Y染色体は男性性の象徴かもしれませんが、強く永続するものとは程遠いことが、ますます明らかになっています。胚が男性（XY）になるか女性（XX）になるかを決める「マスタースイッチ」遺伝子SRYを持つ一方で、ほかの遺伝子はごくわずかしか含まず、生命維持に必要のない唯一の染色体です。実際、女性はY染色体がなくても何の問題もなく生きています。
さらに、Y染色体は急速に退化しており、女性には正常なX染色体が2本ある一方、男性にはX染色体1本と縮んだY染色体1本が残されています。同じ速度で退化が続けば、Y染色体が完全に消滅するまであと460万年しかありません。長い時間に聞こえるかもしれませんが、地球上に生命が存在してきた35億年を考えれば、そうではありません。
Y染色体は、いつもこのような状態だったわけではありません。1億6600万年前、最初の哺乳類が現れた頃まで時計を戻すと、状況はまったく違っていました。初期の「原始Y」染色体は、もともとX染色体と同じ大きさで、同じ遺伝子をすべて含んでいました。しかし、Y染色体には根本的な欠陥があります。細胞内に2本ずつあるほかの染色体とは異なり、Y染色体は常に1本だけ存在し、父親から息子へ受け継がれます。
そのため、Y染色体上の遺伝子は遺伝的組換えを行えません。遺伝的組換えとは、各世代で起こる遺伝子の「シャッフル」で、有害な遺伝子変異を取り除くのに役立ちます。組換えの恩恵を受けられないY染色体上の遺伝子は、時間とともに退化し、最終的にはゲノムから失われます。
それでも近年の研究から、Y染色体は遺伝子の喪失を食い止める、かなり有効な仕組みを発達させており、その速度をほぼ止まるまで遅らせている可能性が示されています。
たとえば、PLoS Geneticsに掲載された最近のデンマークの研究では、異なる62人の男性からY染色体の一部を配列決定し、Y染色体が大規模な構造再編成を起こしやすいことがわかりました。これにより「遺伝子増幅」、つまり精子の正常な機能を促し、遺伝子の喪失を抑える遺伝子の複数コピーの獲得が可能になります。
この研究ではさらに、Y染色体が「回文配列」と呼ばれる特異な構造（「kayak」という単語のように、前から読んでも後ろから読んでも同じになるDNA配列）を発達させ、さらなる劣化から身を守っていることも示されました。研究者らは、Y染色体上の回文配列内で「遺伝子変換」が高頻度で起こることを記録しました。これは基本的に「コピー・アンド・ペースト」の過程で、損傷した遺伝子を修復する際、損傷していない予備コピーを鋳型として使います。
ほかの種（Y染色体は哺乳類や一部のほかの種に存在します）に目を向けると、Y染色体の遺伝子増幅が広く共通する原理であることを示す証拠が増えています。こうして増幅した遺伝子は、精子の生産や、（少なくともげっ歯類では）子の性比の調節に重要な役割を果たします。最近、Molecular Biology and Evolution誌に発表された論文で、研究者らはマウスの遺伝子コピー数の増加が自然選択の結果であることを示す証拠を提示しています。
Y染色体が実際に消滅するのかという問題をめぐり、科学界は現在、英国と同じように「離脱派」と「残留派」に分かれています。残留派は、Y染色体の防御機構は非常に優れており、Y染色体を救ってきたと主張します。一方、離脱派によれば、そうした機構はY染色体が崖から落ちる前に、指先でかろうじてしがみつくのを助けているにすぎません。議論は続いています。
離脱論の有力な提唱者である、オーストラリアのラ・トローブ大学のジェニー・グレイブスは、長期的な視点に立てば、たとえ予想より少し長く持ちこたえることがあっても、Y染色体はいずれ必ず失われると主張します。2016年の論文で彼女は、ニホントゲネズミとハタネズミの一種ではY染色体が完全に失われたと指摘し、Y染色体上で遺伝子が失われたり新たに生じたりする過程は、必然的に生殖能力の問題につながると論じています。そして最終的には、まったく新しい種の形成を促す可能性があります。
男性の終焉？
新しい電子書籍の一章で論じているように、たとえ人間のY染色体が消滅しても、男性そのものがいなくなるとは限りません。実際にY染色体を完全に失った種でも、生殖には依然として雄と雌の両方が必要です。
こうした種では、遺伝的に雄であることを決めるSRY「マスタースイッチ」遺伝子が別の染色体に移動しており、Y染色体なしで雄が生まれます。しかし、新たな性決定染色体、つまりSRYが移動した先の染色体も、以前のY染色体を失わせたのと同じ組換えの欠如により、再び退化の過程をたどることになります。
しかし人間について興味深いのは、正常な生殖にはY染色体が必要である一方、生殖補助技術を用いれば、Y染色体が持つ遺伝子の多くは必要ないという点です。つまり、遺伝子工学によって近い将来、Y染色体の遺伝子機能を代替し、同性の女性カップルや不妊の男性が子どもを授かれるようになる可能性があります。ただし、誰もがこの方法で子どもを授かれるようになったとしても、妊娠可能な人々が自然な生殖をやめるとは考えにくいでしょう。
遺伝学研究の中でも興味深く、盛んに議論されている分野ですが、心配する必要はほとんどありません。そもそもY染色体が消滅するかどうかさえわかっていません。そして、これまで示してきたように、たとえ消滅したとしても、正常な生殖を続けるために男性はおそらく今後も必要です。
実際、「幸運な」少数の雄が選ばれ、私たちの子どもの大半の父親となる「家畜型」の仕組みが実現する見込みは、まったくありません。いずれにしても、今後460万年には、もっと差し迫った懸念が数多くあるでしょう。
