希少疾患は医療イノベーションの実証の場であり、ゲノミクス、遺伝子治療、AI、精密医療における画期的な進歩を形作っている。
相互運用性の高い強固なデータ基盤は、診断を早め、新たな治療法の実現を可能にし、コストを削減し、治療成果を向上させることができる。
データの改善、より賢明な規制、国境を越えた協力に投資することで、希少疾患のイノベーションは医療制度全体に恩恵をもたらすことができる
最終的に主流の医療を大きく変える画期的な進歩は、多くの場合、特徴が明確に把握された少人数の患者集団から始まる。この点が最も明確に表れているのが希少疾患であり、希少疾患は数十年にわたり、新たな科学的手法、治療プラットフォーム、そしてデータに基づく医療アプローチの自然な実証の場となってきた。例えば、希少疾患と遺伝子治療における初期の成功は、今日がんの分野で存在する精密医療プラットフォームを可能にしたイノベーションに貢献した。
しかし、イノベーションにおける触媒的な役割があるにもかかわらず、希少疾患は依然として世界の保健分野において最も大きな未充足ニーズの一つである。個々には稀であるものの、約7,000の希少疾患群が世界で3億人を超える人々に影響を及ぼしており、家族や介護者を含めると10億人を超える。その経済的・社会的負担は大きく、生活のあらゆる側面に及び、医療制度、保険会社、雇用主、そして経済全体に負担をかけている。
これらすべての課題に共通する機会、それはデータの改善である。質の高いデータは、科学的イノベーションを推進し、診断と治療を加速させ、回避可能な苦痛を減らし、すべての関係者にとってコストを削減する可能性を秘めている。
希少疾患のデータ基盤を強化することは、この分野の進歩を引き出し、ひいては医療制度と経済の発展につなげるための、最も効果的な方法の一つである。
Jared Joselyn、サノフィ デジタルヘルス・新興破壊的成長探索（E.D.G.E.）グローバル責任者兼シニア・バイス・プレジデント
科学的進歩と医療イノベーションの推進
希少疾患は、現代医療を定義する多くのプラットフォームの立ち上げに貢献してきた。その科学的な複雑さ、そして長年にわたり研究、啓発、データ収集を牽引してきた希少疾患患者団体の積極的な関与により、産業界、科学者、医療制度は、医療の他の分野よりも早く、より創造的にイノベーションを進めることを繰り返し迫られてきた。
最も初期の臨床的成功のいくつかは、ゲノムシーケンシング、mRNA技術、アンチセンス・オリゴヌクレオチド、RNA干渉および遺伝子治療において、希少で単一遺伝子が原因の疾患で実現した。その理由の一部は、希少疾患のほぼ 80%が遺伝的要因に基づいていることにあり、ゲノム的アプローチの自然な試験場となるからである。これらの進歩は、がん、心代謝疾患、感染症など、より一般的な非感染性疾患（NCD）を含む、医療の他の分野に現在広く応用されているイノベーションの基礎を築いた。
フォーラムが協働を通じて医療制度の強化を進めるリーダーを支援する方法
保健・医療センターは、アクセス、公平性、レジリエンス、そして備えといった、世界の医療制度が直面する課題を理解するために、リーダーをつなぐ。
信頼に基づく対話と官民協力を通じて、センターはパートナーが共通の優先事項に沿って足並みを揃え、健康アウトカムを改善するための集団的行動を推進できるようにしている。
新興技術も同様の道筋をたどっている。例えば人工知能は、小規模な集団、断片化されたデータ、複雑な表現型といった課題が新たな分析手法を必要とするため、希少疾患において検証が進められている。大規模言語モデルを用いた初期の取り組みとして、ヴァンダービルト大学医療センターは診断までの道のりを短縮するために、また、ハーバード・メディカル・スクールはパターン認識の強化のためにこれを活用しており、希少疾患が科学的に可能なことの最前線を押し広げ続けていることを示している。大規模言語モデルを用いた初期の取り組みとして、ヴァンダービルト大学医療センターは診断までの道のりを短縮するために、また、パターン認識の強化を目的として、ハーバード・メディカル・スクールがこれを活用しており、希少疾患が科学的に可能なことの最前線を押し広げ続けていることを示している。
