本記事は、 YaleNewsとの協力により掲載されています。
緩やかに進行する神経障害を特徴とする、ミエリンの遺伝性疾患は、脂質代謝を制御する遺伝子の変異によって引き起こされることが、エール大学の研究チームによって明らかになった。この知見は、多発性硬化症（MS）の経過を制御する仕組みの解明につながる可能性がある。
FAM126Aと呼ばれる単一の遺伝子の変異は、先天性白内障に加え、発達遅滞、知的障害、末梢神経障害、筋萎縮など、多岐にわたる病態を引き起こす。これまで、この遺伝子の正確な機能は不明であった。
エール大学の細胞生物学者であるPietro De CamilliとKarin Reinischの研究室は、この遺伝子によってコードされるhyccinと呼ばれるタンパク質が、神経系全体にわたってニューロンの軸索を取り囲み保護するミエリン鞘の形成に不可欠な脂質の産生を助けていることを明らかにした。
両研究室は、米国、イタリア、ドイツの他のグループと協力し、Hypomyelination and Congenital Cataract（低ミエリン化と先天性白内障）として知られる疾患を患う患者の細胞を解析した。その結果、FAM126Aの変異が、ミエリン産生に不可欠な酵素複合体の不安定化を招くことが明らかになった。
多発性硬化症では、免疫系が攻撃してミエリン鞘を破壊した後に、そのミエリン鞘がどの程度再形成されるかによって病気の経過が大きく左右され、最終的にはニューロンの死に至る。研究者らは、hyccinが生成を助ける脂質が、正常な発達過程におけるミエリン鞘の形成だけでなく、MS患者の回復においても重要な役割を果たす可能性があると仮説を立てている。
ポスドクのJeremy Baskin（現在コーネル大学所属）と大学院生のXudong Wu（現在ハーバード大学所属）が、それぞれDe Camilli研究室とReinisch研究室でこの研究を主導した。本研究は11月16日付で学術誌Nature Cell Biologyに掲載された。
本記事の掲載は、世界経済フォーラムが見解を支持することを意味するものではありません。
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著者：Bill Hathawayは、エール大学の科学・医学担当副所長です。
画像：オーストリアにある国際原子力機関（IAEA）の研究所で遺伝子研究を行う科学者。REUTERS/Herwig Prammer.