私の会社である Foundation Medicineで最初に分析された臨床症例は、40代前半の非喫煙男性で、肺がんと診断された患者でした。その腫瘍を分析したところ、同患者のがんの増殖を促していた新たな遺伝子融合が発見されました。ボストンのダナ・ファーバーがん研究所の研究者と協力し、Foundation Medicineは、腎がんや消化管間質腫瘍などの疾患に対して米国FDAによってすでに承認されていたRET阻害剤と呼ばれる薬剤群が、この種の変異を有するがんに対して活性を示すことを明らかにしました。この知見はすぐに学術誌『 Nature Medicine 』に2012年2月に掲載されました。
その数か月後、同様の遺伝子融合を有する別の患者が見つかりました。この患者はRET阻害剤の臨床試験に登録され、1か月以内に腫瘍が著しく縮小しました。この患者と、同じ試験に登録されたほかの2人の患者の反応は、学術誌『 Cancer Discovery 』に2013年3月に掲載されました。標的の発見から実証された患者の反応までのこのスピードは、医薬品開発の歴史において前例のないものです。
医学は人類史上かつてないペースで進歩しています。ゲノムシーケンシングの急速な進歩は、科学者が疾患のメカニズムを探索し発見する方法を変革しつつあり、研究、治療薬開発、臨床ケアを大きく変える可能性を秘めています。こうした変化が最も顕著なのが腫瘍学の分野であり、現在では患者一人ひとりのがんを、その分子設計図のレベルで理解できるようになっています。
がんは依然として体内の発生部位に基づいて治療されていますが、現在では、がんの増殖を促すDNAの根本的な異常（ゲノム変異）によって、より正確に分類できることがわかっています。これを標的とすることで、多くの場合、腫瘍の種類を問わず、患者の治療を個別化できます。
がんに関連する遺伝子や、それを標的とし得る薬剤について、私たちは急速に理解を深めています。並行して、これらの薬剤に対する耐性のメカニズムについても研究しており、それを活用してより精密に治療を標的化できる可能性があります。これにより、多くのがんが慢性疾患へと変わり、さらには根治法の発見につながる可能性もあります。
今日では、個々の患者のがんを日常的に分析する技術が存在し、医師は腫瘍を、がんを抑制し場合によっては根絶しうる治療法で標的にできるようになりました。これにより、多くの患者にとって精密医療の約束が実現しつつあります。しかし、こうした進歩には大きな課題も伴います。医師はその情報をどう活用すればよいのか。複数の標的がある中で、医師はどのように選択するのか。特定の腫瘍タイプについて公表された臨床エビデンスがほとんどない、あるいはまったくない場合、患者の治療法をどう選べばよいのか。臨床医が知識の爆発的増加に追いつくことは不可能であり、集団ベースの臨床試験という既存のパラダイムは、個別化治療へ向かう分野のペースに対応するにはあまりにも遅すぎます。
情報技術こそが鍵となる必要があります。世界のがんコミュニティ全体での情報交換は、がんとの闘いに勝つために極めて重要であり、医師が治療の判断に役立てるためにゲノムデータや臨床データに容易にアクセスし、共有し、分析できるようにします。ある患者のゲノム情報を、その臨床経過に関する情報と組み合わせ、何千人もの他の患者のデータとともに解析すると、治療指針となりうるパターンが見出せるかもしれません。テクノロジーにより、日々の臨床経験から得られる知見を集合的な知識へと取り込み、精密医療への移行を加速させることが可能になります。
私が描く未来では、がん患者すべてが、大規模ながんセンターで治療を受けるか、地方の地域診療所で治療を受けるかにかかわらず、腫瘍を包括的に分析してもらえます。腫瘍専門医と患者が、先に治療を受けた患者から得られた知見の恩恵を受ける未来です。各患者の臨床データが、他の実世界データとともに、より大きな知識基盤に統合され、最新の科学的・医学的知見と集約され、リアルタイムの意思決定に役立つよう統合される未来です。そして、各患者の治療が、その疾患の原因となるゲノムおよびその他の分子レベルの変化についての深い理解に基づいて行われることが保証される未来です。
著者はMichael Pelliniで、Foundation Medicineの最高経営責任者（CEO）兼社長です。同氏は 世界経済フォーラム年次総会2014 （ダボス）に参加しています。
画像：英国北部のBiobankで、保管ロボットが冷凍庫に検体を収める様子 REUTERS/Phil Noble
