希少疾患は世界で3億人以上に影響を及ぼしており、世界の保健医療において最も大きな未充足ニーズの領域の一つにとどまっています。また、診断プラットフォーム、治療法、デジタルヘルスツール、データ駆動型のケアモデルなど、広範囲に及ぶ影響力を持つイノベーションを触発してもきました。
希少疾患データシステムの強化は、科学的進歩を可能にし、保健医療システム全体の連携と効率を向上させる新たなインフラを構築するという、次のフロンティアを示しています。これは希少疾患だけでなく、心疾患、がん、より広範な代謝性健康障害など、より一般的な疾患にとっても同様です。
希少疾患を数える：より良いデータが数兆ドル規模の機会をどう開くかでは、データの収集、共有、分析の方法を改善するための実践的なロードマップを示しています。本稿では、政府、医療機関のリーダー、雇用主、投資家、支払者、保健産業が、希少疾患への認識の高まりを協調的な行動へとつなげるための、政策に活用できる指針を提供しています。