ヒトゲノムの解読と膨大なDNAデータバンクの比較により、病気から人々を守ったり、病気にかかりやすくしたりする「良い」変異と「悪い」変異の一部を、科学者が特定できるようになったと、Feng Zhangは Annual Meeting of the New Champions 2014で語った。米国を拠点とする同研究者によれば、有害な微小変異を有益な微小変異に置き換えるDNA手術を行うことで、病気を予防し、さらには治療することもできる。
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近年の進歩について
2002年には、ヒトゲノム1人分の塩基配列を解読するのに約10億ドルかかったが、現在では1,000ドル未満で可能になった。この大幅なコスト低下により、エボラウイルスから、非常に多くの異なる個人のゲノムまで、あらゆるものの配列解読に着手できる。ヒトゲノムを解読する能力が高まるにつれ、病気に関与する可能性のあるさまざまな変異が明らかになり始めた。異なる集団間の差異を記述する論文の数は、指数関数的に増加している。その一部は、がん患者の集団を健康な人々の集団と比較している。大規模なデータセットを用いてこうした比較を行うことで、特定の種類の病気のリスクに寄与する可能性のある、さまざまな種類の変異を推測し始めることができる。
ヨーグルトの意外な力について
ヨーグルト作りに使う細菌は、ウイルス感染から身を守るための、非常に特異な仕組みを進化させてきたことが分かった。私たちと同じように、細菌細胞もウイルスの攻撃を受ける。細菌はウイルスと戦うため、以前に侵入したウイルスを記憶する方法を進化させた。そのウイルスが再び細胞内に入ると、侵入者を破壊できる。この記憶はRNAと呼ばれる短い核酸配列に記録され、RNAは配列と対をなすだけでDNA配列を識別できる。そこで私たちは、この仕組みを分子のはさみのように使い……ヒトDNAの極めて明確に定められた位置に切れ目を入れる。文字どおり切り貼りし、修復または導入したい配列をヒトゲノムに組み込むことができる。
これはHIVの治療法なのか？
白人の1～6％は、CCR5と呼ばれるタンパク質に特定の変異を持っている……このタンパク質を欠く人はHIV感染に対する免疫を持つ。この変異は防御的なものであり、HIVに感染した人に導入すれば、その人の細胞がウイルスの増殖に対して感受性を示さなくなるよう活用できる。その概念実証となったのが、Timothy Brownという人物だ。TimothyはHIVに感染していたが、受けた治療は骨髄移植で、体内の血液細胞をCCR5受容体を持たない血液細胞に置き換えた。その結果、彼はHIVが完全に治癒したと宣言された。
今後の展望
こうした治療法を開発し、それぞれ防御的な変異を導入したり、有害な変異を取り除いたりできるようになれば、今日では治療する手立てのない、非常に深刻な病気を治療できる可能性があるという希望が生まれる。
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著者：Feng Zhangは、米国のBroad Institute of MIT and Harvardの中核メンバーである。
画像：2013年7月15日、サットンにあるInstitute of Cancer Researchの研究室で、科学者が分析用のタンパク質サンプルを準備している。REUTERS/Stefan Wermuth