェネティクスの中核をなしています。
エピジェネティクスは、遺伝的構成、すなわち遺伝子型と、実際に観察できる形質とのつながりを理解するうえで不可欠です。人間などの高等生物では、エピジェネティックな過程はクロマチンによって制御されます。クロマチンは、細胞内にあるDNA、タンパク質、RNAから成る高分子複合体です。クロマチンの働きは、さらに遺伝的要因と環境要因によって形作られるため、その機能を把握するのは困難です。しかし、急速に進化し、大きく変動するこれらの高分子は、いくつかの人間の疾患の原因である可能性があり、研究する価値があります。
遺伝的構成と観察可能な形質との関係におけるもう一つの要因は、タンパク質が時として修飾される仕組みです。たとえば、タンパク質酵素はオン・オフを切り替えることができ、それによって機能や活性が変化します。この過程も、ほかの遺伝子発現の形態と同様、生得的要因と環境要因の組み合わせによって引き起こされるようです。
単一のメカニズムを切り離して研究することはできないようです。ごく基本的なレベルで、選択、遺伝的浮動、エピジェネティクスなどの要因は連携して働き、切り離せないものとなっています。かつて単純明快だと考えていた進化過程を深く掘り下げるほど、それらがいかに驚くべき複雑さを持つかが明らかになります。
本記事は、 プロジェクト・シンジケートとの協力により掲載されています。掲載は、世界経済フォーラムが見解を支持することを意味するものではありません。
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著者：大田朋子は、日本の三島にある国立遺伝学研究所の名誉教授です。
画像：苗が地面を押し上げて芽を出す。REUTERS。