進歩は科学や技術に限られない。希少疾患は、規制、政策、ガバナンスにおける大きな進展も推進しており、その例として、2025年の世界保健総会で新たな希少疾患決議が採択されたことが挙げられる。
この決議は各国政府に対し、希少疾患に関する政策を国家保健計画に組み込み、新生児スクリーニングと適時の診断を拡大し、ユニバーサル・ヘルス・カバレッジの下で医薬品および補助技術への手頃な価格でのアクセスを保障するよう求めている。また、デジタルツール、患者登録制度、卓越センターへの投資を奨励するとともに、政策設計における患者団体の積極的な参加を促進している。
これらの科学的および政策的なイノベーションを総合すると、希少疾患が、後に医療制度全体へと拡大する画期的な進歩の条件を繰り返し生み出していることが分かる。
さらなるイノベーションが必要な分野
近年の進歩があるにもかかわらず、希少疾患のケア経路全体、迅速な承認、適応型治験デザイン、国境を越えたデータの枠組みにわたってイノベーションが必要とされている。既存の課題には、標準的な医療制度の政策によって患者が十分なサービスを受けられていないこと、適時の情報や利用可能な情報が不足していること、治療選択肢が限られている、またはまったく存在しないことが含まれる。これらの課題は、次の分野においてイノベーションの機会を生み出している。
診断－新生児スクリーニング・プラットフォーム、迅速なゲノムシーケンシング、マルチオミクスその他の技術を含む。
治療－特に、主要な規制当局によって承認された治療選択肢が現在存在しない希少疾患の95%を対象とする。
データ共有－新たな分析技術やAIシステムを支える、連合型およびプライバシー保護型のアーキテクチャによって支援される。
規制の枠組み－少人数の患者集団や変化する証拠基準に対応して設計され、精密医療を可能にする。
ケアの提供－予防医療システムや多職種によるケア調整モデルを通じたものを含む。
これまでの経緯から、希少疾患においてツール、プラットフォーム、または規制アプローチの有効性が一度確認されると、それらは多くの場合、非感染性疾患全体のより一般的な疾患へと速やかに拡大してきたことが一貫して示されている。しかし、今後のイノベーションが生まれるにつれ、その成功は共通の基盤、すなわちより良いデータに依存することになる。
希少疾患を抱えて生活している人々の数、その所在地、診断の方法、そして経験する治療成果を把握することは、研究、臨床ケア、制度計画、投資にとって不可欠である。現在、この情報が意味のある形で存在しているのは、ごく少数の高所得国に限られている。
より良いデータは、どこに的を絞った投資が最大の成果をもたらすかを明らかにし、回避可能な医療支出を削減し、生産性と経済的レジリエンスを強化し、最終的に医療制度全体に恩恵をもたらすイノベーションを加速させることができる。国境を越えて、研究者、臨床医、イノベーター、政策立案者が希少疾患に関するデータの中核的なセットを発見し、利用できるようにする、新たな世界的アプローチが必要とされている。このアプローチは、希少疾患とともに生きる人々の生活を改善し、より広い医療エコシステムに恩恵をもたらすことができるものである。
世界経済フォーラムの「Health for All（すべての人のための健康）」イニシアチブは、この取り組みを前進させるため、新たな希少疾患コミュニティを招集している。われわれは、各セクターの関係者にこの取り組みへの参加を呼びかけている。最初のマイルストーンは2026年第1四半期に予定されており、希少疾患のための世界的なデータ基盤の強化に関する新たなホワイトペーパーの発表を予定している。
